Трансмембранный белок 1 расщелины губы и неба

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Трансмембранный белок 1 расщелины губы и неба (Clptm1) — это мультитрансмембранный белок , который у людей кодируется геном CLPTM1 . [ ^{4] [5]} Clptm1 был охарактеризован в 1995 году как поверхностный мембранный белок в тимусе во время эмбрионального развития у мышей и, как предполагается, играет важную роль в развитии Т-клеток. ^{[6] [7]} Более позднее исследование показывает роль во внутриклеточном закреплении и регуляции субъединицы рецептора ГАМКA, что приводит к влиянию на синаптическую силу. ^[8] Clptm1 принадлежит к семейству нескольких последовательностей трансмембранного белка 1 эукариотической расщелины губы и неба.

Расщелина губы с волчьей пастью или без нее является распространенным врожденным дефектом , который является генетически сложным. Несиндромные формы были изучены генетически с использованием исследований сцепления и ассоциации генов-кандидатов, с лишь частичным успехом в определении локусов, ответственных за орофациальную расщелину. CLPTM1 кодирует трансмембранный белок и имеет сильную гомологию с двумя генами Caenorhabditis elegans , что позволяет предположить, что CLPTM1 может принадлежать к новому семейству генов. ^[9] Это семейство также содержит белок CRR9p, связанный с резистентностью Homo sapiens к цисплатину , который связан с апоптозом, вызванным CDDP. ^[10]

Ссылки

1. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000002981 – Ensembl , май 2017 г.
2. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
3. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. Yoshiura K, Machida J, Daack-Hirsch S, Patil SR, Ashworth LK, Hecht JT, Murray JC (декабрь 1998 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной хромосомной транслокацией t(2;19)(q11.2;q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Genomics . 54 (2): 231–240. doi :10.1006/geno.1998.5577. PMID  9828125.
5. «Ген Энтреза: трансмембранный белок 1, ассоциированный с расщелиной губы и неба CLPTM1».
6. Takeuchi T, Kuro-o M, Miyazawa H, Ohtsuki Y, Yamamoto H (июль 1997 г.). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». Журнал иммунологии . 159 (2): 726–733. doi :10.4049/jimmunol.159.2.726. PMID  9218588.
7. Takeuchi T, Tamamoto T, Tamura H, Yamamoto H (апрель 1995 г.). «Характеристика поверхностного мембранного белка массой 50 кДа на стромальных клетках тимуса как важного фактора раннего развития Т-клеток». International Immunology . 7 (4): 583–590. doi :10.1093/intimm/7.4.583. PMID  7547685.
8. Ge Y, Kang Y, Cassidy RM, Moon KM, Lewis R, Wong RO и др. (февраль 2018 г.). «Clptm1 ограничивает прямой трафик рецепторов GABAA для масштабирования ингибирующей синаптической силы». Neuron . 97 (3): 596–610.e8. doi :10.1016/j.neuron.2017.12.038. PMC 5810584 . PMID  29395912. 
9. Yoshiura K, Machida J, Daack-Hirsch S, Patil SR, Ashworth LK, Hecht JT, Murray JC (декабрь 1998 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной хромосомной транслокацией t(2;19)(q11.2;q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Genomics . 54 (2): 231–240. doi :10.1006/geno.1998.5577. PMID  9828125.
10. Yamamoto K, Okamoto A, Isonishi S, Ochiai K, Ohtake Y (февраль 2001 г.). «Новый ген CRR9, который был повышен в линии клеток опухоли яичников, устойчивой к CDDP, был связан с апоптозом». Biochemical and Biophysical Research Communications . 280 (4): 1148–1154. doi :10.1006/bbrc.2001.4250. PMID  11162647.

Дальнейшее чтение

• Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Takeuchi T, Kuro-o M, Miyazawa H, Ohtsuki Y, Yamamoto H (июль 1997 г.). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». Журнал иммунологии . 159 (2): 726–733. doi :10.4049/jimmunol.159.2.726. PMID  9218588.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Rossi MR, Hawthorn L, Platt J, Burkhardt T, Cowell JK, Ionov Y (сентябрь 2005 г.). «Идентификация инактивирующих мутаций в генах JAK1, SYNJ2 и CLPTM1 в клетках рака простаты с использованием ингибирования нонсенс-опосредованного распада и анализа микрочипов». Cancer Genetics and Cytogenetics . 161 (2): 97–103. doi :10.1016/j.cancergencyto.2005.02.006. PMID  16102578.
• Lewandrowski U, Moebius J, Walter U, Sickmann A (февраль 2006 г.). «Выяснение участков N-гликозилирования на белках тромбоцитов человека: гликопротеомный подход». Молекулярная и клеточная протеомика . 5 (2): 226–233. doi : 10.1074/mcp.M500324-MCP200 . PMID  16263699.
• Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Research . 12 (2): 117–126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.