В медицине семейный анамнез ( СГ или СГх ) состоит из информации о заболеваниях прямых кровных родственников пациента. [1] Генеалогия обычно включает в себя очень небольшую часть истории болезни семьи , но историю болезни можно рассматривать как определенную часть общей истории семьи. [ нужна цитация ] Точное знание семейного анамнеза пациента может выявить предрасположенность к развитию определенных заболеваний, что может служить основой для принятия клинических решений и позволяет эффективно управлять или даже предотвращать заболевания. [2] [3]
Первые упоминания семейных историй болезни в медицинской литературе датируются 1840-ми годами. Генри Анселл упомянул, что спрашивал о семейном анамнезе пациентки в медицинском исследовании 1842 года, отмечая, что беспокойство пациентки, по-видимому, присутствует у родственников, и отмечая плодовитое воспроизводство ее родственниц. [4] В 1849 году У. Уолш на лекции в больнице Университетского колледжа Лондона утверждал , что в дополнение к истории самой болезни врач должен также собирать семейный анамнез. [5] Лекция Уолша не дает определения и не оправдывает семейную историю, что может свидетельствовать о том, что ее изучение уже было обычной практикой. Тем не менее, врачи более позднего XIX века предоставили конкретную апологию семейных историй болезни и в некоторых случаях прямо отметили, что их еще не принимали регулярно.
Джеймс Бегби утверждал, что понимание здоровья всей семьи, включая двоюродных братьев и сестер, может помочь предсказать непредсказуемые в противном случае болезни, которые встречаются в семье. [6] Использование Бегби семейного анамнеза как для прогнозирующей, так и для нормативной оценки семьи предвосхитило Фрэнсиса Гальтона , который отстаивал рутинную семейную историю как евгеническую стратегию в своем тексте 1883 года « Исследования человеческих способностей и их развития» . Гальтон пишет:
«Исследование человеческой евгеники, то есть условий, при которых рождаются люди высокого типа, в настоящее время крайне затруднено из-за отсутствия полных семейных историй, как медицинских, так и общих, охватывающих три или четыре поколения. Нет такой трудности в исследовании евгеники животных, потому что поколения лошадей, крупного рогатого скота, собак и т. д. кратки, а заводчик любого такого поголовья живет достаточно долго, чтобы приобрести большой опыт из своих личных наблюдений. однако он редко может быть знаком более чем с двумя или тремя поколениями своих современников, прежде чем возраст начнет сдерживать его силы; поэтому его опыт работы должен основываться главным образом на записях. как исследование высочайшей практической важности, мне кажется, что нельзя терять времени, поощряя и направляя привычку собирать личные и семейные истории». [7]
В начале 1900-х годов Гальтон выступал за развитие евгенической сертификации на основе изучения этих историй. [8] Начиная с 1920-х годов семейные медицинские истории использовались государственными органами евгеники для оценки кандидатов на принудительную стерилизацию . [9] [10] Советы по евгенике, такие как Совет по евгенике Северной Каролины, также рассматривали семейные медицинские истории для выдачи евгенических сертификатов, отмечающих кандидата как пригодного для брака и воспроизводства. [11] В Музее истории инвалидов есть макет евгенического сертификата примерно 1924 года, который предназначался для отправки в качестве любовной записки. [12]
Хотя иногда этим пренебрегают, [13] многие специалисты здравоохранения собирают информацию о семейной заболеваемости конкретными заболеваниями (например, сердечно-сосудистыми заболеваниями , аутоиммунными расстройствами , психическими расстройствами , диабетом , раком ), чтобы оценить, подвержен ли человек риску развития подобных проблем.
Семейные истории могут быть неточными по разным причинам:
Некоторые заболевания передаются только по женской линии, например, Х-сцепленные заболевания и некоторые митохондриальные заболевания . Отследить предков женского пола может быть сложно в обществах, которые меняют фамилию женщины, когда она выходит замуж. В записях о смерти часто указывается девичья фамилия умершего, а также, возможно, девичья фамилия матери умершего. Одними из наиболее полезных записей для розыска женщин являются завещания и записи завещаний.
Другие заболевания передаются только по мужской линии, хотя эти Y-сцепленные заболевания встречаются редко из-за небольшого размера Y-хромосомы. Отслеживание предков мужского пола может оказаться невозможным, если зачатие произошло в результате изнасилования или сексуальной активности вне брака.
Достижение возраста, когда у членов семьи диагностируется определенное заболевание, также может быть полезно для целей скрининга, например рака толстой кишки и молочной железы.
Не все положительные семейные истории подразумевают генетическую причину. Если разные члены одной семьи подверглись воздействию одного и того же токсина , у них могут развиться схожие симптомы без генетической причины.
Если у пациента имеется сильная семейная история определенного расстройства (или группы расстройств), это обычно приводит к более низкому порогу для исследования симптомов или начала лечения. Это особенно заметно при сердечно-сосудистых заболеваниях, где сильный семейный анамнез считается значимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. [14]
При заболеваниях с известным наследственным компонентом многие в остальном здоровые люди с положительным семейным анамнезом проходят тестирование на ранней стадии с целью ранней диагностики и вмешательства для предотвращения развития симптомов. Это стало общепринятым при гемохроматозе и различных других заболеваниях.