Радиальная аплазия — это врожденный дефект , который влияет на формирование лучевой кости в руке. Радиальная кость — это латеральная кость (сторона большого пальца), которая соединяет плечевую кость верхней части руки с запястьем через сочленение с костями запястья . Ребенок, родившийся с этим заболеванием, имеет либо короткую, либо отсутствующую лучевую кость в одной или обеих руках. Радиальная аплазия также приводит к тому, что большой палец руки либо частично сформирован, либо полностью отсутствует, что может привести к трудностям в выполнении повседневных действий . Радиальная аплазия связана с состоянием ассоциации VACTERL , под буквой «L» для пороков развития конечностей. [ необходима цитата ]
Радиальная аплазия не наследуется. Причина радиальной аплазии неизвестна, но широко распространено мнение, что она возникает в течение первых десяти недель беременности. [1] Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 на 30 000 до 1 на 100 000 живорождений, двусторонняя в половине случаев, немного чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Большинство случаев спорадические, и только около 20% являются семейными. [2]