ABCC8

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Член 8 подсемейства транспортеров кассет АТФ-связывающей группы C — это белок , который у людей кодируется геном ABCC8 . ^{[5] [6]} Ортологи ABCC8 ^[7] были идентифицированы у всех млекопитающих , для которых имеются полные данные о геномах.

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественной лекарственной устойчивости. Этот белок функционирует как модулятор АТФ-чувствительных калиевых каналов и высвобождения инсулина. Мутации и дефициты этого белка наблюдались у пациентов с гиперинсулинемической гипогликемией младенчества, аутосомно-рецессивным заболеванием нерегулируемой и высокой секреции инсулина. Мутации также были связаны с инсулиннезависимым сахарным диабетом II типа (неонатальным диабетом), аутосомно-доминантным заболеванием дефектной секреции инсулина и врожденным гиперинсулинизмом . ^[8] Наблюдался альтернативный сплайсинг этого гена; Однако варианты транскриптов не были полностью описаны. ^[9]

Смотрите также

• Транспортер кассеты, связывающей АТФ
• Рецептор сульфонилмочевины

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000006071 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040136 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Glaser B, Chiu KC, Anker R, Nestorowicz A, Landau H, Ben-Bassat H, et al. (июнь 1994). "Семейный гиперинсулинизм отображается на хромосоме 11p14-15.1, 30 cM центромерной к гену инсулина". Nature Genetics . 7 (2): 185–188. doi :10.1038/ng0694-185. PMID  7920639. S2CID  8681602.
6. Thomas PM, Cote GJ, Wohllk N, Haddad B, Mathew PM, Rabl W и др. (апрель 1995 г.). «Мутации в гене рецептора сульфонилмочевины при семейной персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии у младенцев». Science . 268 (5209): 426–429. Bibcode :1995Sci...268..426T. doi :10.1126/science.7716548. PMID  7716548.
7. "OrthoMaM филогенетический маркер: ABCC8 кодирующая последовательность". Архивировано из оригинала 2015-09-24 . Получено 2009-12-09 .
8. Капур Р. Р., Фланаган С. Э., Арья В. Б., Шилд Дж. П., Эллард С., Хуссейн К. (апрель 2013 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика 300 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом». Европейский журнал эндокринологии . 168 (4): 557–564. doi :10.1530/EJE-12-0673. PMC 3599069. PMID  23345197 . 
9. "Ген Entrez: АТФ-связывающая кассета ABCC8, подсемейство C (CFTR/MRP), член 8".

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о семейном гиперинсулинизме
• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о постоянном неонатальном сахарном диабете
• Расположение генома человека ABCC8 и страница с подробностями гена ABCC8 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

