В медицине семейный анамнез ( семейная история болезни или FHx ) состоит из информации о заболеваниях прямых кровных родственников пациента. [1] Генеалогия обычно включает в себя очень мало медицинской истории семьи , но медицинскую историю можно считать определенным подмножеством общей истории семьи. [ необходима ссылка ] Точное знание семейного анамнеза пациента может определить предрасположенность к развитию определенных заболеваний, что может помочь в принятии клинических решений и обеспечить эффективное лечение или даже профилактику состояний. [2] [3]
Ранние упоминания о семейных медицинских историях в медицинской литературе датируются 1840-ми годами. Генри Анселл упомянул, что в 1842 году он спрашивал о семейном анамнезе пациента в медицинском исследовании случая, отметив, что текущее беспокойство пациентки, по-видимому, присутствует у родственников, и упомянув плодовитое воспроизводство ее родственниц. [4] В 1849 году У. Х. Уолш утверждал на лекции в больнице Университетского колледжа Лондона , что в дополнение к истории самого текущего заболевания врач также должен собирать семейный анамнез. [5] Лекция Уолша не определяет и не оправдывает семейный анамнез, что может указывать на то, что его сбор уже был обычной практикой. Однако позднее врачи 19-го века действительно предоставили определенную апологию семейных историй и в некоторых случаях прямо отметили, что они еще не собирались рутинно.
Джеймс Бегби утверждал, что понимание здоровья всей семьи, включая кузенов, может помочь предсказать в противном случае непредсказуемые заболевания, которые встречаются в семье. [6] Использование Бегби семейной истории как для предиктивной, так и для нормативной оценки семьи предвосхитило Фрэнсиса Гальтона , который отстаивал рутинную семейную историю как евгеническую стратегию в своем тексте 1883 года «Исследования человеческих способностей и их развития» . Гальтон пишет:
«Исследование евгеники человека, то есть условий, при которых производятся люди высокого типа, в настоящее время крайне затруднено из-за отсутствия полных семейных историй, как медицинских, так и общих, охватывающих три или четыре поколения. Нет такой трудности в исследовании евгеники животных, поскольку поколения лошадей, крупного рогатого скота, собак и т. д. кратковременны, а заводчик любого такого скота живет достаточно долго, чтобы приобрести большой опыт из собственных личных наблюдений. Однако человек редко может быть знаком более чем с двумя или тремя поколениями своих современников, прежде чем возраст начнет проверять его способности; его рабочий опыт должен, следовательно, основываться главным образом на записях. Веря, как и я, что евгеника человека вскоре будет признана как исследование высочайшей практической важности, мне кажется, что нельзя терять времени на поощрение и направле-ние привычки составлять личные и семейные истории». [7]
Гальтон в начале 1900-х годов выступал за разработку евгенической сертификации, основанной на изучении этих историй. [8] Начиная с 1920-х годов, семейные истории болезни использовались государственными органами евгеники для оценки кандидатов на обязательную стерилизацию . [9] [10] Евгенические советы, такие как Евгенический совет Северной Каролины, также рассматривали семейные истории болезни для выдачи евгенических сертификатов, отмечающих кандидата как пригодного для брака и воспроизводства. [11] Музей истории инвалидности содержит поддельный евгенический сертификат примерно 1924 года, который предназначался для отправки в качестве любовной записки. [12]
Хотя иногда этим пренебрегают [13] , многие специалисты в области здравоохранения собирают информацию о семейной заболеваемости определенными заболеваниями (например, сердечно-сосудистыми заболеваниями , аутоиммунными расстройствами , психическими расстройствами , диабетом , раком ), чтобы оценить, подвержен ли человек риску развития подобных проблем.
Семейные истории могут быть неточными по разным причинам:
Некоторые заболевания передаются только по женской линии, например, заболевания, связанные с Х-хромосомой , и некоторые митохондриальные заболевания . Отслеживание предков по женской линии может быть затруднено в обществах, где женщина меняет фамилию, когда выходит замуж. В записях о смерти часто указывается девичья фамилия умершей, а также, возможно, девичья фамилия матери умершей. Некоторые из самых полезных записей для отслеживания женщин — это завещания и записи о наследовании.
Другие заболевания передаются только по мужской линии, хотя эти Y-сцепленные заболевания редки из-за небольшого размера хромосомы Y. Отслеживание предков-мужчин может оказаться невозможным, если зачатие произошло в результате изнасилования или сексуальной активности вне брака.
Достижение возраста, когда у членов семьи диагностируют определенное заболевание, также может быть полезным для целей скрининга, например, рака толстой кишки и молочной железы.
Не все положительные семейные истории подразумевают генетическую причину. Если разные члены одной семьи подверглись воздействию одного и того же токсина , то у них могут развиться похожие симптомы без генетической причины.
Если у пациента есть сильная семейная история определенного расстройства (или группы расстройств), это, как правило, приводит к более низкому порогу для исследования симптомов или начала лечения. Это особенно заметно при сердечных заболеваниях, где сильная семейная история считается существенным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний . [14]
При заболеваниях с известным наследственным компонентом многие в остальном здоровые люди с положительным семейным анамнезом проходят раннее тестирование с целью ранней диагностики и вмешательства для предотвращения развития симптомов. Это стало общепринятым при гемохроматозе и различных других расстройствах.