stringtranslate.com

синдром H

Синдром H , также известный как синдром гистиоцитоза-лимфаденопатии плюс или PHID , [1] является редким генетическим заболеванием, вызванным мутациями в гене SLC29A3, который кодирует белок переносчика равновесных нуклеозидов человека (hENT3). [2]

Он также известен как гистиоцитоз Фейсалабада, семейная болезнь Розаи-Дорфмана, синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией и пигментированным гипертрихозом с синдромом инсулинозависимого сахарного диабета. [3]

Презентация

Этот синдром имеет ряд различных клинических признаков, многие из которых начинаются с буквы «H», что и дало название синдрому. Эти признаки включают [ необходимая цитата ]

Также сообщалось о экзофтальме , мальабсорбции и аномалиях почек. [ необходима ссылка ]

Генетика

Ген SLC29A3 расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22). [ требуется ссылка ] Причинный ген был идентифицирован в 2010 году. [4]

Патогенез

В настоящее время это не осознается. [ необходима цитата ]

Диагноз

Управление

В настоящее время не существует излечивающего лечения этого состояния. Лечение направлено на клинические признаки. [ необходима цитата ]

История

Это состояние было впервые описано в 1998 году. [5]

Ссылки

  1. ^ Вирджиния П. Сиберт (2017). Генетические заболевания кожи. Oxford University Press. стр. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5.
  2. ^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham AF, Lench NJ (1998) Картирование аутозиготности, на хромосоме 11q25, редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
  3. ^ Дилип, Мина; Чаухан, Пайал; Хазарика, Нейрита; Кумар Кансал, Навин (январь–февраль 2018 г.). «Синдром H: отчет о случае и обзор литературы». Индийский журнал дерматологии . 63 (1): 76–78. doi : 10.4103/ijd.IJD_264_17 . PMC 5838761. PMID  29527032 . 
  4. ^ Морган Н.В., Моррис М.Р., Кангул Х., Глисон Д., Страатман-Ивановска А., Дэвис Н., Кинан С., Паша С., Рахман Ф., Джентл Д., Врисвейк MPG, Девили П. и 10 других. Мутации в SLC29A3, кодирующем равновесный транспортер нуклеозидов ENT3, вызывают синдром семейного гистиоцитоза (гистиоцитоз Фейсалабада) и семейную болезнь Розаи-Дорфмана. ПЛОС Генет. 6: е1000833
  5. ^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham AF, Lench NJ (1998) Картирование аутозиготности, на хромосоме 11q25, редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. Am J Hum Genet 62: 1123-1128

Внешние ссылки