• Aguilar-Bryan L, Bryan J (апрель 1999). «Молекулярная биология АТФ-чувствительных калиевых каналов». Endocrine Reviews . 20 (2): 101–135. doi : 10.1210/edrv.20.2.0361 . PMID  10204114.
• Мейснер Т., Бейнбрех Б., Маятепек Э. (1999). «Врожденный гиперинсулинизм: молекулярная основа гетерогенного заболевания». Человеческая мутация . 13 (5): 351–361. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R . PMID  10338089. S2CID  30125046.
• Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (март 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы панкреатических бета-клеточных KATP-каналов Kir6.2 (KCNJ11) и SUR1 (ABCC8) при сахарном диабете и гиперинсулинизме». Human Mutation . 27 (3): 220–231. doi : 10.1002/humu.20292 . PMID  16416420. S2CID  38053792.
• Bryan J, Muñoz A, Zhang X, Düfer M, Drews G, Krippeit-Drews P и др. (февраль 2007 г.). «ABCC8 и ABCC9: транспортеры ABC, которые регулируют каналы K+». Pflügers Archiv . 453 (5): 703–718. doi : 10.1007/s00424-006-0116-z . PMID  16897043.
• Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Namba N, Inazawa J, Gonzalez G и др. (ноябрь 1995 г.). «Восстановление IKATP: субъединица внутреннего выпрямителя плюс рецептор сульфонилмочевины». Science . 270 (5239): 1166–1170. Bibcode :1995Sci...270.1166I. doi :10.1126/science.270.5239.1166. PMID  7502040. S2CID  26409797.
• Aguilar-Bryan L, Nichols CG, Wechsler SW, Clement JP, Boyd AE, González G и др. (апрель 1995 г.). «Клонирование высокоаффинного рецептора сульфонилмочевины бета-клеток: регулятор секреции инсулина». Science . 268 (5209): 423–426. Bibcode :1995Sci...268..423A. doi :10.1126/science.7716547. PMID  7716547.
• Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (февраль 1995 г.). «Картирование гомозиготности, на хромосоме 11p, гена семейной персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии младенчества». American Journal of Human Genetics . 56 (2): 416–421. PMC  1801118 . PMID  7847376.
• Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Wang CZ, Aguilar-Bryan L, Bryan J, et al. (Май 1996). «Семейство рецепторов сульфонилмочевины определяет фармакологические свойства АТФ-чувствительных каналов K+». Neuron . 16 (5): 1011–1017. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80124-5 . PMID  8630239. S2CID  1173139.
• Inoue H, Ferrer J, Welling CM, Elbein SC, Hoffman M, Mayorga R и др. (июнь 1996 г.). «Варианты последовательности в гене рецептора сульфонилмочевины (SUR) связаны с NIDDM у кавказцев». Diabetes . 45 (6): 825–831. doi :10.2337/diabetes.45.6.825. PMID  8635661.
• Nichols CG, Shyng SL, Nestorowicz A, Glaser B, Clement JP, Gonzalez G, et al. (июнь 1996 г.). «Аденозиндифосфат как внутриклеточный регулятор секреции инсулина». Science . 272 ​​(5269): 1785–1787. Bibcode :1996Sci...272.1785N. doi :10.1126/science.272.5269.1785. PMID  8650576. S2CID  24351329.
• Thomas PM, Wohllk N, Huang E, Kuhnle U, Rabl W, Gagel RF и др. (сентябрь 1996 г.). «Инактивация первой нуклеотидсвязывающей складки рецептора сульфонилмочевины и семейная персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества». American Journal of Human Genetics . 59 (3): 510–518. PMC  1914902 . PMID  8751851.
• Nestorowicz A, Wilson BA, Schoor KP, Inoue H, Glaser B, Landau H и др. (ноябрь 1996 г.). «Мутации в гене рецептора сулонилмочевины связаны с семейным гиперинсулинизмом у евреев-ашкенази». Human Molecular Genetics . 5 (11): 1813–1822. doi :10.1093/hmg/5.11.1813. PMID  8923011.
• Dunne MJ, Kane C, Shepherd RM, Sanchez JA, James RF, Johnson PR и др. (март 1997 г.). «Семейная персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества и мутации в рецепторе сульфонилмочевины». The New England Journal of Medicine . 336 (10): 703–706. doi :10.1056/NEJM199703063361005. hdl : 2381/35991 . PMID  9041101.
• Gribble FM, Tucker SJ, Ashcroft FM (март 1997). "Важнейшая роль мотивов Walker A SUR1 в активации канала K-ATP Mg-ADP и диазоксидом". The EMBO Journal . 16 (6): 1145–1152. doi :10.1093/emboj/16.6.1145. PMC  1169713 . PMID  9135131.
• Ohta Y, Tanizawa Y, Inoue H, Hosaka T, Ueda K, Matsutani A и др. (март 1998 г.). «Идентификация и функциональный анализ вариантов рецептора сульфонилмочевины 1 у японских пациентов с NIDDM». Диабет . 47 (3): 476–481. doi :10.2337/diabetes.47.3.476. PMID  9519757.
• Hansen T, Echwald SM, Hansen L, Møller AM, Almind K, Clausen JO и др. (апрель 1998 г.). «Снижение секреции инсулина, стимулированной толбутамидом, у здоровых субъектов с вариантами последовательности в гене высокоаффинного рецептора сульфонилмочевины». Диабет . 47 (4): 598–605. doi :10.2337/diabetes.47.4.598. PMID  9568693.
• Nestorowicz A, Glaser B, Wilson BA, Shyng SL, Nichols CG, Stanley CA и др. (Июль 1998 г.). «Генетическая гетерогенность при семейном гиперинсулинизме». Human Molecular Genetics . 7 (7): 1119–1128. doi : 10.1093/hmg/7.7.1119 . PMID  9618169.
• Shyng SL, Ferrigni T, Shepard JB, Nestorowicz A, Glaser B, Permutt MA и др. (Июль 1998 г.). «Функциональный анализ новых мутаций в рецепторе сульфонилмочевины 1, связанных с персистирующей гиперинсулинемической гипогликемией у младенцев». Diabetes . 47 (7): 1145–1151. doi :10.2337/diabetes.47.7.1145. PMID  9648840.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .