Международная система цитогеномной номенклатуры человека

Международная система цитогеномной номенклатуры человека ( ISCN ; ранее Международная система цитогенетической номенклатуры человека ) — международный стандарт номенклатуры хромосом человека , включающий названия полос, символы и сокращенные термины, используемые при описании хромосом человека и хромосомных аномалий .

ISCN используется цитогенетиками в качестве центрального справочника с 1960 года. ^{[1] [2]}

Три хромосомные аномалии с номенклатурой ISCN, с возрастающей сложностью: (A) кариотип опухоли у мужчины с потерей Y-хромосомы, (B) синдром Прадера-Вилли, т.е. делеция в области 15q11-q12, и (C) произвольный кариотип, который включает в себя различные аутосомные и аллосомные аномалии. ^[3]

Кариотип человека с аннотированными полосами и подполосами, используемыми для номенклатуры хромосомных аномалий. Он показывает темные и белые области, как видно на G-бэндинге . Каждый ряд вертикально выровнен на уровне центромеры . Он показывает 22 гомологичные пары аутосомных хромосом, как женские (XX), так и мужские (XY) версии двух половых хромосом , а также митохондриальный геном (внизу слева).

Сокращения этой системы включают знак минус (-) для делеций хромосом и del для делеций частей хромосомы. ^[4]

История изменений

• ISCN (2020). Издательство S. Karger . ISBN  978-3318068672
• ISCN (2016). Издательство S. Karger . ISBN 978-3318058574 
• ISCN (2013). Издательство S. Karger . ISBN 978-3318022537 
• ISCN (2009). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805589857 
• ISCN (2005). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805580199 
• ISCN (1995). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805562263 
• ISCN (1991). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805555678 
• ISCN (1985). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805538701 
• ISCN (1981). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805534840 
• ISCN (1978). Издательство S. Karger . ISBN 978-3805530118 
• Парижская конференция (1971): «Стандартизация в цитогенетике человека». (PDF) Врожденные дефекты: Оригинальная серия статей , том 8, № 7 (Национальный фонд, Нью-Йорк, 1972)
• Чикагская конференция (1966): «Стандартизация в цитогенетике человека». Врожденные дефекты: Серия оригинальных статей , том 2, № 2 (Национальный фонд, Нью-Йорк, 1966).
• Лондонская конференция (1963): «Лондонская конференция по нормальному кариотипу человека». Цитогенетика 2:264–268 (1963)
• Денверская конференция (1960): «Предлагаемая стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». The Lancet 275.7133 (1960): 1063-1065.

Смотрите также

• Локус (генетика)
• Цитогенетическая нотация

Ссылки

1. Словак ML, Тайсен А., Шаффер LG (2013) «Номенклатура хромосом человека: обзор и определение терминов». В: Герсен С., Кигл М. (ред.) Принципы клинической цитогенетики. Springer, Нью-Йорк, NY doi :10.1007/978-1-4419-1688-4_3
2. Brothman AR, Persons DL, Shaffer LG (2009). «Эволюция номенклатуры: изменения в ISCN с 2005 по 2009 год». Cytogenet Genome Res . 127 (1): 1–4. doi : 10.1159/000279442 . PMID  20110655.
3. Warrender JD, Moorman AV, Lord P (2019). «Полностью вычислительное и разумное представление кариотипов». Биоинформатика . 35 (24): 5264–5270. doi :10.1093/bioinformatics/btz440. PMC 6954653. PMID  31228194 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
   - «Это статья открытого доступа, распространяемая на условиях лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)»
4. "Символы и сокращенные термины ISCN". Институт медицинских исследований Кориелла . Получено 27 октября 2022 г.

Внешние ссылки

• О рекомендациях ISCN - Human Genome Variation Society