stringtranslate.com

PCDH11X

Протокадгерин 11 X-связанный , также известный как PCDH11X , представляет собой белок , который у людей кодируется геном PCDH11X . [5] [6]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству генов протокадгерина , подсемейству суперсемейства кадгерина . Кодируемый белок состоит из внеклеточного домена, содержащего 7 повторов кадгерина, трансмембранного домена и цитоплазматического хвоста, который отличается от таковых у классических кадгеринов. Ген расположен в главном блоке гомологии X/Y, а его гомолог Y ( PCDH11Y ), несмотря на расхождение, приводящее к изменениям кодирующей области, является наиболее тесно связанным членом семейства кадгерина. Считается, что белок играет фундаментальную роль в межклеточном распознавании, необходимом для сегментарного развития и функционирования центральной нервной системы . Нейрональное самоизбегание неразрывно связано с активностью протокадгерина . Он также играет роль в структурном межклеточном сцеплении. Транскрипты, возникающие в результате альтернативного сплайсинга, кодируют изоформы с вариабельными цитоплазматическими доменами. [5]

Клиническое значение

В исследовании ассоциаций по всему геному ген PCDH11X был связан как фактор риска позднего начала болезни Альцгеймера [7] , но другие исследования на разных популяциях [8] [9] [10] [11] не смогли подтвердить первоначальную связь. Клиническое значение этого гена неясно, и ген может играть разные роли в разных контекстах, специфичных для разных популяций.

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000102290 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034755 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Entrez: протокадгерин 11 PCDH11X, связанный с Х-хромосомой".
  6. ^ Yoshida K, Sugano S (декабрь 1999). «Идентификация нового гена протокадгерина (PCDH11) в области гомологии XY человека в Xq21.3». Genomics . 62 (3): 540–3. doi :10.1006/geno.1999.6042. PMID  10644456.
  7. ^ Carrasquillo MM, Zou F, Pankratz VS, Wilcox SL, Ma L, Walker LP, Younkin SG, Younkin CS, Younkin LH, Bisceglio GD, Ertekin-Taner N, Crook JE, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Younkin SG (февраль 2009 г.). «Генетическая изменчивость PCDH11X связана с восприимчивостью к позднему началу болезни Альцгеймера». Nat. Genet . 41 (2): 192–8. doi :10.1038/ng.305. PMC 2873177. PMID  19136949 . 
  8. ^ Лескаи Ф, Пираццини С, Д'Агостино Г, Санторо А, Гидони Р, Бенусси Л, Галимберти Д, Федерика Е, Маркеджиани Ф, Карделли М, Оливьери Ф, Накмиас Б, Сорби С, Баньоли С, Тальявини Ф, Альбани Д , Мартинелли Бонески Ф, Бинетти Дж, Форлони Дж, Квадри П, Скарпини Э, Франчески С (2010). «Неспособность воспроизвести ассоциацию SNP rs5984894 с геном PCDH11X в коллекции из 1222 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера». Дж. Альцгеймерс Дис . 21 (2): 385–8. дои : 10.3233/JAD-2010-091516. ПМИД  20555150.
  9. ^ Beecham GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (декабрь 2010 г.). «Изменение PCDH11X не связано с восприимчивостью к позднему началу болезни Альцгеймера». Psychiatr. Genet . 20 (6): 321–4. doi :10.1097/YPG.0b013e32833b635d. PMC 2964434. PMID  20523261 . 
  10. ^ Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (октябрь 2010 г.). «Отсутствие связи между генетической вариацией PCDH11X и болезнью Альцгеймера с поздним началом в популяции китайцев-хань». Brain Res . 1357 : 152–6. doi :10.1016/j.brainres.2010.08.008. PMID  20707987. S2CID  12500978.
  11. ^ Миар А, Альварес В, Корао А.И., Алонсо Б, Диас М, Менендес М, Мартинес С, Калатаюд М, Морис Г, Кото Э (2011). «Отсутствие связи между полиморфизмом протокадгерина 11-X/Y (PCDH11X и PCDH11Y) и болезнью Альцгеймера с поздним началом» (PDF) . Исследования мозга . 1383 (1383): 252–6. doi :10.1016/j.brainres.2011.01.054. PMID  21276771. S2CID  6154815.

Дальнейшее чтение


  • в
  • т
  • е