Аномальное присутствие сферических эритроцитов в крови
Медицинское состояние
Сфероцитоз — это наличие сфероцитов в крови, т. е. эритроцитов ( красных кровяных телец ), имеющих форму сферы, а не двояковогнутого диска, как обычно. Сфероциты в той или иной степени обнаруживаются при всех гемолитических анемиях. Наследственный сфероцитоз и аутоиммунная гемолитическая анемия характеризуются наличием только сфероцитов. [1]
Причины
Сфероциты обнаруживаются при иммунологически опосредованных гемолитических анемиях и при наследственном сфероцитозе , но в первом случае будет положительный прямой тест Кумбса , а во втором — нет. Деформированные, но в остальном здоровые эритроциты селезенка ошибочно принимает за старые или поврежденные эритроциты и, таким образом, постоянно их разрушает, вызывая цикл, в котором организм разрушает собственное кровоснабжение (аутогемолиз ) . Общий анализ крови (ОАК) может показать увеличение ретикулоцитов, признак повышенного производства эритроцитов, и снижение гемоглобина и гематокрита. Термин «ненаследственный сфероцитоз» иногда используется, хотя и редко. [2]
Сфероцитоз чаще всего относится к наследственному сфероцитозу . Это вызвано молекулярным дефектом в одном или нескольких белках цитоскелета эритроцитов , включая спектрин , анкирин , Band 3 или белок 4.2 . Поскольку клеточный скелет имеет дефект, клетка крови сжимается в сферу, которая является ее наиболее эффективной с точки зрения поверхностного натяжения и наименее гибкой конфигурацией. Хотя сфероциты имеют меньшую площадь поверхности, через которую может происходить обмен кислородом и углекислым газом , они сами по себе выполняют адекватную функцию для поддержания здорового снабжения кислородом. Однако они обладают высокой осмотической хрупкостью — при помещении в воду они с большей вероятностью лопнут, чем обычные эритроциты. Эти клетки более подвержены физической деградации. [ необходима цитата ]
Короче говоря, сфероцитоз характеризуется снижением деформируемости клеток . [4]
Диагноз
Сфероцит по сравнению с другими формами пойкилоцитоза .
Сфероцитоз можно диагностировать в периферической мазке крови, увидев сферические эритроциты, а не двояковогнутые. Поскольку сферические эритроциты более склонны к лизису в воде (потому что в их цитоскелете отсутствуют некоторые белки), при лизисе подкисленным глицерином будет наблюдаться повышенная осмотическая хрупкость. [ необходима цитата ]
Уход
Лечение может различаться в зависимости от причины заболевания. В случае наследственного сфероцитоза, хотя исследования продолжаются, на данный момент не существует лекарства от генетического дефекта, вызывающего наследственный сфероцитоз. [5] Текущее лечение фокусируется на вмешательствах, которые ограничивают тяжесть заболевания. Варианты лечения этого типа сфероцитоза включают:
Спленэктомия : как и при ненаследственном сфероцитозе, острые симптомы анемии и гипербилирубинемии указывают на лечение переливанием крови или обменом, а хронические симптомы анемии и увеличенная селезенка указывают на диетические добавки фолиевой кислоты и спленэктомию , [6] хирургическое удаление селезенки. Спленэктомия показана в случаях средней и тяжелой степени тяжести, но не в легких случаях. [7] Для снижения риска сепсиса пациентам со сфероцитозом после спленэктомии требуется иммунизация против вируса гриппа , инкапсулированных бактерий, таких как Streptococcus pneumoniae и менингококк , и профилактическое лечение антибиотиками. Однако использование профилактических антибиотиков, таких как пенициллин, остается спорным. [5]
Частичная спленэктомия : поскольку селезенка важна для защиты от инкапсулированных организмов, сепсис, вызванный инкапсулированными организмами, является возможным осложнением спленэктомии. [7] Вариант частичной спленэктомии может быть рассмотрен в интересах сохранения иммунной функции. Исследования результатов в настоящее время ограничены, [7], но благоприятны. [8]
^ Роберт С. Хиллман; Кеннет А. Олт; Генри М. Риндер (2005). Гематология в клинической практике: руководство по диагностике и лечению. McGraw-Hill Professional. стр. 146–. ISBN 978-0-07-144035-6. Получено 15 ноября 2010 г.
^ Thoma J, Kutter D, Casel S, et al. (2005). «HbSC гемоглобинопатия, подозреваемая по рентгенограмме грудной клетки и морфологии эритроцитов». Acta Clin Belg . 60 (6): 377–82. doi :10.1179/acb.2005.057. PMID 16502600. S2CID 43340793.
^ Мохандас, Нарла; Галлахер, Патрик Г. (2008-11-15). «Мембрана эритроцита: прошлое, настоящее и будущее». Кровь . 112 (10): 3939–3948. doi :10.1182/blood-2008-07-161166. ISSN 0006-4971. PMC 2582001 . PMID 18988878.
^ abc Энтони С. Фаучи; Юджин Браунвальд; Деннис Л. Каспер; Стивен Л. Хаузер; Дэн Л. Лонго; Дж. Ларри Джеймсон; Джозеф Лоскальцо (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 106. ISBN978-0071466332.[ постоянная мертвая ссылка ]
^ Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King MJ (август 2004 г.). «Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза». Br. J. Haematol . 126 (4): 455–74. doi :10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x. PMID 15287938. S2CID 5870305.
^ abc Bolton-Maggs, PHB; Stevens, RF; Dodd, NJ; Lamont, G.; Tittensor, P.; King, M. -J.; Целевая группа по общей гематологии Британского комитета по стандартам в гематологии (2004). «Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза». British Journal of Haematology . 126 (4): 455–474. doi :10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x. PMID 15287938. S2CID 5870305.
