Генетика сохранения — это междисциплинарная подобласть популяционной генетики , которая направлена на понимание динамики генов в популяции с целью управления природными ресурсами , сохранения генетического разнообразия и предотвращения вымирания видов . Ученые, занимающиеся генетикой сохранения, представляют различные области, включая популяционную генетику , исследования в области управления природными ресурсами , молекулярную экологию , молекулярную биологию , эволюционную биологию и систематику . Генетическое разнообразие внутри вида является одним из трех основных компонентов биоразнообразия (наряду с видовым разнообразием и разнообразием экосистем ), [1], поэтому оно является важным фактором в более широкой области биологии сохранения .
Генетическое разнообразие — это общее количество генетической изменчивости в пределах вида. Его можно измерить несколькими способами, включая: наблюдаемую гетерозиготность , ожидаемую гетерозиготность, среднее число аллелей на локус , процент полиморфных локусов и предполагаемый эффективный размер популяции . Генетическое разнообразие на уровне популяции является важнейшим направлением генетики сохранения, поскольку оно влияет как на здоровье особей, так и на долгосрочное выживание популяций: снижение генетического разнообразия было связано со снижением средней приспособленности особей, например, с высокой смертностью молодняка, снижением иммунитета [2] , снижением роста популяции [3] и, в конечном итоге, с более высоким риском вымирания. [4] [5]
Гетерозиготность , фундаментальное измерение генетического разнообразия в популяционной генетике , играет важную роль в определении шансов популяции выжить при изменении окружающей среды, новых патогенах, ранее не встречавшихся, а также средней приспособленности в популяции на протяжении последовательных поколений. Гетерозиготность также глубоко связана в теории популяционной генетики с размером популяции (который сам по себе, очевидно, имеет фундаментальное значение для сохранения). При прочих равных условиях, небольшие популяции будут менее гетерозиготными — по всему их геному — чем сопоставимые, но более крупные популяции. Эта более низкая гетерозиготность (т. е. низкое генетическое разнообразие) делает небольшие популяции более восприимчивыми к проблемам, упомянутым выше. [6]
В небольшой популяции, в последовательных поколениях и без потока генов , вероятность спаривания с близкими родственниками становится очень высокой, что приводит к инбридинговой депрессии — снижению средней приспособленности особей в популяции. Сниженная приспособленность потомков близкородственных особей фундаментально связана с концепцией гетерозиготности, поскольку потомки таких видов пар, по необходимости, менее гетерозиготны (более гомозиготны) по всем своим геномам, чем аутбридинговые особи. Диплоидная особь с одним и тем же дедушкой по материнской и отцовской линии, например, будет иметь гораздо более высокий шанс быть гомозиготной в любых локусах, унаследованных от отцовских копий геномов каждого из своих родителей, чем особь с неродственными дедушками по материнской и отцовской линии (каждая диплоидная особь наследует одну копию своего генома от своей матери и одну от своего отца).
Высокая гомозиготность (низкая гетерозиготность) снижает приспособленность, поскольку она обнажает фенотипические эффекты рецессивных аллелей в гомозиготных участках. Отбор может способствовать сохранению аллелей, которые снижают приспособленность гомозигот, хрестоматийным примером является аллель бета-глобина серповидноклеточной анемии, который поддерживается с высокой частотой в популяциях, где малярия является эндемичной из-за высокоадаптивного гетерозиготного фенотипа (устойчивости к малярийному паразиту Plasmodium falciparum ).
Низкое генетическое разнообразие также снижает возможности для хромосомного кроссинговера во время мейоза для создания новых комбинаций аллелей на хромосомах, эффективно увеличивая среднюю длину некомбинированных участков хромосом, унаследованных от родителей. Это, в свою очередь, снижает эффективность отбора в последовательных поколениях для удаления аллелей, снижающих приспособленность, и продвижения аллелей, повышающих приспособленность, из популяции. Простым гипотетическим примером могут служить два соседних гена – A и B – на одной хромосоме у особи. Если аллель в A способствует приспособленности «на один балл», в то время как аллель в B снижает приспособленность «на один балл», но два гена наследуются вместе, то отбор не может благоприятствовать аллелю в A, наказывая аллель в B – баланс приспособленности составляет «ноль баллов». Рекомбинация может менять местами альтернативные аллели в A и B, позволяя отбору продвигать оптимальные аллели к оптимальным частотам в популяции – но только если есть альтернативные аллели, между которыми можно выбирать.
