синдром ОСЛАМ

Медицинское состояние

Синдром OSLAM — редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание . Его название — это аббревиатура от « остеосаркома , номалии конечностей и эритроидный макроцитоз с мегалобластным синдромом костного мозга». Синдром OSLAM был признан и описан Малвилхиллом и др. как синдром , который повышает восприимчивость к опухолям и характеризуется нарушением регуляции развития костей и костного мозга. ^{[1] [2]}

У людей с синдромом OSLAM повышен риск развития рака костей, аномалий конечностей и увеличения количества эритроцитов в крови.

Признаки и симптомы

Клиническая картина соответствует: ^{[ необходима ссылка ]}

• Рак костей
• Искривленные пятые пальцы (клинодактилия) с брахимезофалангией (укороченные фаланги пальцев ног и/или рук)
• Отсутствие одного пальцевого луча стопы (пальца и соответствующей пястной или плюсневой кости)
• Двусторонний радиоульнарный синостоз
• Увеличенные эритроциты
• Разрушение зубов
• Низкий рост

Диагноз

Уход

Смотрите также

• Синдром Ли-Фраумени

Ссылки

1. Mulvihill JJ, Gralnick HR, Whang-Peng J., Leventhal BG (1977.) Множественные детские остеосаркомы в семье американских индейцев с эритроидным макроцитозом и аномалиями скелета, Cancer , 40(6):3115–3122.
2. Вебер ГФ (2007.) Молекулярные механизмы рака , Springer, стр. 558.

Внешние ссылки