Саркогликан

Саркогликаны представляют собой семейство трансмембранных белков ^[1] (α, β, γ, δ или ε), входящих в белковый комплекс, отвечающий за соединение цитоскелета мышечного волокна с внеклеточным матриксом , предотвращая повреждение сарколеммы мышечного волокна под действием сдвигающих сил.

Комплекс гликопротеина дистрофина (DGC) представляет собой мембранный комплекс, который связывает внутренний цитоскелет с внеклеточным матриксом в мышцах. Комплекс саркогликана является подкомплексом в DGC и состоит из шести специфичных для мышц трансмембранных белков (альфа-, бета-, гамма-, дельта-, эпсилон- и зета-саркогликан). ^[2] Саркогликаны представляют собой аспарагин-связанные гликозилированные белки с одиночными трансмембранными доменами. ^{[3] [4]}

Расстройства, вызванные мутациями саркогликанов, называются саркогликанопатиями . Мутации в генах α, β, γ или δ (не ε), кодирующих эти белки, могут привести к ассоциированной с ними конечностно-поясной мышечной дистрофии .

Гены

• СГКА
• СГКБ
• SGCD
• СГЦЭ
• SGCG
• СГЦЗ

Ссылки

1. рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
2. "SGCZ sarcoglycan zeta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 1 декабря 2021 г. .
3. Чокалингам PS, Холера R, Оук SA, Чжэн Y, Джарретт HW, Томасон DB (август 2002 г.). «Комплекс дистрофина-гликопротеина и сигнализация Ras и Rho GTPase изменяются при мышечной атрофии». Американский журнал физиологии. Физиология клеток . 283 (2): C500-11. doi :10.1152/ajpcell.00529.2001. PMID  12107060.
4. Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (сентябрь 2002 г.). «Зета-саркогликан, новый компонент комплекса саркогликана, снижается при мышечной дистрофии». Human Molecular Genetics . 11 (18): 2147–54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID  12189167.

В статье использован текст из общедоступных источников Pfam и InterPro : IPR006875