Гипермобильность , также известная как двухсуставность , описывает суставы , которые растягиваются дальше, чем обычно. [2] Например, некоторые гипермобильные люди могут сгибать большие пальцы назад к запястьям и сгибать коленные суставы назад, закидывать ногу за голову или выполнять другие конторсионные «трюки». Это может повлиять на один или несколько суставов по всему телу.
Гипермобильные суставы распространены и встречаются примерно у 10–25% населения, [3] но у меньшинства людей присутствуют боль и другие симптомы. Это может быть признаком расстройства спектра гипермобильности (HSD). Гипермобильные суставы являются признаком генетических заболеваний соединительной ткани, таких как расстройство спектра гипермобильности или синдромы Элерса–Данлоса (EDS). До введения новых диагностических критериев синдром гипермобильности иногда считался идентичным гипермобильному синдрому Элерса–Данлоса (hEDS), ранее называвшемуся EDS типа 3. Поскольку ни один генетический тест не может различить эти два состояния, а также из-за сходства диагностических критериев и рекомендуемых методов лечения, многие эксперты рекомендуют признавать их как одно и то же состояние до проведения дальнейших исследований. [4] [5]
В 2016 году диагностические критерии для hEDS были переписаны, чтобы стать более строгими, с намерением сузить пул пациентов с hEDS в надежде облегчить выявление общей генетической мутации, поскольку hEDS является единственным вариантом EDS без диагностического ДНК-теста. В то же время синдром гипермобильности суставов был переименован в расстройство спектра гипермобильности и переопределен как расстройство гипермобильности, которое не соответствует диагностическим критериям для hEDS, других типов синдрома Элерса-Данлоса или других наследственных заболеваний соединительной ткани (таких как синдром Марфана , синдром Лоеса-Дитца или несовершенный остеогенез ).
У людей с гипермобильностью суставов могут развиться и другие состояния, вызванные нестабильностью их суставов. [6] [7] К таким состояниям относятся:
Люди с гипермобильными суставами чаще страдают СДВГ , аутизмом , диспраксией , фибромиалгией , наследственными заболеваниями соединительной ткани , пролапсом митрального клапана и тревожными расстройствами , такими как паническое расстройство . [9] [10] [11] [3] [12]
Гипермобильность обычно является результатом одного или нескольких из следующих факторов:
Эти нарушения вызывают аномальную нагрузку на суставы, что приводит к их износу и развитию остеоартрита .
Это состояние, как правило, передается по наследству, что предполагает генетическую основу по крайней мере для некоторых форм гипермобильности. Термин «двойной сустав» часто используется для описания гипермобильности; однако это название неверно и его не следует понимать буквально, поскольку гипермобильные суставы не являются удвоенными/дополнительными ни в каком смысле.
У большинства людей наблюдается гипермобильность без других симптомов. Примерно у 5% здорового населения есть один или несколько гипермобильных суставов. Однако люди с симптоматической гипермобильностью подвержены многим трудностям. Например, их суставы могут быть легко травмированы, более склонны к полному или частичному вывиху из-за слабо стабилизированного сустава, и у них могут возникнуть проблемы из-за мышечной усталости (поскольку мышцы должны работать усерднее, чтобы компенсировать слабость связок, поддерживающих суставы). Синдромы гипермобильности могут привести к хронической боли или даже инвалидности в тяжелых случаях. Музыканты с гипермобильными пальцами могут испытывать трудности, когда пальцы сжимаются в положение блокировки пальцев. Или, наоборот, они могут демонстрировать превосходные способности из-за увеличенного диапазона движений для игры пальцами, например, при игре на скрипке или виолончели. [ необходима цитата ]
Гипермобильность может быть симптомом серьезного заболевания, такого как синдром Стиклера , синдром Элерса-Данлоса , [13] синдром Марфана , [13] синдром Лойса-Дитца , ревматоидный артрит , несовершенный остеогенез , [13] волчанка , полиомиелит , синдром ломкой Х-хромосомы , синдром Дауна , [13] синдром Моркио , ключично-черепной дизостоз или врожденная миотония .
Гипермобильность связана с миалгическим энцефаломиелитом (синдромом хронической усталости) и фибромиалгией . Гипермобильность вызывает физическую травму (в виде вывихов суставов , подвывихов суставов , нестабильности суставов, растяжений и т. д.). Эти состояния часто, в свою очередь, вызывают физическую и/или эмоциональную травму и являются возможными триггерами таких состояний, как фибромиалгия. [14]
Люди с гипермобильностью могут испытывать особые трудности во время беременности. Во время беременности организм вырабатывает релаксин и некоторые гормоны , которые изменяют физиологию связок, облегчая растяжение, необходимое для обеспечения роста плода, а также процесса родов. Сочетание гипермобильности и тазового пояса, связанного с беременностью, во время беременности может быть изнурительным. Беременная женщина с гипермобильностью суставов часто будет испытывать сильную боль, поскольку мышцы и суставы адаптируются к беременности. Боль часто мешает таким людям стоять или ходить во время беременности. Некоторые беременные женщины, страдающие одним из этих расстройств, обнаруживают, что им необходимо использовать судно и/или инвалидное кресло во время беременности. Некоторые могут получить постоянную инвалидность. [ необходима цитата ]
Синдром гипермобильности обычно считается включающим гипермобильность вместе с другими симптомами, такими как миалгия и артралгия . Он относительно распространен среди детей и поражает больше девочек, чем мальчиков.
