Эволюционная емкость — это хранение и высвобождение вариации, так же как электрические конденсаторы хранят и высвобождают заряд. Живые системы устойчивы к мутациям. Это означает, что живые системы накапливают генетическую вариацию без фенотипического эффекта вариации . Но когда система нарушается (возможно, из-за стресса), устойчивость нарушается, и вариация имеет фенотипические эффекты и подвергается полной силе естественного отбора . Эволюционный конденсатор — это молекулярный механизм переключения, который может «переключать» генетическую вариацию между скрытым и раскрытым состояниями. [1] Если некоторое подмножество вновь выявленной вариации является адаптивным, оно фиксируется генетической ассимиляцией . После этого остальная вариация, большая часть которой предположительно вредна, может быть отключена, оставляя популяцию с недавно развившимся выгодным признаком, но без долгосрочного недостатка. Для того, чтобы эволюционная емкость увеличивала эволюционируемость таким образом, скорость переключения не должна быть быстрее, чем временные рамки генетической ассимиляции. [2]
Этот механизм позволит быстро адаптироваться к новым условиям окружающей среды. Скорости переключения могут быть функцией стресса, что делает генетическую изменчивость более вероятной для влияния на фенотип в те моменты, когда она, скорее всего, будет полезна для адаптации. Кроме того, сильно вредная изменчивость может быть очищена в частично криптическом состоянии, поэтому оставшаяся криптическая изменчивость с большей вероятностью будет адаптивной, чем случайные мутации. [3] Емкость может помочь пересечь «долины» в ландшафте приспособленности , где комбинация двух мутаций будет полезной, даже если каждая из них вредна сама по себе. [2] [3] [4]
В настоящее время нет единого мнения о том, в какой степени емкость может способствовать эволюции в естественных популяциях. Возможность эволюционной емкости считается частью расширенного эволюционного синтеза . [5]
Переключатели, которые включают и выключают устойчивость к фенотипической, а не генетической изменчивости, не соответствуют аналогии с емкостью, поскольку их присутствие не приводит к накоплению изменчивости с течением времени. Вместо этого их называют фенотипическими стабилизаторами. [6]
В дополнение к своей собственной реакции многие ферменты выполняют побочные реакции. [7] Аналогично, связывающие белки могут проводить некоторую часть своего времени, будучи связанными с нецелевыми белками. Эти реакции или взаимодействия могут не иметь никакого значения для текущей приспособленности , но в измененных условиях могут стать отправной точкой для адаптивной эволюции. [8] Например, несколько мутаций в гене устойчивости к антибиотикам B-лактамаза вводят устойчивость к цефотаксиму , но не влияют на устойчивость к ампициллину . [9] В популяциях, подвергавшихся воздействию только ампициллина, такие мутации могут присутствовать у меньшинства членов, поскольку нет затрат на приспособленность (т. е. они находятся в нейтральной сети ). Это представляет собой скрытую генетическую изменчивость, поскольку если популяция впервые подвергается воздействию цефотаксима, меньшинство членов будет проявлять некоторую устойчивость.
