stringtranslate.com

Редкое заболевание

Редкое заболевание — это любое заболевание , которое поражает небольшой процент населения. В некоторых частях мира термин « сиротское заболевание» описывает редкое заболевание, редкость которого приводит к небольшому или отсутствию финансирования или исследований для лечения, без финансовых стимулов со стороны правительств или других агентств. Орфанные препараты — это лекарства, предназначенные для лечения сиротских заболеваний.

Большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение и, таким образом, присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания проявляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают до достижения своего пятого дня рождения. [1] Болезнь Филдса считается самым редким из известных заболеваний, поражающим трех известных людей, двое из которых являются однояйцевыми близнецами. [2] С четырьмя диагностированными пациентами за 27 лет, [ нужно обновление? ] дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы считается вторым по редкости. [3] [4]

Хотя не было согласовано ни одного числа, для которого заболевание считается редким, было предпринято несколько попыток оценить количество уникальных редких заболеваний. В 2019 году Monarch Initiative выпустила подмножество редких заболеваний онтологии Mondo, которое согласовывает широкий спектр источников знаний о редких заболеваниях, таких как OMIM и Orphanet . Это был первый подсчет с 1983 года, продемонстрировавший, что существует >10 500 редких заболеваний, тогда как предыдущие оценки в Законе о сиротских препаратах составляли ~7000 . [5] Global Genes также подсчитала, что в настоящее время в мире существует около 10 000 редких заболеваний, причем 80% из них имеют идентифицированное генетическое происхождение. [6]

Определение

Не существует единого, общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые определения опираются исключительно на количество людей, живущих с болезнью, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватного лечения или тяжесть заболевания.

В Соединенных Штатах Закон о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие заболевания строго в соответствии с их распространенностью, а именно «любое заболевание или состояние, которое поражает менее 200 000 человек в Соединенных Штатах», [7] или примерно 1 из 1500 человек. Это определение по сути совпадает с определением Закона о сиротских препаратах 1983 года , федерального закона, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных методов лечения.

В Японии юридическое определение редкого заболевания — это заболевание, которое поражает менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек. [8]

Европейская комиссия по общественному здравоохранению определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически изнурительные заболевания, которые имеют такую ​​низкую распространенность, что для их решения необходимы специальные объединенные усилия». [9] Термин «низкая распространенность» позже определяется как, как правило, означающий менее 1 из 2000 человек. [10] Заболевания, которые являются статистически редкими, но не являются также опасными для жизни, хронически изнурительными или неадекватно лечатся, исключаются из их определения.

Определения, используемые в медицинской литературе и в национальных планах здравоохранения, делятся аналогичным образом, с определениями в диапазоне от 1/1000 до 1/200000. [8]

Связь с орфанными заболеваниями

Из-за определений, которые включают ссылку на доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин « сиротское заболевание» часто используется как синоним редкого заболевания . [8] Однако в Соединенных Штатах и ​​Европейском Союзе «сиротские заболевания» имеют особое юридическое значение.

Закон США о лекарственных препаратах для лечения редких заболеваний включает как редкие заболевания, так и любые нередкие заболевания, «в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления в Соединенных Штатах препарата для лечения такого заболевания или состояния будет возмещена за счет продаж в Соединенных Штатах такого препарата» в качестве орфанных заболеваний . [13]

Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает редкие заболевания и забытые заболевания в более крупную категорию «орфанных заболеваний». [14]

Распространенность

Распространенность (количество людей, живущих с болезнью в определенный момент времени), а не заболеваемость (количество новых диагнозов в определенный год) используется для описания влияния редких заболеваний. По оценкам проекта Global Genes Project , около 300 миллионов человек во всем мире страдают от редкой болезни.

Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) подсчитала, что от 3,5 до 5,9% населения мира страдает от одного из примерно 6000 отдельных редких заболеваний, выявленных на сегодняшний день. [15] Европейский союз предположил, что от 6 до 8% населения Европы могут страдать от редкого заболевания в какой-то момент своей жизни. [16]

По данным Института геномики редких заболеваний, около 80% редких заболеваний имеют генетический компонент, и только около 400 из них поддаются лечению. [17]

Распространенность редких заболеваний может различаться в разных популяциях, поэтому заболевание, которое редко встречается в одних популяциях, может быть распространено в других. Это особенно касается генетических и инфекционных заболеваний . Примером является муковисцидоз , генетическое заболевание: оно редко встречается в большинстве частей Азии , но относительно распространено в Европе и среди популяций европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к тому, что заболевание, которое очень редко встречается во всем мире, будет распространено в пределах небольшого сообщества. Многие инфекционные заболевания распространены в определенной географической области, но редки в других местах. Другие заболевания, такие как многие редкие формы рака , не имеют очевидной закономерности распространения, а просто редки. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей, как правило, считаются редкими, [18] потому что у очень немногих детей развивается рак, но тот же самый рак у взрослых может быть более распространенным.

Оценка заболеваемости и распространенности редких заболеваний является сложным процессом из-за их широкого диапазона показателей распространенности. Редкие заболевания с более высокой распространенностью можно оценить с помощью скрининговой панели или регистров пациентов, в то время как заболевания, которые являются чрезвычайно редкими, можно оценить только с помощью многоэтапного общенационального процесса отчетности или отчетов о случаях. Поэтому данные часто неполны и сложны для объединения, сравнения и постоянного обновления. Центр информации о генетических и редких заболеваниях при Национальном центре развития трансляционных наук курирует и компилирует распространенность и заболеваемость редких заболеваний из статей и рефератов PubMed, используя комбинацию алгоритмов глубокого обучения и экспертов по редким заболеваниям. [19]

Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндии ; они известны под общим названием « болезнь финского наследия» . Аналогичным образом, редкие генетические заболевания встречаются среди религиозных общин амишей в США и среди этнических евреев .

Характеристики

Редкое заболевание определяется как заболевание, которое поражает менее 200 000 человек и имеет широкий спектр возможных расстройств. [20] Хронические генетические заболевания обычно классифицируются как редкие. [20] [21] Среди многочисленных возможностей редкие заболевания могут быть результатом бактериальных или вирусных инфекций, аллергий , хромосомных нарушений, дегенеративных и пролиферативных причин, поражающих любой орган тела . [20] Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыми , хотя многие краткосрочные медицинские состояния также являются редкими заболеваниями. [20]

Государственные исследования и государственная политика

Соединенные Штаты

Офис исследований редких заболеваний (ORDR) NIH был создан в соответствии с HR 4013/Public Law 107–280 в 2002 году. [ 22] HR 4014, подписанный в тот же день, ссылается на «Закон о разработке орфанных продуктов для редких заболеваний». [23] Аналогичные инициативы были предложены в Европе. [24] ORDR также управляет Сетью клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN оказывает поддержку клиническим исследованиям и содействует сотрудничеству, регистрации в исследованиях и обмену данными. [25]

Великобритания

В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало Стратегию Великобритании по редким заболеваниям , которая «направлена ​​на то, чтобы никто не остался позади только потому, что у него редкое заболевание», с 51 рекомендацией по уходу и лечению по всей Великобритании, которые должны быть реализованы к 2020 году. [26] Службы здравоохранения в четырех странах-членах согласились принять планы внедрения к 2014 году, но к октябрю 2016 года Служба здравоохранения Англии не разработала план, а межпартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным заболеваниям подготовила отчет «Не оставлять никого позади: почему Англии нужен план внедрения Стратегии Великобритании по редким заболеваниям» в феврале 2017 года. [27] В марте 2017 года было объявлено, что NHS England разработает план внедрения. [28] В январе 2018 года NHS England опубликовала свой План внедрения Стратегии Великобритании по редким заболеваниям . [29] В январе 2021 года Департамент здравоохранения и социального обеспечения опубликовал Рамочную программу Великобритании по редким заболеваниям , политический документ, в котором содержалось обязательство о том, что четыре страны разработают планы действий, работая с сообществом по редким заболеваниям, и что «по возможности каждая страна будет стремиться опубликовать планы действий в 2021 году». [30] NHS England опубликовала План действий Англии по редким заболеваниям на 2022 год в феврале 2022 года. [31]

Международный

Организации по всему миру изучают способы привлечения людей, страдающих редкими заболеваниями, к оказанию помощи в формировании будущих исследований, в том числе с использованием онлайн-методов для изучения точек зрения множества заинтересованных сторон. [32]

