Медицинское состояние
Синдром Боуэна-Конради — это заболевание у людей, которое может поражать детей. [2] Заболевание вызвано аутосомно-рецессивной аномалией гена EMG1 , который играет роль в сборке малых рибосомных субъединиц (SSU). [1] [3] Преобладание диагнозов было установлено у детей североамериканских хуттеритов , но BWCNS может поражать и другие группы населения. [2] [4]
BWCNS является рибосомопатией . [ 1] [5] Мутация D86G EMG1 разрушает сайт эндонуклеазы рестрикции EcoRV в наиболее высококонсервативной области белка. [3]
Наблюдается дисморфология скелета [2] [4] , а тяжелая пренатальная и постнатальная задержка роста обычно приводит к смерти в возрасте одного года. [6]
Ссылки
- ^ abc Sondalle SB, Baserga SJ (2014). «Человеческие заболевания SSU-процессома». Biochim. Biophys. Acta . 1842 (6): 758–64. doi :10.1016/j.bbadis.2013.11.004. PMC 4058823. PMID 24240090 .
- ^ abcd Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): 211180
- ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 611531
- ^ ab Armistead J, Khatkar S, Meyer B, Mark BL, Patel N, Coghlan G, Lamont RE, Liu S, Wiechert J, Cattini PA, Koetter P, Wrogemann K, Greenberg CR, Entian KD, Zelinski T, Triggs-Raine B (2009). "Мутация гена, необходимого для биогенеза рибосом, EMG1, вызывает синдром Боуэна-Конради". Am. J. Hum. Genet . 84 (6): 728–39. doi :10.1016/j.ajhg.2009.04.017. PMC 2694972 . PMID 19463982.
- ^ De Souza RA (2010). «Тайна синдрома Боуэна-Конради раскрыта: новый дефект биогенеза рибосом». Clin. Genet . 77 (2): 116–8. doi :10.1111/j.1399-0004.2009.01304.x. PMID 20096068. S2CID 140113474.
- ^ Armistead J, Patel N, Wu X и др. (2015). «Остановка роста при рибосомопатии, синдроме Боуэна-Конради, обусловлена резко сниженной пролиферацией клеток и дефектом митотической прогрессии». Biochim. Biophys. Acta . 1852 (5): 1029–37. doi :10.1016/j.bbadis.2015.02.007. PMID 25708872.