Фундаментальная связь между генетическим разнообразием и размером популяции в теории популяционной генетики может быть четко прослеживается в классической популяционной генетической мере генетического разнообразия, оценщике Уоттерсона , в котором генетическое разнообразие измеряется как функция эффективного размера популяции и скорости мутации . Учитывая связь между размером популяции, скоростью мутации и генетическим разнообразием, очевидно, важно распознавать популяции, находящиеся под риском потери генетического разнообразия, до того, как возникнут проблемы в результате потери этого генетического разнообразия. После потери генетическое разнообразие может быть восстановлено только за счет мутации и потока генов. Если вид уже находится на грани вымирания, скорее всего, не будет популяций, которые можно было бы использовать для восстановления разнообразия за счет потока генов, и любая данная популяция будет небольшой, и поэтому разнообразие будет накапливаться в этой популяции за счет мутации гораздо медленнее, чем в сопоставимой, но большей популяции (поскольку в меньшей популяции меньше особей, геномы которых мутируют, чем в большей популяции).
Для оценки геномов видов с точки зрения конкретных проблем сохранения, а также общей структуры популяции используются специальные генетические методы. [14] Этот анализ можно выполнить двумя способами: с использованием текущей ДНК особей или исторической ДНК. [15]
Методы анализа различий между отдельными людьми и популяциями включают:
Эти различные методы фокусируются на различных вариабельных областях геномов у животных и растений. Конкретная необходимая информация определяет, какие методы используются и какие части генома анализируются. Например, митохондриальная ДНК у животных имеет высокую скорость замены, что делает ее полезной для выявления различий между особями. Однако она наследуется только по женской линии, а митохондриальный геном относительно невелик. У растений митохондриальная ДНК имеет очень высокую скорость структурных мутаций, поэтому редко используется для генетических маркеров, поскольку вместо нее можно использовать геном хлоропластов . Другие участки генома, которые подвержены высокой скорости мутаций, такие как главный комплекс гистосовместимости , а также микросателлиты и минисателлиты, также часто используются.
Эти методы могут предоставить информацию о долгосрочном сохранении генетического разнообразия и прояснить демографические и экологические вопросы, такие как таксономия. [14]
Другой метод — использование исторической ДНК для генетического анализа. Историческая ДНК важна, поскольку она позволяет генетикам понять, как виды реагировали на изменения условий в прошлом. Это ключ к пониманию реакций подобных видов в будущем. [15]
Методы, использующие историческую ДНК, включают изучение сохранившихся останков, найденных в музеях и пещерах. [16] Музеи используются, потому что существует широкий спектр видов, доступных ученым по всему миру. Проблема с музеями заключается в том, что исторические перспективы важны, поскольку понимание того, как виды реагировали на изменения условий в прошлом, является ключом к пониманию реакций подобных видов в будущем. [16] Доказательства, найденные в пещерах, обеспечивают более длительную перспективу и не беспокоят животных. [16]
Другой метод, который опирается на специфическую генетику особи, — это неинвазивный мониторинг, который использует извлеченную ДНК из органического материала, который оставляет особь, например, пера. [16] Экологическая ДНК (eDNA) может быть извлечена из почвы, воды и воздуха. Организмы откладывают клетки тканей в окружающую среду, и деградация этих клеток приводит к высвобождению ДНК в окружающую среду. [17] Это также позволяет избежать нарушения жизни животных и может предоставить информацию о поле, движении, родстве и рационе питания особи. [16]
Другие более общие методы могут быть использованы для исправления генетических факторов, которые приводят к вымиранию и риску вымирания. Например, при минимизации инбридинга и увеличении генетической изменчивости можно предпринять несколько шагов. Увеличение гетерозиготности посредством иммиграции, увеличение интервала поколений посредством криоконсервации или разведения от более старых животных и увеличение эффективного размера популяции посредством выравнивания размера семьи — все это помогает минимизировать инбридинг и его последствия. [18] Вредные аллели возникают посредством мутации, однако некоторые рецессивные могут стать более распространенными из-за инбридинга. [18] Вредные мутации, возникающие из-за инбридинга, могут быть удалены путем чистки или естественного отбора. [18] Популяции, выращенные в неволе с целью реинтродукции в дикую природу, страдают от адаптации к неволе. [19]
