HSD3B1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

HSD3B1 — это человеческий ген , который кодирует 3бета-гидроксистероиддегидрогеназу/дельта(5)-дельта(4)изомеразу типа I или гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназу, 3 бета- и стероиддельта-изомеразу 1. [ ^5] Хотя он может выполнять ту же функцию, что и HSD3B2 , он локализуется в основном в разных тканях, таких как плацента и нестероидогенные ткани. Его потребность в производстве прогестерона плацентой, которая играет жизненно важную роль во время беременности, может быть одной из причин, по которой на сегодняшний день не было выявлено ни одного заболевания, основанного на мутациях в этом гене, кроме рака простаты.

Клиническое значение

Аллель 1245C ( гомозиготный генотип HSD3B1, пермиссивный надпочечниками, 1245 C/C) кодирует миссенс-последовательность и гиперактивный фермент, который увеличивает синтез внегонадных андрогенов и связан с более плохими результатами после терапии андрогенной депривации при раке предстательной железы . ^{[6] [7] [8]}

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000203857 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027869 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Энтреза: HSD3B1 Гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3 бета- и стероид дельта-изомераза 1".
6. Taneja SS (январь 2017 г.). "Re: HSD3B1 и устойчивость к андроген-депривационной терапии при раке простаты: ретроспективное, многокогортное исследование". Журнал урологии . 197 (1): 150. doi :10.1016/j.juro.2016.10.045. PMID  27979506.
7. Хирн, Джейсон (октябрь 2016 г.). «HSD3B1 и устойчивость к андрогенной депривационной терапии при раке простаты: ретроспективное, многокогортное исследование». Lancet Oncology . 17 (10): 1435–1444. doi : 10.1016 /S1470-2045(16)30227-3. PMC 5135009. PMID  27575027. 
8. Маккей, Рана Р.; Нельсон, Тайлер Дж.; Пагадала, Мегхана С.; Тирлинк, Крейг К.; Гао, Энтони; Брайант, Алекс К.; Агири, Фатай Ю.; Гурам, Крипа; Томпсон, Рид Ф.; Приджен, Кэтрин М.; Зайберт, Тайлер М.; Ли, Кён Мин; Картер, Ханна; Линч, Джули А.; Хаугер, Ричард Л. (2024-03-20). "Аллель HSD3B1, пермиссивный надпочечник, и исходы рака простаты". JAMA Network Open . 7 (3): e242976. doi :10.1001/jamanetworkopen.2024.2976. ISSN  2574-3805. PMC 10955379 . 

^[1]

