stringtranslate.com

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия ( СОД ), также известная как синдром де Морсье , является редким врожденным пороком развития , который характеризуется сочетанием недоразвития зрительного нерва , дисфункции гипофиза и отсутствия прозрачной перегородки (срединной части мозга). Для клинического диагноза необходимо наличие двух или более из этих признаков — только у 30% пациентов присутствуют все три. [4] Франко-швейцарский врач Жорж де Морсье первым распознал связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и хиазмы в 1956 году . [5]

Признаки и симптомы

Симптомы СОД можно разделить на те, которые связаны с недоразвитием зрительного нерва, аномалиями гормонов гипофиза и аномалиями средней линии мозга. Симптомы могут сильно различаться по своей тяжести. [6]

Недоразвитие зрительного нерва

Около четверти людей с СОД имеют значительное нарушение зрения в одном или обоих глазах в результате недоразвития зрительного нерва. Задержки развития чаще встречаются у детей с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, чем у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва. [6] Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва также связана с более тяжелым течением заболевания. [7]

Может быть нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону). [6] В случаях двусторонней гипоплазии зрительного нерва это обычно можно обнаружить в течение первых трех месяцев жизни. За этим может последовать косоглазие, развивающееся в течение первого года. [7]

Нарушения гормонального фона гипофиза

Недоразвитие гипофиза при СОД приводит к гипопитуитаризму , чаще всего в форме дефицита гормона роста . [6] В тяжелых случаях может возникнуть пангипопитуитаризм . [8]

Аномалии средней линии мозга

При СОД срединные структуры мозга, такие как мозолистое тело и прозрачная перегородка, могут не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития. [8] У пациентов с судорогами чаще наблюдаются дополнительные неврологические отклонения, такие как кортикальная дисплазия , полимикрогирия и шизэнцефалия . Такие отклонения всегда выявляются при наличии спастической квадриплегии. [ требуется ссылка ]

Неврологические симптомы обычно считаются поздними проявлениями SOD. Обычные начальные проявления включают эпилепсию , задержки развития и слабость конечностей. Интеллектуальные способности широко варьируются от нормальных до тяжелых нарушений интеллекта . [7] Ранние исследования показали, что нарушения интеллекта встречаются в 71% случаев, детский церебральный паралич — в 57%, а поведенческие проблемы — в 20%, но дальнейшие исследования показали, что эти симптомы могут быть менее распространенными и вызваны дополнительными неврологическими отклонениями. [4]

Причины

СОД возникает из-за аномалии развития эмбрионального переднего мозга на 4–6 неделе беременности. [6] Единой известной причины СОД не существует, но считается, что в ее возникновении могут участвовать как генетические, так и экологические факторы. [8]

Генетический

Сообщалось о редких семейных рецидивах, что предполагает по крайней мере одну генетическую форму ( HESX1 ). [9] Было обнаружено пять гомозиготных и восемь гетерозиготных патогенных мутаций HESX1. Пациенты с гомозиготными мутациями имеют типичный фенотип SOD, в то время как пациенты с гетерозиготными мутациями страдают в легкой степени. [6] Помимо HESX1, мутации в OTX2, SOX2 и PAX6 были вовлечены в SOD. [8] Мутации SOX2 у пациентов с SOD связаны с тяжелыми двусторонними глазными аномалиями, такими как микрофтальм и анофтальм . Дополнительные признаки, связанные с мутациями SOX2, включают задержку развития , атрезию пищевода , низкий рост и нейросенсорную потерю слуха . Генетические аномалии выявляются менее чем у одного процента пациентов. [6]

Диагноз

Диагноз СОД ставится при наличии по крайней мере двух из следующих триад: недоразвитие зрительного нерва; аномалии гормонов гипофиза; и аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ- сканирования. [6]

Уход

Лекарства от СОД не существует. [6] Лечение направлено на управление симптомами и может потребовать участия многопрофильной команды специалистов, включая неврологов , офтальмологов и эндокринологов . Дефицит гормонов можно лечить с помощью ЗГТ , но нарушения зрения обычно не поддаются лечению. [3]

Эпидемиология

Европейское исследование показало, что распространенность СОД составляет где-то от 1,9 до 2,5 на 100 000 живорождений, при этом в Соединенном Королевстве этот показатель особенно высок, а риск повышен для молодых матерей. [10]

История

В 1941 году доктор Дэвид Ривз из Детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье представил свою теорию о том, что эти две аномалии связаны, и ввел термин септооптическая дисплазия. В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя признаками СОД и назвал синдром в честь де Морсье. [11]

В популярной культуре

Сын британской модели и телеведущей Кэти Прайс , Харви, страдает этим заболеванием. [12]

Ссылки

  1. ^ synd/2548 в Кто это назвал?
  2. ^ де Морсье Г (1956). «Этюды о дисрафиях, краниоэнцефаликах. III. Agénésie du septum palludicum с пороками развития зрительного тракта. La displasie septo-optique» [Исследования краниоэнцефалических дисрафий. III. Агенезия бледной перегородки при пороках развития зрительного тракта. Септооптическая дисплазия.]. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie (на французском языке). 77 . Цюрих: 267–292.
  3. ^ ab "Спектр септооптической дисплазии". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) . Получено 5 августа 2021 г.
  4. ^ ab Gleason, CA; Devascar, S (5 октября 2011 г.). "Врожденные пороки развития центральной нервной системы". Болезни новорожденных по Эвери (9-е изд.). Saunders. стр. 857. ISBN 978-1437701340.
  5. ^ Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL (2015-10-25). Неврология Брэдли в клинической практике (седьмое издание). Лондон. ISBN 9780323339162. OCLC  932031625.{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link)
  6. ^ abcdefghi Webb EA, Dattani MT (апрель 2010 г.). «Септооптическая дисплазия». European Journal of Human Genetics . 18 (4): 393–7. doi : 10.1038 /ejhg.2009.125 . PMC 2987262. PMID  19623216. 
  7. ^ abc Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J (2019). «Нейроофтальмологические проявления септооптической дисплазии: современные перспективы». Глаз и мозг . 11 (11): 37–47. doi : 10.2147/EB.S186307 . PMC 6805786. PMID  31695544 . 
  8. ^ abcd "Септо-оптическая дисплазия". Genetics Home Reference . US National Library of Medicine . Получено 16 июля 2015 г.
  9. ^ Даттани М.Т., Мартинес-Барбера Дж.П., Томас П.К., Брикман Дж.М., Гупта Р., Мортенссон И.Л. и др. (июнь 1998 г.). «Мутации в гомеобоксном гене HESX1/Hesx1, связанные с септооптической дисплазией у человека и мыши». Природная генетика . 19 (2): 125–33. дои : 10.1038/477. PMID  9620767. S2CID  28880292.
  10. ^ Garne E, Rissmann A, Addor MC, Barisic I, Bergman J, Braz P и др. (сентябрь 2018 г.). «Эпидемиология септооптической дисплазии с акцентом на распространенность и возраст матери — исследование EUROCAT». European Journal of Medical Genetics . 61 (9): 483–488. doi :10.1016/j.ejmg.2018.05.010. PMID  29753093. S2CID  21673637.
  11. ^ Борхерт М (март 2012 г.). «Переоценка синдрома гипоплазии зрительного нерва». Журнал нейроофтальмологии . 32 (1): 58–67. doi : 10.1097/WNO.0b013e31824442b8 . PMID  22330852. S2CID  12131899.
  12. ^ Сингх А (25 января 2021 г.). «Дилемма Кэти Прайс о том, что лучше для сына-инвалида, знакома многим». The Telegraph .

Внешние ссылки