Осведомленность общественности

День редких заболеваний отмечается в Европе , Канаде , США и Индии в последний день февраля (таким образом, в високосные годы самым редким днем ​​является 29 февраля) [33] для повышения осведомленности о редких заболеваниях. [34] [35] [36] [37] Существует ряд некоммерческих и благотворительных организаций, которые стремятся повысить осведомленность, интерес и участие в теме редких заболеваний, включая EURORDIS , Genetic Alliance UK и Rare Revolution Magazine . [38]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Редкие заболевания". Siope.Eu. 9 июня 2009 г. Архивировано из оригинала 3 декабря 2012 г. Получено 24 сентября 2012 г.
  2. ^ Сигель-Ицкович, Джуди (24 мая 2022 г.). «Израильские исследователи находят возможные новые методы лечения редкого неврологического расстройства». The Jerusalem Post . Получено 4 октября 2024 г. Одно из них, называемое болезнью Филдса, считается самым редким орфанным заболеванием, поскольку известно только о трех людях, которые когда-либо им болели, двое из них — сестры-близнецы Кэтрин и Кирсти Филдс из Уэльса.
  3. ^ Каур, Парнит; Вамелинк, Мирьям MC; ван дер Кнаап, Марджо С.; Гириша, Катта Мохан; Шукла, Андзю (1 августа 2019 г.). «Подтверждение редкой генетической лейкоэнцефалопатии вследствие нового биаллельного варианта RPIA». Европейский журнал медицинской генетики . 62 (8): 103708. doi :10.1016/j.ejmg.2019.103708. ISSN  1769-7212. PMID  31247379. S2CID  195760193.
  4. ^ Гендель, Мелисса; Василевский, Николь; Унни, Дипак; Болога, Кристиан; Харрис, Номи; Рем, Хайди; Хамош, Ада; Байнам, Гарет; Гроза, Тюдор; Макмерри, Джули; Докинз, Хью; Рат, Ана; Таксон, Кортни; Боччи, Джованни; Йоахимьяк, Марчин П. (февраль 2020 г.). «Сколько редких заболеваний существует?». Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77–78. doi :10.1038/d41573-019-00180-y. ISSN  1474-1776. PMC 7771654. PMID 32020066  . 
  5. ^ "RARE List". globalgenes.org . Global Genes . 15 апреля 2016 г. Получено 29 января 2023 г.
  6. ^ ab "Закон о редких заболеваниях 2002 года". Конгресс США . Получено 21 января 2022 г.
  7. ^ abcd "Редкие заболевания: о чем мы говорим?". Центр редких заболеваний – Венецианский регион – Италия . Получено 21 января 2022 г.
  8. ^ "Полезная информация о редких заболеваниях с точки зрения ЕС" (PDF) . Европейская комиссия . Получено 19 мая 2009 г. .
  9. ^ Baldovino S, Moliner AM, Taruscio D, Daina E, Roccatello D (июнь 2016 г.). «Редкие заболевания в Европе: от широкой до локальной перспективы» (PDF) . Журнал Израильской медицинской ассоциации (обзор). 18 (6): 359–63. PMID  27468531.
  10. ^ "KEI Briefing Note 2020:4 Selected Government Definitions of Orphan or Rare Diseases". Knowledge Ecology International . Получено 12 сентября 2021 г. .
  11. ^ "The UK Rare Diseases Framework". GOV.UK. 9 января 2021 г. Получено 12 сентября 2021 г.
  12. ^ Закон о сиротских препаратах §526(a)(2)
  13. ^ "Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения" (PDF) . Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноябрь 2005 г. Получено 16 мая 2009 г.
  14. ^ "Что такое редкое заболевание?". eurordis.org . Получено 4 августа 2022 г. .
  15. ^ Нгуенганг Вакап, Стефани; Ламбер, Дебора М.; Олри, Энни; Родвелл, Шарлотта; Гейдан, Шарлотта; Ланно, Валери; Мерфи, Дэниел; Ле Кам, Янн; Рат, Ана (2020). «Оценка совокупной точечной распространенности редких заболеваний: анализ базы данных Orphanet». Европейский журнал генетики человека . 28 (2): 165–173. doi :10.1038/s41431-019-0508-0. ISSN  1476-5438. PMC 6974615. PMID  31527858 . 
  16. ^ Санфилиппо, Ана; Лин, Джимми (2014). Редкие заболевания, диагностика, терапия и надежда . Сент-Луис, Миссури: Институт геномики редких заболеваний. стр. 6.
