stringtranslate.com

синдром Видемана–Штайнера

Синдром Видемана-Штайнера (WSS) [2] — редкое генетическое заболевание , вызывающее задержку развития, необычные черты лица , низкий рост и снижение мышечного тонуса ( гипотония ). Синдром был первоначально описан в 1989 году [3] Гансом -Рудольфом Видеманном . Генетическая основа синдрома была выявлена ​​доктором Венди Д. Джонс в 2012 году. [4] Первый случай был зарегистрирован в 1989 году Видеманном и его коллегами, которые сообщили о мальчике-европеоиде с дефицитом роста до и после рождения, задержкой психомоторного развития, круглым и плоским лицом, коротким носом, широко расставленными глазами, длинным желобком , короткими глазными щелями , низко посаженными ушами и высоким сводчатым небом . Другие результаты включали чередующееся сходящееся косоглазие, расширение почечных чашечек и короткие и толстые конечности. Последующие десятилетия принесли больше открытий и описаний этого заболевания. [5]

Признаки и симптомы

Признаки, описанные при синдроме Видемана-Штайнера, включают: [6]

Причина

Синдром Видемана-Штайнера возникает в результате мутаций в гене MLL (также известном как KMT2A ) на длинном плече хромосомы 11. [4] Ген кодирует фермент модификации гистонов, то есть он помогает модифицировать экспрессию других генов. [5] Заболевание является аутосомно-доминантным , что означает, что для возникновения синдрома у человека достаточно только одной аномальной копии гена.

Механизм, посредством которого мутации в гене MLL вызывают фенотип синдрома Видемана-Штайнера, пока неизвестен. [5]

Скрининг

При подозрении на синдром Видемана-Штайнера можно провести анализ гена MLL. В противном случае диагноз может быть поставлен путем секвенирования всего экзома или всего генома .

Также были пациенты с синдромом Видемана-Штайнера, которым изначально был неправильно поставлен диагноз синдрома Кабуки . [7]

Уход

Не существует специального лечения или лечения синдрома Видемана-Штайнера. Дети с этим заболеванием могут извлечь пользу из ряда поддерживающих методов лечения, таких как физиотерапия , логопедия , дополнительное питание при плохом питании и специальная образовательная поддержка. [6]

Эпидемиология

Во всем мире зарегистрировано чуть более 1000 человек с этим заболеванием. Когда-то считалось, что частота составляет 1 на 1 000 000, но некоторые исследования предполагают, что частота может достигать 1 на 40 000 [5] Приблизительное количество случаев WSS сегодня, по-видимому, невелико, но потомство тех, кто страдает WSS, имеет вдвое меньший риск иметь это расстройство. [2] В настоящее время нет никаких доказательств того, что продолжительность жизни людей с WSS сокращается. [7]

Ссылки

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Видемана-Штайнера". www.orpha.net . Получено 14 марта 2019 г. .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  2. ^ ab "Что такое синдром Видемана–Штайнера? – Фонд WSS". Фонд WSS . Получено 28.10.2017 .
  3. ^ Видеманн Х.Р., Кунце Дж., Дибберн Х. 1989. Атлас клинического синдрома для клиник и практики, 3-е издание. Штутгарт: Шаттауэр. стр. 198–199. ISBN 9783794516827 
  4. ^ ab Jones, WD; Dafou, D; McEntagart, M; Woollard, WJ; Elmslie, FV; Holder-Espinasse, M; Irving, M; Saggar, AK; Smithson, S; Trembath, RC; Deshpande, C; Simpson, MA (10 августа 2012 г.). "Мутации de novo в MLL вызывают синдром Видемана–Штайнера". American Journal of Human Genetics . 91 (2): 358–64. doi :10.1016/j.ajhg.2012.06.008. PMC 3415539 . PMID  22795537. 
  5. ^ abcd Aggarwal, Anjali; Rodriguez-Buritica, David F.; Northrup, Hope (июнь 2017 г.). «Синдром Видемана-Штайнера: новый патогенный вариант и обзор литературы». European Journal of Medical Genetics . 60 (6): 285–288. doi :10.1016/j.ejmg.2017.03.006. ISSN  1878-0849. PMID  28359930.
  6. ^ ab Steiner, CE; Marques, AP (апрель 2000 г.). «Дефицит роста, умственная отсталость и необычные черты лица». Клиническая дисморфология . 9 (2): 155–6. doi :10.1097/00019605-200009020-00021. PMID  10826636.
  7. ^ ab Мияке, Н., Цурусаки, Ю., Косимидзу, Э., Окамото, Н., Кошо, Т., Браун, Нью-Джерси, Тан, Тай, Яп, ПиДжей, Судзумура, Х., Танака, Т., Нагаи , Т., Накашима М., Сайтсу Х., Ниикава Н. и Мацумото Н. (январь 2016 г.). «Определение клинических особенностей синдрома Видемана-Штайнера, вызванного мутациями KMT2A». Клиническая генетика . 89 (1): 115–119. дои : 10.1111/cge.12586. PMID  25810209. S2CID  205000688.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

7. (Замена) Шеппард С.Э., Кинтеро-Ривера Ф. Синдром Видемана-Штайнера. 26 мая 2022 г. В: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг.

8. Кениг Р., Майнеке П., Кюхлер А., Шефер Д. и Мюллер Д. (2010). Синдром Видемана-Штайнера: еще три случая. Американский журнал медицинской генетики, часть A , 152A (9), 2372–2375. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33587

Внешние ссылки