Протеолипидный белок 1

Тип миелин-ассоциированного белка

Протеолипидный белок 1 (PLP1) — это форма миелинового протеолипидного белка (PLP). Мутации в PLP1 связаны с болезнью Пелицеуса–Мерцбахера . Это белок с 4 трансмембранными доменами, который, как предполагается, связывает другие копии себя на внеклеточной стороне мембраны. В миелиновой оболочке, когда слои миелиновых оберток соединяются, PLP связывает себя и прочно удерживает клеточные мембраны вместе.

Этот ген кодирует трансмембранный протеолипидный белок, который является преобладающим миелиновым белком, присутствующим в центральной нервной системе (ЦНС). Кодируемый белок функционирует в миелинизации. Этот белок может играть роль в уплотнении, стабилизации и поддержании миелиновых оболочек, а также в развитии олигодендроцитов и выживании аксонов. Мутации, связанные с этим геном, вызывают сцепленную с Х-хромосомой болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическую параплегию типа 2. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. ^[5]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена PLP1 может регулироваться MITF . ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что протеолипидный белок 1 взаимодействует с основным белком миелина . ^{[7] [8]}

Смотрите также

• ПЛП2

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000123560 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Энтреза: протеолипидный белок PLP1 1 (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, спастическая параплегия 2, неосложненная)".
6. Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM и др. (2008). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
7. Wood, DD; Vella GJ; Moscarello MA (октябрь 1984 г.). «Взаимодействие между основным белком миелина человека и липофилином». Neurochem. Res . 9 (10). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ: 1523–31. doi : 10.1007/BF00964678. ISSN  0364-3190. PMID  6083474. S2CID  9751765.
8. Эдвардс, AM; Росс NW; Ульмер JB; Браун PE (январь 1989). «Взаимодействие основного белка миелина и белка протеолипида». J. Neurosci. Res . 22 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ: 97–102. doi :10.1002/jnr.490220113. ISSN  0360-4012. PMID  2467009. S2CID  33666906.

Дальнейшее чтение

• Вудворд К., Малкольм С. (1999). «Ген протеолипидного белка: болезнь Пелицеуса-Мерцбахера у людей и нейродегенерация у мышей». Trends Genet . 15 (4): 125–8. doi :10.1016/S0168-9525(99)01716-3. PMID  10203813.
• Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). «Молекулярный патогенез болезни Пелицеуса-Мерцбахера». Arch. Neurol . 56 (10): 1210–4. doi : 10.1001/archneur.56.10.1210 . PMID  10520936.
• Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). «Ген протеолипидного белка и нарушения миелина у человека и животных». Hum. Mol. Genet . 9 (6): 987–92. doi : 10.1093/hmg/9.6.987 . PMID  10767322.
• Хадсон Л. Д. (2003). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия типа 2: два лица потери миелина из-за мутаций в одном и том же гене». J. Child Neurol . 18 (9): 616–24. doi :10.1177/08830738030180090801. PMID  14572140. S2CID  38917872.
• Inoue K (2005). "PLP1-связанные наследственные дисмиелинизирующие расстройства: болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия типа 2". Нейрогенетика . 6 (1): 1–16. doi :10.1007/s10048-004-0207-y. PMID  15627202. S2CID  32631043.
• Долл Р., Натович М.Р., Шиффманн Р., Смит ФИ (1992). «Молекулярная диагностика мутаций гена миелинового протеолипидного белка при болезни Пелицеуса-Мерцбахера». Am. J. Hum. Genet . 51 (1): 161–9. PMC  1682866. PMID  1376966 .
• Strautnieks S, Rutland P, Winter RM и др. (1992). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: обнаружение мутаций Thr181----Pro и Leu223----Pro в гене протеолипидного белка и пренатальная диагностика». Am. J. Hum. Genet . 51 (4): 871–8. PMC  1682779 . PMID  1384324.
• Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A, et al. (1991). «Новая мутация в гене протеолипидного белка (PLP) в немецкой семье с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера». Am. J. Med. Genet . 38 (1): 136–9. doi :10.1002/ajmg.1320380129. PMID  1707231.
• Weimbs T, Dick T, Stoffel W, Boltshauser E (1991). «Точечная мутация в локусе протеолипидного белка X-хромосомы при болезни Пелицеуса-Мерцбахера приводит к нарушению миелиногенеза». Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 371 (12): 1175–83. doi :10.1515/bchm3.1990.371.2.1175. PMID  1708672.
• Popot JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). "Основной протеолипид миелина: топология 4-альфа-спирали". J. Membr. Biol . 120 (3): 233–46. doi :10.1007/BF01868534. PMID  1711121. S2CID  24450880.
• Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O и др. (1991). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: точечная мутация валина в фенилаланин в предполагаемой внеклеточной петле протеолипида миелина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (17): 7562–6. Bibcode :1991PNAS...88.7562P. doi : 10.1073/pnas.88.17.7562 . PMC  52341 . PMID  1715570.
• Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). «Делеция протеолипидного белка миелина DM-20 человека, определенная последовательностью кДНК». Biochem. Biophys. Res. Commun . 146 (2): 666–71. doi :10.1016/0006-291X(87)90580-8. PMID  2441695.
• Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). «Экспрессия миелиновых белков в развивающемся спинном мозге человека: клонирование и секвенирование кДНК протеолипидного белка человека». J. Neurosci. Res . 18 (3): 395–401. doi :10.1002/jnr.490180303. PMID  2449536. S2CID  4367384.
• Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). «Взаимодействие основного белка миелина и белка протеолипида». J. Neurosci. Res . 22 (1): 97–102. doi :10.1002/jnr.490220113. PMID  2467009. S2CID  33666906.
• Hudson LD, Puckett C, Berndt J, et al. (1989). «Мутация гена протеолипидного белка PLP при миелиновом расстройстве, связанном с Х-хромосомой человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (20): 8128–31. Bibcode :1989PNAS...86.8128H. doi : 10.1073/pnas.86.20.8128 . PMC  298228 . PMID  2479017.
• Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer W, et al. (1990). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: тесная связь с вариантом экзона гена протеолипидного белка». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9427–30. Bibcode : 1989PNAS...86.9427T. doi : 10.1073 /pnas.86.23.9427 . PMC  298509. PMID  2480601.
• Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: сцепленное с Х-хромосомой неврологическое расстройство метаболизма миелина с новой мутацией в гене, кодирующем протеолипидный белок». Am. J. Hum. Genet . 45 (3): 435–42. PMC  1683421. PMID  2773936 .
• Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A, et al. (1986). «Ген, кодирующий основные протеолипиды мозга (PLP), отображается на полосе q-22 человеческой X-хромосомы». Hum. Genet . 72 (4): 352–3. doi :10.1007/BF00290964. PMID  3457761. S2CID  35833817.
• Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). «Отдельные экзоны кодируют интегральные мембранные домены человеческого миелинового протеолипидного белка». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (24): 9807–11. Bibcode :1986PNAS...83.9807D. doi : 10.1073/pnas.83.24.9807 . PMC  387231 . PMID  3467339.
• Кахан И, Москарелло МА (1986). «Внутримембранные домены липофилина в фосфатидилхолиновых везикулах подобны доменам в миелиновой мембране». Biochim. Biophys. Acta . 862 (1): 223–6. doi :10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID  3768366.

Внешние ссылки

• PLP1+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
• Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с PLP1