Микрофтальмия (греч. μικρός , mikros , «маленький», ὀφθαλμός , ophthalmos , «глаз»), также называемая микрофтальмом, представляет собой нарушение развития глаза , при котором один (односторонний микрофтальм) или оба (двусторонний микрофтальм) глаза аномально малы и имеют анатомические пороки развития. Микрофтальм является отличным от анофтальма и нанофтальма состоянием. Хотя иногда его называют «простым микрофтальмом», нанофтальм является состоянием, при котором размер глаза мал, но никаких анатомических изменений не наблюдается. [2] [3]
.jpg/1280px-Goddard_11_(bottom).jpg)
Микрофтальмия — это врожденное заболевание, при котором глазное яблоко необычно маленькое и структурно дезорганизованное. [2] [4] В то время как ось глаза взрослого человека имеет среднюю длину около 23,8 мм (0,94 дюйма), диагноз микрофтальмия обычно соответствует осевой длине менее 21 мм (0,83 дюйма) у взрослых. [3] [5] Кроме того, диаметр роговицы составляет около 9–10,5 мм (0,35–0,41 дюйма) у пораженных новорожденных и 10,5–12 мм (0,41–0,47 дюйма) у взрослых с этим заболеванием. [3] Наличие маленького глаза в глазнице может быть нормальной случайной находкой, но во многих случаях это нетипично и приводит к нарушению зрения. Распространенность этого заболевания составляет около 1 на 10 000 рождений, и оно затрагивает примерно 3–11% слепых детей. [3] [1] [6]
Было высказано предположение, что микрофтальмия возникает в результате вмешательства в постнатальный рост глаз, в отличие от анофтальмии , которая возникает гораздо раньше во время развития плода. Генетические причины микрофтальмии включают хромосомные аномалии (например, синдром Патау , мозаичная трисомия 9 , синдром делеции 13q , синдром Вольфа-Хиршхорна ) или моногенетические менделевские нарушения (например, синдром CHARGE , синдром Фрейзера , окулофациокардиодентальный синдром , синдром микрофтальмии Ленца ). [3] [7] Микрофтальмия у новорожденных иногда связана с фетальным алкогольным спектром расстройства [2] или инфекциями во время беременности, в частности вирусом простого герпеса , краснухой и цитомегаловирусом (ЦМВ), но доказательства неубедительны. [3]
Следующие гены, многие из которых являются факторами транскрипции и регуляции, участвуют в развитии микрофтальма, анофтальма и колобомы: [8] [9] [10]
SOX2 участвует в значительном количестве (10–15%) случаев, а во многих других случаях нарушение развития хрусталика глаза часто приводит к микрофтальму. [3]
Фактор транскрипции, ассоциированный с микрофтальмией (MITF), расположенный на хромосоме 14q32, связан с одной из форм изолированной микрофтальмии (MCOP1). У млекопитающих отсутствие экспрессии MITF в ретинальном пигментном эпителии препятствует полной дифференцировке этой структуры, вызывая деформацию сосудистой щели глаза и отток стекловидной жидкости. Без этой жидкости глаз не увеличивается, что приводит к микрофтальмии. Синдром Ваарденбурга типа 2 у людей также может быть вызван мутациями в MITF [11] Ген MITF человека гомологичен гену микрофтальмии у мышей (символ гена mi); мыши с мутациями в этом гене имеют гипопигментированную шерсть. Идентификация генетики WS типа 2 во многом обязана наблюдениям за фенотипами мышей с мутацией MITF. [11]
Микрофтальмия часто диагностируется вскоре после рождения. Первоначальный диагноз обычно ставится после осмотра глаз через веки. [3] В дополнение к визуальному осмотру, для диагностики этого состояния используются измерения роговицы. [3] Также может быть проведено ультразвуковое исследование , чтобы подтвердить, является ли осевая длина глаза клинически ниже среднего значения (т.е. по крайней мере на 2 стандартных отклонения ниже среднего значения, скорректированного по возрасту). [3] [5]