Дальнейшее чтение

• Dumont M, Luu-The V, Dupont E, Pelletier G, Labrie F (октябрь 1992 г.). «Характеристика, экспрессия и иммуногистохимическая локализация 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы/дельта 5-дельта 4 изомеразы в коже человека». Журнал исследовательской дерматологии . 99 (4): 415–21. doi :10.1111/1523-1747.ep12616131. ​​PMID  1401999.
• Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, Nickson DA, Sutcliffe RG (март 1991 г.). "Синонимичный полиморфизм в кодирующей последовательности человеческой 3-бета-гидроксистероид-5-ен дегидрогеназы (HSD)". Nucleic Acids Research . 19 (5): 1172. doi :10.1093/nar/19.5.1172-a. PMC  333834. PMID  1673569 .
• Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (февраль 1992 г.). "Характеристика гена человеческой 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы/дельта-5-дельта-4-изомеразы и его экспрессия в клетках млекопитающих". Журнал биологической химии . 267 (5): 3551. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50764-5 . PMID  1737804.
• Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, Hawes CS, Petropoulos A, Mueller UW, Sutcliffe RG (сентябрь 1991 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия антигена трофобласта человека FDO161G и его идентификация как 3 бета-гидрокси-5-ен стероид дегидрогеназы». Журнал репродукции и фертильности . 93 (1): 149–56. doi : 10.1530/jrf.0.0930149 . PMID  1920284.
• Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, Breton N, Dumont M, de Launoit Y, Trudel C, Luu-The V, Simard J, Labrie F (август 1991 г.). «Структура и экспрессия новой комплементарной ДНК, кодирующей почти эксклюзивную 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназу/дельта-5-дельта-4-изомеразу в надпочечниках и гонадах человека». Молекулярная эндокринология . 5 (8): 1147–57. doi : 10.1210/mend-5-8-1147 . PMID  1944309.
• Morrison N, Nickson DA, McBride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG (июнь 1991 г.). «Региональное хромосомное назначение человеческой 3-бета-гидрокси-5-ен стероид дегидрогеназы 1p13.1 с помощью неизотопной гибридизации in situ». Генетика человека . 87 (2): 223–5. doi :10.1007/BF00204189. PMID  2066113. S2CID  38702281.
• Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, Mahendroo MS, Mason JI (декабрь 1990 г.). «Структурный анализ гена, кодирующего человеческую 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназу/дельта 5----4-изомеразу». Молекулярная эндокринология . 4 (12): 1850–5. doi : 10.1210/mend-4-12-1850 . PMID  2082186.
• Lorence MC, Murry BA, Trant JM, Mason JI (май 1990). "Человеческая 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназа/дельта 5----4изомераза из плаценты: экспрессия в нестероидогенных клетках белка, катализирующего дегидрогенизацию/изомеризацию стероидов C21 и C19". Эндокринология . 126 (5): 2493–8. doi :10.1210/endo-126-5-2493. PMID  2139411.
• Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (ноябрь 1990 г.). «Характеристика гена человеческой 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы/дельта-5-дельта-4-изомеразы и его экспрессия в клетках млекопитающих». Журнал биологической химии . 265 (33): 20469–75. doi : 10.1016/S0021-9258(17)30528-8 . PMID  2243100.
• Luu The V, Lachance Y, Labrie C, Leblanc G, Thomas JL, Strickler RC, Labrie F (август 1989). "Полноразмерная структура ДНК и выведенная аминокислотная последовательность человеческой 3-бета-гидрокси-5-ен стероид дегидрогеназы". Молекулярная эндокринология . 3 (8): 1310–2. doi : 10.1210/mend-3-8-1310 . PMID  2779585.
• Thomas JL, Frieden C, Nash WE, Strickler RC (сентябрь 1995 г.). «Вызванное NADH конформационное изменение, которое опосредует последовательные активности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы/изомеразы, подтверждается аффинной маркировкой и зависящей от времени активацией изомеразы». Журнал биологической химии . 270 (36): 21003–8. doi : 10.1074/jbc.270.36.21003 . PMID  7673125.
• Alvarez CI, Genti-Raimondi S, Patrito LC, Flury A (июль 1994 г.). «Топография человеческой плацентарной 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы/дельта 5-4 изомеразы в микросомальной мембране. Исследование с использованием ограниченного протеолиза и иммуноблоттинга». Biochimica et Biophysica Acta . 1207 (1): 102–8. doi :10.1016/0167-4838(94)90057-4. PMID  8043598.
• Cherradi N, Defaye G, Chambaz EM (декабрь 1993 г.). «Двойная субклеточная локализация изомеразы 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы: характеристика митохондриального фермента в коре надпочечников быка». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 46 (6): 773–9. doi :10.1016/0960-0760(93)90318-Q. PMID  8274411. S2CID  29330476.
• Hatakeyama H, Miyamori I, Takeda Y, Yamamoto H, Mabuchi H (октябрь 1996 г.). «Экспрессия генов стероидогенных ферментов в клетках сосудов человека». Biochemistry and Molecular Biology International . 40 (3): 639–45. doi :10.1080/15216549600201233. PMID  8908375. S2CID  26317546.
• El-Alfy M, Luu-The V, Huang XF, Berger L, Labrie F, Pelletier G (март 1999). «Локализация 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа 5, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы и андрогенового рецептора в предстательной железе человека с помощью гибридизации in situ и иммуноцитохимии». Эндокринология . 140 (3): 1481–91. doi : 10.1210/endo.140.3.6585 . PMID  10067877.
• Cargill M, Altshuler D, Ireland J, Sklar P, Ardlie K, Patil N, Shaw N, Lane CR, Lim EP, Kalyanaraman N, Nemesh J, Ziaugra L, Friedland L, Rolfe A, Warrington J, Lipshutz R, Daley GQ, Lander ES (июль 1999 г.). «Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующих областях генов человека». Nature Genetics . 22 (3): 231–8. doi :10.1038/10290. PMID  10391209. S2CID  195213008.
• Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (май 2000 г.). «Локализация мРНК и белка 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа 1 в синцитиотрофобластах и ​​инвазивных цитотрофобластах в ворсинках человеческого термина». Журнал эндокринологии . 165 (2): 217–22. doi : 10.1677/joe.0.1650217 . PMID  10810285.
• Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, Li S, Labrie F (февраль 2001 г.). «Иммуноэлектронная микроскопическая локализация 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа 5 в предстательной и молочной железе человека». Журнал молекулярной эндокринологии . 26 (1): 11–9. doi : 10.1677/jme.0.0260011 . PMID  11174850.
• Pang S, Wang W, Rich B, David R, Chang YT, Carbunaru G, Myers SE, Howie AF, Smillie KJ, Mason JI (июнь 2002 г.). «Новая неостановимая мутация в стоп-кодоне и новая миссенс-мутация в гене 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы II типа (3бета-HSD), вызывающие, соответственно, неклассическую и классическую врожденную гиперплазию надпочечников с дефицитом 3бета-HSD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (6): 2556–63. doi : 10.1210/jcem.87.6.8559 . PMID  12050213.
• Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C, Björntorp P (апрель 2002 г.). «Полиморфизм в экзоне 4 гена человеческой 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа I (HSD3B1) и кровяное давление». Biochemical and Biophysical Research Communications . 293 (1): 629–32. doi :10.1016/S0006-291X(02)00234-6. PMID  12054649.

1. Чанг, Кай-Сюн (август 2013 г.). «Мутация усиления функции в синтезе ДГТ при кастрационно-резистентном раке простаты». Cell . 154 (5): 1074–1084. doi :10.1016/j.cell.2013.07.029. PMC 3931012 . PMID  23993097.