Шапероны помогают в сворачивании белков . Необходимость правильного сворачивания белков является большим ограничением для эволюции белковых последовательностей . Было высказано предположение, что присутствие шаперонов может, обеспечивая дополнительную устойчивость к ошибкам в сворачивании, позволить исследовать более широкий набор генотипов. Когда шапероны перегружены во время экологического стресса, это может «включить» ранее скрытую генетическую вариацию. [10]
Гипотеза о том, что шапероны могут действовать как эволюционные конденсаторы, тесно связана с белком теплового шока Hsp90 . Когда Hsp90 подавляется у плодовой мушки Drosophila melanogaster , наблюдается широкий спектр различных фенотипов, где идентичность фенотипа зависит от генетического фона. [10] Кроме того, недавнее исследование на модельном насекомом, красном мучном хрущаке Tribolium castaneum , показало, что нарушение Hsp90 выявило новый фенотип, фенотип с редуцированными глазами, который стабильно наследовался без дальнейшего ингибирования HSP90 (https://doi.org/10.1101/690727). Считалось, что это доказывает, что новые фенотипы зависят от уже существующих скрытых генетических вариаций, которые были просто обнаружены. Более поздние данные свидетельствуют о том, что эти данные могут быть объяснены новыми мутациями, вызванными реактивацией формально спящих мобильных элементов . [11] Однако это открытие относительно мобильных элементов может зависеть от сильного характера снижения Hsp90, использованного в этом эксперименте. [12]
Перепроизводство GroEL в Escherichia coli увеличивает мутационную устойчивость . [13] Это может увеличить способность к эволюции . [14]
Sup35p — это белок дрожжей , участвующий в распознавании стоп-кодонов и обеспечивающий правильную остановку трансляции на концах белков. Sup35p существует в нормальной форме ([psi-]) и прионной форме ([PSI+]). При наличии [PSI+] это истощает количество доступного нормального Sup35p. В результате частота ошибок, при которых трансляция продолжается после стоп-кодона, увеличивается с примерно 0,3% до примерно 1%. [15]
Это может привести к разным темпам роста, а иногда и к разным морфологиям в подобранных штаммах [PSI+] и [psi-] в различных стрессовых условиях. [16] Иногда штамм [PSI+] растет быстрее, иногда [psi-]: это зависит от генетического фона штамма, что предполагает, что [PSI+] подключается к уже существующим скрытым генетическим вариациям. Математические модели предполагают, что [PSI+] мог эволюционировать как эволюционный конденсатор, чтобы способствовать эволюционируемости . [17] [18]
[PSI+] чаще появляется в ответ на стресс окружающей среды. [19] У дрожжей больше исчезновений стоп-кодона происходит в рамке считывания , имитируя эффекты [PSI+], чем можно было бы ожидать от смещения мутации или чем наблюдается в других таксонах, которые не образуют прион [PSI+]. [20] Эти наблюдения совместимы с тем, что [PSI+] действует как эволюционный конденсатор в дикой природе.
Подобные временные увеличения частоты ошибок могут развиваться внезапно при отсутствии «виджета», подобного [PSI+]. [21] Основное преимущество виджета, подобного [PSI+], заключается в содействии последующей эволюции более низких частот ошибок после того, как произошла генетическая ассимиляция. [22]
Нокауты генов можно использовать для идентификации новых генов или геномных областей, которые функционируют как эволюционные конденсаторы. Когда ген нокаутирован, и его удаление выявляет фенотипическую вариацию, которая ранее не наблюдалась, этот ген функционирует как фенотипический конденсатор. Если какая-либо из вариаций адаптивна, она функционирует как эволюционный конденсатор.
Дефицит по крайней мере 15 различных генов выявляет скрытые вариации в морфологии крыльев у Drosophila melanogaster . Хотя некоторые из вариаций, выявленных этими нокаутами, вредны, другие вариации оказывают относительно небольшое влияние на аэродинамику и могут даже улучшить летные возможности особи. [23]
У дрожжей нокаут определенных генов, регулирующих хроматин , увеличивает различия в экспрессии между видами дрожжей. Большая часть вариаций в экспрессии белка объясняется транс- эффектами, что предполагает, что транс-регуляторные процессы активно участвуют в канализации . В отличие от регуляторов хроматина, удаление генов, кодирующих метаболические ферменты, не оказывает последовательного влияния на разницу в экспрессии между видами, при этом нокауты различных ферментов либо увеличивают, либо уменьшают, либо не оказывают существенного влияния на разницу в экспрессии. [24]
Более широкие образцы нокаута в дрожжах идентифицировали по меньшей мере 300 генов, которые, при отсутствии, увеличивают морфологическую изменчивость между особями дрожжей. Эти гены конденсатора преимущественно занимают несколько ключевых доменов в онтологии генов , включая организацию хромосом и целостность ДНК, удлинение РНК , модификацию белков , клеточный цикл и реакцию на стимулы, такие как стресс. В более общем плане, гены конденсатора, вероятно, экспрессируют белки, которые действуют как сетевые концентраторы в интерактоме клетки и в сети синтетически-летальных взаимодействий. Уверенность в том, что конкретный ген действует как фенотипический конденсатор, коррелирует с числом белок-белковых взаимодействий, наблюдаемых для его экспрессируемого белка. Однако белки с наибольшим количеством взаимодействий имеют сниженную фенотипическую емкость, возможно, из-за повышенной дупликации областей, кодирующих эти белки в геноме, что снижает эффект одного нокаута.