При обнаружении случая микрофтальмии пациент должен как можно скорее обратиться к окулисту. Офтальмологу важно провести тщательное обследование в течение 2 недель после рождения. [13] Офтальмолог подтвердит предварительный диагноз и выявит признаки других аномалий в обоих глазах. К таким аномалиям могут относиться колобома , гипоплазия зрительного нерва , дистрофия сетчатки и катаракта . [13] Ультразвук также может использоваться для определения наличия каких-либо внутренних проблем с глазом, которые в противном случае могут быть не видны. [13] У людей с микрофтальмией может быть некоторое зрение в пораженном глазу(ах). По этой причине зрение младенцев с микрофтальмией следует оценивать на ранней стадии, даже в тяжелых случаях. [13] Для оценки остроты зрения обычно используются детские тесты на зрение вместе с электродиагностикой . [13]
Если сопутствующие симптомы отсутствуют, микрофтальм определяется как несиндромный или изолированный микрофтальм (MCOP). При возникновении в сочетании с другими дефектами развития его можно диагностировать как синдромный микрофтальм (MCOPS). Примерно от 60 до 80% случаев микрофтальма являются синдромными. [14] Было выявлено несколько типов MCOPS на основе их генетических причин:
Микрофтальмия неизлечима. Однако существуют варианты лечения, позволяющие контролировать это состояние и связанные с ним симптомы. Когда пораженный глаз(а) демонстрирует некоторую зрительную функцию, зрение пациента можно улучшить (иногда до хорошего состояния) с помощью плюсовых линз , поскольку маленький глаз обычно дальнозорок . [13] Когда один из глаз не поражен, следует проявлять осторожность, чтобы защитить этот «хороший» глаз и сохранить его зрение. В этих односторонних случаях можно носить очки , чтобы обеспечить определенную физическую защиту. [3] [13]
Ключевым аспектом управления этим состоянием является учет небольшого объема глаза. Небольшой размер орбиты, характерный для микрофтальмии, может повлиять на рост и структурное развитие лица после рождения. В результате микрофтальмия может вызвать гемифациальную асимметрию. [3] [13] Такая возможность представляет особую опасность для людей с односторонними случаями микрофтальмии. При одном глазе среднего размера асимметрия часто становится намного более серьезной по мере взросления ребенка. [13] Осевая длина менее 16 мм (0,63 дюйма) указывает на то, что рост микрофтальмического глаза будет недостаточным, и потребуется вмешательство для уменьшения степени лицевой асимметрии. [13]
Минимизация асимметрии лица важна по косметическим и структурным причинам. [3] [5] [13] Чтобы устранить несоответствие размеров пораженного глаза(глаз), важно начать расширение глазницы в раннем возрасте. Лицо достигает 70% своего взрослого размера примерно к 2 годам и 90% своего взрослого размера примерно к 5,5 годам. [13] Кроме того, симметрия, достигнутая ранним расширением глазницы, обеспечивает лучшую посадку протеза в более позднем возрасте. [5] [13] Как правило, младенец начинает носить конформер или неокрашенный глазной протез в первые недели жизни. [3] [5] [13] Конформер неоднократно заменяют протезом немного большего размера. Этот процесс, который происходит в течение первых 5 лет жизни, постепенно увеличивает глазницу. [3] [5] [13] Расширение глазницы за счет использования имплантатов увеличивающегося размера является еще одной эффективной стратегией. [3] [13]
После завершения расширения глазницы можно носить окрашенный протез глаза по косметическим причинам. [13] Если микрофтальмический глаз имеет функциональное зрение, пострадавший может отказаться от ношения окрашенного протеза. Линзы также иногда используются в косметических целях, например, плюсовая линза для увеличения микрофтальмического глаза. [13]
Микрофтальм и анофтальм вместе взятые, по оценкам, встречаются примерно у 1 из 10 000 рождений, [19] хотя оценки варьируются от 2 до 23 из 100 000 рождений. Примерно 3–11% всех слепых детей, рожденных во всем мире, имеют микрофтальм. [14]