stringtranslate.com

Микроделеционный синдром

Близнецы в Польше с синдромом микроделеции 22q11

Синдром микроделеции — это синдром, вызванный хромосомной делецией размером менее 5 миллионов пар оснований (5 МБ), охватывающей несколько генов, которая слишком мала, чтобы ее можно было обнаружить обычными цитогенетическими методами или кариотипированием высокого разрешения (2–5 МБ). [1] [2] Обнаружение осуществляется методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Более крупные синдромы хромосомной делеции можно обнаружить с помощью методов кариотипирования .

Примеры

Рекомендации

  1. ^ Х. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни Эйвери новорожденных. Elsevier Науки о здоровье. стр. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
  2. ^ «Синдром микроделеции». Домашний справочник по генетике. 17 апреля 2014 года . Проверено 19 апреля 2014 г.
  3. ^ Шейх, TH; Курахаши, Х; Сайтта, Южная Каролина; О'Хара, AM; Ху, П; Роу, бакалавр; Дрисколл, Д.А.; Макдональд-Макгинн, DM; Закай, Э.Х.; Бударф, МЛ; Эмануэль, бакалавр наук (1 марта 2000 г.). «Низкие копийные повторы, специфичные для 22-й хромосомы, и синдром делеции 22q11.2: геномная организация и анализ конечной точки делеции». Молекулярная генетика человека . 9 (4): 489–501. дои : 10.1093/hmg/9.4.489 . ПМИД  10699172.
  4. ^ аб Бьютинг, К; Сайто, С; Гросс, С; Диттрих, Б; Шварц, С; Николлс, РД; Хорстемке, Б. (апрель 1995 г.). «Наследственные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на 15-й хромосоме человека». Природная генетика . 9 (4): 395–400. дои : 10.1038/ng0495-395. PMID  7795645. S2CID  7184110.
  5. ^ Рунте, М; Варон, Р; Хорн, Д; Хорстемке, Б; Бьютинг, К. (февраль 2005 г.). «Исключение кластера генов мякоРНК C/D-бокса HBII-52 из основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Генетика человека . 116 (3): 228–30. дои : 10.1007/s00439-004-1219-2. PMID  15565282. S2CID  23190709.
  6. ^ Пасмант, Э; Саббах, А; Сперлок, Дж; Лорендо, я; Грилло, Э; Хамель, MJ; Мартин, Л; Барбаро, С; Лехёп, Б; Родригес, Д; Лакомб, Д; Дольфус, Х; Паскье, Л; Исидор, Б; Феркал, С; Сулье, Дж; Сансон, М; Дье-Колье, А; Бьеш, я; Парфе, Б; Видо, М; Волькенштейн, П; Упадхьяя, М; Видо, Д; члены Сети НФ Франции (июнь 2010 г.). «Микроделеции NF1 при нейрофиброматозе 1 типа: от генотипа к фенотипу». Человеческая мутация . 31 (6): E1506-18. дои : 10.1002/humu.21271 . PMID  20513137. S2CID  24525378.
  7. ^ Руло, Джорджия; Мерел, П; Лучман, М; Сансон, М; Зукман, Дж; Марино, К; Хоанг-Сюань, К.; Демчук, С; Десмейз, К; Плугастель, Б. (10 июня 1993 г.). «Изменение в новом гене, кодирующем предполагаемый мембраноорганизующий белок, вызывает нейрофиброматоз 2 типа». Природа . 363 (6429): 515–21. Бибкод : 1993Natur.363..515R. дои : 10.1038/363515a0. PMID  8379998. S2CID  24532924.
  8. ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Лози, Джозеф Э.; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александр; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1, связанными с этим геном». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. doi : 10.1002/ajmg.a.36839. PMID  25810350. S2CID  205319722.
  9. ^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, Н; Рирдон, В; Сплитт, М; Прочтите, АП; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Уильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов». Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. дои : 10.1086/302214. ПМЦ 1377709 . ПМИД  9915950. 
  10. ^ Хуанг, ХК; Баутиста, СЛ; Чен, бакалавр наук; Чанг, КП; Чен, Ю.Дж.; Ву, Юго-Запад (1996). «Синдром Миллера-Дикера с микроделецией хромосомы 17p13.3: сообщение об одном случае». Чжунхуа Минго Сяо Эр Кэ И Сюэ Хуэй Цза Чжи [Журнал]. Чжунхуа Минго Сяо Эр Кэ И Сюэ Хуэй . 38 (6): 472–6. ПМИД  9473821.
  11. ^ Би, Вт; Ян, Дж; Станкевич, П; Парк, СС; Вальц, К; Буркель, CF; Потоцкий, Л; Шаффер, LG; Девриендт, К; Новачик, МЮ; Иноуэ, К; Лупски, младший (май 2002 г.). «Гены в уточненном критическом интервале делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши». Геномные исследования . 12 (5): 713–28. дои : 10.1101/гр.73702. ПМК 186594 . ПМИД  11997338. 
  12. ^ Войчик, К; Волц, К; Ранола, М; Китч, К; Карим, Т; О'Нил, Дж; Смит, Дж; Торрес-Мартинес, W (февраль 2010 г.). «Синдром Рубинштейна-Тайби, связанный с пороком развития Киари I типа, вызванным большой микроделецией 16p13.3: синдром смежных генов?». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (2): 479–83. doi : 10.1002/ajmg.a.33303. PMID  20101707. S2CID  205312346.
  13. ^ Раух, А; Шеллмозер, С; Краус, К; Дорр, Х.Г.; Траутманн, У; Альтерр, MR; Пфайффер, РА; Рейс, А. (1 апреля 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики . 99 (4): 338–42. дои : 10.1002/ajmg.1203. ПМИД  11252005.

дальнейшее чтение