Гены конденсаторов с меньшей вероятностью имеют паралоги в других местах генома; большинство конденсаторов, идентифицированных в дрожжах, являются либо генами-одиночками, либо имеют исторические паралоги, от которых они существенно расходятся с точки зрения экспрессии. Конденсаторы-одиночки и дубликаты в значительной степени демонстрируют разобщенное поведение в интерактоме. Конденсаторы-одиночки чаще всего являются частью сильно взаимосвязанных комплексов (таких как медиаторный комплекс ), в то время как конденсаторы-дубликаты более тесно связаны и, как правило, взаимодействуют с несколькими большими комплексами. Онтологии генов конденсаторов-одиночек и дубликатов также заметно различаются. Конденсаторы-одиночки сосредоточены в категориях поддержания и организации ДНК, реакции на стимулы и транскрипции и локализации РНК, тогда как конденсаторы-дубликаты сосредоточены в категориях метаболизма белков и эндоцитоза . [25]
Механизм генов фенотипических конденсаторов в дрожжах, по-видимому, тесно связан с модальностями функциональной избыточности на различных уровнях генома. Кодирующие области, необходимые для синтеза ключевых белков, не имеющие паралогов в других местах генома, летальны при удалении. Напротив, кодирующие области со множеством паралогов или сильно выраженными паралогами оказывают минимальное влияние на общую экспрессию (особенно трансрегуляторную экспрессию) при удалении. Одиночные и дублирующие конденсаторы в значительной степени представляют собой примеры неполной функциональной избыточности; дифференциально выраженные паралоги дублирующих конденсаторов продолжают некоторую функциональность исходного гена, а комплексы взаимодействия белок-белок, в которых находятся одиночные конденсаторы, в значительной степени демонстрируют перекрывающуюся функциональность. В целом фенотипические конденсаторы, идентифицированные нокаутами в дрожжах, представляют собой гены, экспрессируемые в нескольких ключевых регуляторных областях, которые, хотя и не летальны при удалении, не обладают достаточной избыточностью для поддержания полной функциональности. Концепция функциональной избыточности также может быть задействована в большом количестве синтетически-летальных взаимодействий, в которых участвуют гены конденсаторов. Когда функциональность гена возобновляется паралогом или функциональным аналогом, его удаление не является изначально летальным, однако, когда ген и его избыточность удаляются, результатом становится летальность.
Вычислительное моделирование нокаутов в сложных сетях взаимодействия генов показало, что многие, а возможно и все экспрессированные гены имеют потенциал для выявления фенотипической вариации некоторого рода при удалении, и что ранее идентифицированные гены конденсатора являются просто особенно сильными примерами. Емкость, таким образом, является просто особенностью сложных сетей генов, которая возникает в сочетании с канализацией. [26]
Рецессивные мутации можно считать скрытыми, когда они присутствуют в подавляющем большинстве у гетерозигот, а не у гомозигот. Факультативный пол , который принимает форму самоопыления, может действовать как эволюционный конденсатор в первично бесполой популяции, создавая гомозиготы. [27] Факультативный пол, который принимает форму ауткроссинга , может действовать как эволюционный конденсатор, разрушая комбинации аллелей с фенотипическими эффектами, которые обычно нейтрализуются. [28]