stringtranslate.com

Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз ( EBS ) — это заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих кератин 5 или кератин 14. [ 1] : 598  [2] Это одна из основных форм буллезного эпидермолиза , группы генетических заболеваний, которые приводят к тому, что кожа становится очень хрупкой и легко покрывается волдырями. [3]

Признаки и симптомы

ЭБС вызывает образование волдырей на дермо-эпидермальном соединении . [4] Кожа легко покрывается волдырями, даже от незначительного трения и натирания.

Причина

Простой буллезный эпидермолиз вызывается генетическими мутациями, которые препятствуют правильному формированию белковых структур в эпидермисе кожи. Белки внешнего эпидермиса не связываются должным образом с белками внутреннего слоя дермы (дермо-эпидермальное соединение). Пораженные гены KRT5 и KRT14, которые отвечают за создание белков кератина 5 и кератина 14 соответственно, связаны с четырьмя основными типами простого буллезного эпидермолиза. Однако у небольшого числа пациентов с простым буллезным эпидермолизом нет мутаций в генах KRT5 и KRT14. Мутации в гене PLEC также исследуются, в частности, роль гена в форме Ogna простого буллезного эпидермолиза. Ген PLEC отвечает за образование плектина, другого белка кожи, который прикрепляет эпидермис к более глубоким слоям кожи. [5]

Диагноз

Классификация

Простой буллезный эпидермолиз можно разделить на несколько типов:

Управление

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdef Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0 .
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Буллезный эпидермолиз". Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. PMID  32973163. S2CID  221861310.
  3. ^ "Эпидермолиз буллезный простой - О заболевании - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-11-01 .
  4. ^ Итак, Джоди Ю.; Тенг, Джойс (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Буллезный простой эпидермолиз», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  20301543 , получено 1 ноября 2022 г.
  5. ^ "Эпидермолиз буллезный простой: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Получено 2022-11-01 .
  6. ^ abcdef Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  7. ^ Харель, А. и др. «Буллезный эпидермолиз симплекс с пятнистой пигментацией, вызванный рецидивирующей мутацией в KRT14». Журнал исследовательской дерматологии . (2006) 126, 1654–1657. doi :10.1038/sj.jid.5700296; опубликовано онлайн 6 апреля 2006 г. [1]
  8. ^ abcd Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Дальнейшее чтение

На Викискладе есть медиафайлы по теме Простой буллезный эпидермолиз .

Внешние ссылки