Современные взгляды предполагают четыре причинных фактора:
Гипермобильность также может быть вызвана заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса (СЭД) и синдром Марфана . Гипермобильность суставов является общим симптомом для обоих. СЭД имеет множество подтипов; большинство включают гипермобильность в той или иной степени. Когда гипермобильность является основным симптомом, то, скорее всего, тип СЭД/гипермобильности. [ необходима цитата ] Люди с СЭД-ГТ часто испытывают вывихи и подвывихи суставов (частичные/неполные вывихи) с травмой или без нее, иногда спонтанно. Обычно медицинские специалисты игнорируют гипермобильность как незначительную. [16]
Гипермобильность суставов часто коррелирует с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса (hEDS, также известный как EDS типа III или синдром Элерса-Данлоса с гипермобильностью типа (EDS-HT)). Синдром Элерса-Данлоса — это генетическое заболевание, вызванное мутациями или наследственными генами, но генетический дефект, который вызвал hEDS, в значительной степени неизвестен. В сочетании с гипермобильностью суставов распространенным симптомом hEDS является гладкая, бархатистая и эластичная кожа; симптом, в значительной степени уникальный для синдрома. При диагностике hEDS используются критерии Бейтона, но они не всегда позволяют различить генерализованную гипермобильность и hEDS. [17]
Гипермобильность типа Элерса-Данлоса может иметь серьезные последствия для опорно-двигательного аппарата, в том числе:
Синдром гипермобильности суставов имеет общие симптомы с другими состояниями, такими как синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез . Эксперты по заболеваниям соединительной ткани официально согласились, что тяжелые формы синдрома гипермобильности и легкие формы синдрома Элерса-Данлоса с гипермобильностью являются одним и тем же расстройством. [ необходима цитата ]
Генерализованная гипермобильность является общей чертой всех этих наследственных заболеваний соединительной ткани, и многие признаки перекрываются, но часто присутствуют признаки, которые позволяют дифференцировать эти нарушения. [18] Характер наследования синдрома Элерса-Данлоса различается в зависимости от типа. Артрохалазия, классическая, гипермобильная и сосудистая формы обычно имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда одной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного пораженного родителя. Другие случаи являются результатом новых (спорадических) мутаций генов. Такие случаи могут возникать у людей, у которых в семье не было истории этого нарушения.
Дерматоспараксис и кифосколиоз типа EDS, а также некоторые случаи классической и гипермобильной форм наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании изменены две копии гена в каждой клетке. Чаще всего оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.
По состоянию на июль 2000 года гипермобильность диагностировалась с использованием критериев Бейтона. В 2017 году критерии изменились, но по-прежнему включают оценку Бейтона. [20] Критерии Бейтона не заменяют оценку Бейтона, а вместо этого используют предыдущую оценку в сочетании с другими симптомами и критериями. ГМС диагностируется при наличии либо двух основных критериев, либо одного основного и двух дополнительных критериев, либо четырех дополнительных критериев. Критерии следующие:
Шкала Бейтона — это отредактированная версия системы оценок Картера/Уилкинсона, которая использовалась в течение многих лет в качестве индикатора распространенной гипермобильности. Медицинские специалисты по-разному интерпретировали результаты; некоторые принимали всего 1/9, а некоторые 4/9 в качестве диагноза гипермобильности. Поэтому она была включена, с более четкими указаниями, в критерии Бейтона. Шкала Бейтона измеряется путем добавления 1 балла за каждое из следующих:
Важно, чтобы гипермобильные люди оставались в форме — даже больше, чем среднестатистические люди — для предотвращения повторных травм. Регулярные упражнения и упражнения под наблюдением врача и физиотерапевта могут уменьшить симптомы, поскольку сильные мышцы повышают динамическую стабильность суставов. Обычно рекомендуются упражнения с низкой ударной нагрузкой, такие как упражнения с закрытой кинетической цепью, поскольку они менее склонны вызывать травмы по сравнению с упражнениями с высокой ударной нагрузкой или контактными видами спорта.
Лечение теплом и холодом может временно облегчить боль в суставах и мышцах, но не решает основные проблемы.
Медикаментозное лечение не является основным методом лечения гипермобильности, но может использоваться в качестве вспомогательного лечения при сопутствующих болях в суставах. Нестероидные противовоспалительные препараты являются основными препаратами выбора. Наркотики не рекомендуются для основного или долгосрочного лечения и зарезервированы для краткосрочного использования после острой травмы.
Для некоторых людей с гипермобильностью изменение образа жизни снижает тяжесть симптомов. В целом следует избегать деятельности, которая усиливает боль. Например:
Гипермобильные суставы встречаются примерно у 10–25 % населения. [3]
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
