Синдром Кноблоха — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдаются серьезные проблемы со зрением и часто дефект черепа . Он был назван в честь офтальмолога Уильяма Хантера Кноблоха (1926–2005), [2], который впервые описал синдром в 1971 году. [3] Обычным явлением является дегенерация стекловидного тела и сетчатки , двух компонентов глаза . Это нарушение часто приводит к отделению сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза) от глаза, называемому отслойкой сетчатки , которая может быть рецидивирующей. [4] Чрезвычайная миопия (близорукость) является распространенным признаком. [4] Ограниченные данные, полученные с помощью электроретинографии, позволяют предположить, что дисфункция колбочек и палочек также является признаком. [5]
Синдром Кноблоха вызывается мутациями в аутосомно-рецессивном наследственном гене . Эти мутации были обнаружены в гене COL18A1 , который отвечает за образование белка , который строит коллаген XVIII . Этот тип коллагена находится в базальных мембранах различных тканей организма. Считается, что его недостаток в глазу ответственен за нарушение нормального развития глаз. [4] Существует два типа синдрома Кноблоха, и были выдвинуты аргументы в пользу третьего. [6] Когда синдром вызван мутациями в гене COL18A1, он называется синдромом Кноблоха типа 1. [7] Гены, вызывающие типы II и III, еще не идентифицированы. [ необходима цитата ]
Синдром Кноблоха также характеризуется катарактой , вывихом хрусталика с дефектами черепа, такими как затылочная энцефалоцеле и затылочная аплазия . [8] Энцефалоцеле — это дефект нервной трубки , при котором череп не полностью закрыт, и мешковидные выпячивания мозга могут проталкиваться через череп; (это может быть также результатом других причин). [9] При синдроме Кноблоха это обычно наблюдается в затылочной области, а аплазия — это недоразвитие ткани, снова в этой ссылке, в затылочной области. [ необходима ссылка ]