  17. ^ "02/2009: Редкие виды рака в День редких заболеваний". Ecpc-online.org. 28 февраля 2009 г. Архивировано из оригинала 26 июля 2011 г. Получено 24 сентября 2012 г.
  18. ^ Кариампужа, Уильям; Алиея, Джоконда; Ку, Сью; Санджак, Джалеал; Мате, Эви; Сид, Эрик; Шатлен, Хейли; Ядав, Арджун; Сюй, Яньцзи; Чжу, Цянь (2023). «Точное извлечение информации для эпидемиологии редких заболеваний в масштабе». Журнал трансляционной медицины . 21 (1): 157. doi : 10.1186/s12967-023-04011-y . PMC 9972634. PMID  36855134 . 
  19. ^ abcd "Центр информации о генетических и редких заболеваниях". Национальный центр развития трансляционных наук, Национальные институты здравоохранения США. 2019. Получено 12 октября 2019 .
  20. ^ Эме С., Шмидтке Дж. (декабрь 2007 г.). «Сеть по борьбе с редкими заболеваниями: необходимость для Европы». Bundesgesundheitsblatt — Gesundheitsforschung — Gesundheitsschutz . 50 (12): 1477–83. дои : 10.1007/s00103-007-0381-9. PMID  18026888. S2CID  36072660.
  21. ^ «Президент подписывает законопроекты, превращая их в законы». georgewbush-whitehouse.archives.gov .
  22. ^ "NORD – Национальная организация по редким заболеваниям, Inc". Архивировано из оригинала 18 июня 2008 года.
  23. ^ "Информационный бюллетень". OrphaNews – International .
  24. ^ Сеть, Клинические исследования редких заболеваний. "О нас". Сеть клинических исследований редких заболеваний .
  25. ^ Стратегия Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Департамент здравоохранения. 2013. Получено 26 октября 2017 г.
  26. ^ Всепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным заболеваниям (февраль 2017 г.). Не оставляя никого позади: почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . Rare Disease UK . Получено 29 января 2018 г.
  27. ^ "Вестминстерская всепартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным заболеваниям". Genetic Alliance UK . Получено 26 октября 2017 г.
  28. ^ План внедрения стратегии Великобритании по редким заболеваниям (PDF) . NHS England. 29 января 2018 г. Получено 29 января 2018 г.
  29. ^ "The UK Rare Diseases Framework". GOV.UK. Департамент здравоохранения и социального обеспечения. 9 января 2021 г. Получено 12 января 2021 г.
  30. ^ "План действий по редким заболеваниям в Англии 2022". GOV.UK . Департамент здравоохранения и социального обеспечения . Получено 22 марта 2022 г. .
  31. ^ Nunn JS, Gwynne K, Gray S, Lacaze P (март 2021 г.). «Вовлечение людей, страдающих редким заболеванием, в формирование будущих геномных исследований». Research Involvement and Engagement . 7 (1): 14. doi : 10.1186 / s40900-021-00256-3 . PMC 7958104. PMID  33722276. 
  32. ^ "День редких заболеваний". Genetic Alliance . Получено 29 февраля 2024 г. . выбрано потому, что 29 февраля — самый редкий день в году
  33. ^ "29 февраля — первый день редких заболеваний". Medical News Today . 28 февраля 2008 г. Архивировано из оригинала 7 июня 2020 г. Получено 14 февраля 2009 г.
  34. ^ "Присоединяйтесь к нам в праздновании Дня редких заболеваний 28 февраля 2009 года!". Национальная организация по редким заболеваниям. Архивировано из оригинала 18 декабря 2008 года.
  35. ^ "Миллионы людей по всему миру будут отмечать День редких заболеваний". PR Newswire . 13 февраля 2009 г. Получено 14 февраля 2009 г.[ постоянная мертвая ссылка ]
  36. ^ «День редких заболеваний: эксперты призывают к проведению дополнительных исследований для благополучия пациентов». The Indian Express . 28 февраля 2021 г. Получено 12 сентября 2021 г.
  37. ^ "Rare Revolution Magazine". rarerevolutionmagazine.com/ . Получено 27 сентября 2023 г. .

Внешние ссылки