Инбридинговая депрессия, потеря генетического разнообразия и генетическая адаптация к неволе невыгодны в дикой природе, и многие из этих проблем можно решить с помощью вышеупомянутых методов, направленных на увеличение гетерозиготности. Кроме того, создание неволи, которая очень похожа на дикую природу, и фрагментация популяций, чтобы было меньше реакции на отбор, также помогают снизить адаптацию к неволе. [20]
Решения по минимизации факторов, которые приводят к вымиранию и риску вымирания, часто перекрываются, поскольку сами факторы перекрываются. Например, вредные мутации добавляются в популяции посредством мутации, однако вредные мутации, которые беспокоят биологов сохранения, — это те, которые вызваны инбридингом, потому что это те, с которыми можно справиться, сократив инбридинг. Здесь методы сокращения инбридинга также помогают уменьшить накопление вредных мутаций.
Эти методы имеют широкое применение. Одним из примеров является определение видов и подвидов лососевых . [14] Гибридизация является особенно важной проблемой для лососевых, и это имеет широкомасштабные природоохранные, политические, социальные и экономические последствия.
Более конкретный пример — форель-головорез . Анализ ее мтДНК и аллоферментов показал , что гибридизация между местными и неместными видами является одним из основных факторов, способствующих сокращению ее популяции. Это привело к попыткам удалить некоторые гибридизированные популяции, чтобы местные популяции могли размножаться более легко. Подобные случаи влияют на все: от экономики местных рыбаков до крупных компаний, таких как лесозаготовители.
Определение видов и подвидов также имеет значение для сохранения млекопитающих. Например, северный белый носорог и южный белый носорог ранее ошибочно были идентифицированы как один и тот же вид из-за их морфологического сходства, но недавний анализ мтДНК показал, что виды генетически различны. [21] В результате популяция северного белого носорога сократилась до почти полного исчезновения из-за браконьерского кризиса, и прежнее предположение о том, что он может свободно размножаться с южной популяцией, оказалось ошибочным подходом в усилиях по сохранению.
Более поздние приложения включают использование судебной генетической идентификации для идентификации видов в случаях браконьерства . Реестры ДНК диких животных используются для регулирования торговли охраняемыми видами, отмывания видов и браконьерства. [22] Методы генетики сохранения могут использоваться наряду с различными научными дисциплинами. Например, генетика ландшафта использовалась совместно с генетикой сохранения для определения коридоров и барьеров для расселения популяций, чтобы дать представление об управлении сохранением. [23]
Новые технологии в генетике сохранения имеют много последствий для будущего биологии сохранения. На молекулярном уровне новые технологии развиваются. Некоторые из этих методов включают анализ минисателлитов и MHC . [14] Эти молекулярные методы имеют более широкие эффекты от выяснения таксономических отношений, как в предыдущем примере, до определения лучших особей для повторного введения в популяцию для восстановления путем определения родства. Затем эти эффекты имеют последствия, которые простираются еще дальше. Сохранение видов имеет последствия для людей в экономической, социальной и политической сферах. [14] В биологической сфере было показано, что увеличение генотипического разнообразия помогает восстановлению экосистемы, как это было показано на примере сообщества трав, которое смогло противостоять вмешательству пасущихся гусей за счет большего генотипического разнообразия. [24] Поскольку разнообразие видов увеличивает функцию экосистемы, увеличение биоразнообразия с помощью новых методов генетики сохранения имеет более широкие идущие эффекты, чем раньше.
Краткий список исследований, которые может изучить генетик по охране природы, включает: