Разнообразие соединений описывает вариации последовательности ДНК , вызванные неправильным соединением сегментов генов в процессе рекомбинации V(D)J . Этот процесс рекомбинации V(D)J играет жизненно важную роль для иммунной системы позвоночных , поскольку он способен генерировать огромный репертуар различных молекул рецепторов Т-клеток (TCR) и иммуноглобулинов, необходимых для распознавания патогенных антигенов Т-клетками и В-клетками соответственно.
Разнообразие соединений включает процесс соматической рекомбинации или рекомбинации V(D)J , в ходе которой различные вариабельные сегменты генов (те сегменты, которые участвуют в распознавании антигена) TCR и иммуноглобулинов перестраиваются, а неиспользуемые сегменты удаляются. Это вносит двухцепочечные разрывы между требуемыми сегментами. Эти концы образуют шпильковые петли и должны быть соединены вместе, чтобы сформировать одну цепь (обобщенно на диаграмме справа). Это соединение является очень неточным процессом, который приводит к вариабельному добавлению или вычитанию нуклеотидов и, таким образом, создает разнообразие соединений. [1]
Генерация разнообразия соединений начинается с белков, активирующих рекомбинацию генов -1 и -2 (RAG1 и RAG2), вместе с белками репарации ДНК, такими как Artemis , [2] ответственны за одноцепочечное расщепление шпильковых петель и добавление серии палиндромных нуклеотидов «P». После этого фермент, терминальная дезоксинуклеотидилтрансфераза (TdT), добавляет дополнительные случайные нуклеотиды «N». Вновь синтезированные нити отжигаются друг с другом, но несоответствия являются обычным явлением. Экзонуклеазы удаляют эти неспаренные нуклеотиды, а пробелы заполняются механизмами синтеза и репарации ДНК . [1] [3] Экзонуклеазы также могут вызывать укорачивание этого соединения, однако этот процесс все еще плохо изучен. [4]
Разнообразие соединений может вызывать мутации со сдвигом рамки считывания и, таким образом, производство нефункциональных белков. Поэтому в этом процессе есть значительные отходы. [1]
{{cite book}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link){{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link){{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link)