Септооптическая дисплазия ( СОД ), также известная как синдром де Морсье , является редким врожденным пороком развития , который характеризуется сочетанием недоразвития зрительного нерва , дисфункции гипофиза и отсутствия прозрачной перегородки (срединной части мозга). Для клинического диагноза необходимо наличие двух или более из этих признаков — только у 30% пациентов присутствуют все три. [4] Франко-швейцарский врач Жорж де Морсье первым распознал связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и хиазмы в 1956 году . [5]
Симптомы СОД можно разделить на те, которые связаны с недоразвитием зрительного нерва, аномалиями гормонов гипофиза и аномалиями средней линии мозга. Симптомы могут сильно различаться по своей тяжести. [6]
Около четверти людей с СОД имеют значительное нарушение зрения в одном или обоих глазах в результате недоразвития зрительного нерва. Задержки развития чаще встречаются у детей с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, чем у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва. [6] Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва также связана с более тяжелым течением заболевания. [7]
Может быть нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону). [6] В случаях двусторонней гипоплазии зрительного нерва это обычно можно обнаружить в течение первых трех месяцев жизни. За этим может последовать косоглазие, развивающееся в течение первого года. [7]
Недоразвитие гипофиза при СОД приводит к гипопитуитаризму , чаще всего в форме дефицита гормона роста . [6] В тяжелых случаях может возникнуть пангипопитуитаризм . [8]
При СОД срединные структуры мозга, такие как мозолистое тело и прозрачная перегородка, могут не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития. [8] У пациентов с судорогами чаще наблюдаются дополнительные неврологические отклонения, такие как кортикальная дисплазия , полимикрогирия и шизэнцефалия . Такие отклонения всегда выявляются при наличии спастической квадриплегии. [ требуется ссылка ]
Неврологические симптомы обычно считаются поздними проявлениями SOD. Обычные начальные проявления включают эпилепсию , задержки развития и слабость конечностей. Интеллектуальные способности широко варьируются от нормальных до тяжелых нарушений интеллекта . [7] Ранние исследования показали, что нарушения интеллекта встречаются в 71% случаев, детский церебральный паралич — в 57%, а поведенческие проблемы — в 20%, но дальнейшие исследования показали, что эти симптомы могут быть менее распространенными и вызваны дополнительными неврологическими отклонениями. [4]
СОД возникает из-за аномалии развития эмбрионального переднего мозга на 4–6 неделе беременности. [6] Единой известной причины СОД не существует, но считается, что в ее возникновении могут участвовать как генетические, так и экологические факторы. [8]
Сообщалось о редких семейных рецидивах, что предполагает по крайней мере одну генетическую форму ( HESX1 ). [9] Было обнаружено пять гомозиготных и восемь гетерозиготных патогенных мутаций HESX1. Пациенты с гомозиготными мутациями имеют типичный фенотип SOD, в то время как пациенты с гетерозиготными мутациями страдают в легкой степени. [6] Помимо HESX1, мутации в OTX2, SOX2 и PAX6 были вовлечены в SOD. [8] Мутации SOX2 у пациентов с SOD связаны с тяжелыми двусторонними глазными аномалиями, такими как микрофтальм и анофтальм . Дополнительные признаки, связанные с мутациями SOX2, включают задержку развития , атрезию пищевода , низкий рост и нейросенсорную потерю слуха . Генетические аномалии выявляются менее чем у одного процента пациентов. [6]
Диагноз СОД ставится при наличии по крайней мере двух из следующих триад: недоразвитие зрительного нерва; аномалии гормонов гипофиза; и аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ- сканирования. [6]
Лекарства от СОД не существует. [6] Лечение направлено на управление симптомами и может потребовать участия многопрофильной команды специалистов, включая неврологов , офтальмологов и эндокринологов . Дефицит гормонов можно лечить с помощью ЗГТ , но нарушения зрения обычно не поддаются лечению. [3]
Европейское исследование показало, что распространенность СОД составляет где-то от 1,9 до 2,5 на 100 000 живорождений, при этом в Соединенном Королевстве этот показатель особенно высок, а риск повышен для молодых матерей. [10]
В 1941 году доктор Дэвид Ривз из Детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье представил свою теорию о том, что эти две аномалии связаны, и ввел термин септооптическая дисплазия. В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя признаками СОД и назвал синдром в честь де Морсье. [11]
Сын британской модели и телеведущей Кэти Прайс , Харви, страдает этим заболеванием. [12]
{{cite book}}
: CS1 maint: location missing publisher (link)