В генетике конкордантность — это вероятность того , что пара индивидуумов будет иметь определенную характеристику ( фенотипический признак ), при условии, что один из пары имеет эту характеристику. Конкордантность можно измерить с помощью коэффициентов конкордантности , отражающих вероятность того, что один человек будет иметь признак, если другой его имеет. Важные клинические примеры включают вероятность того, что у потомства будет определенное заболевание, если оно есть у матери, если оно есть у отца или если оно есть у обоих родителей. Конкордантность среди братьев и сестер также представляет интерес: каковы шансы того, что у последующего потомка будет заболевание, если оно есть у старшего ребенка? В исследованиях конкордантность часто обсуждается в контексте обоих членов пары близнецов . Близнецы конкордантны, когда у обоих есть или у обоих отсутствует заданный признак. [1] Идеальным примером конкордантности являются однояйцевые близнецы , потому что геном одинаков, эквивалентность, которая помогает обнаружить причинно-следственную связь посредством деконфаундинга , относительно генетических эффектов по сравнению с эпигенетическими и экологическими эффектами ( природа по сравнению с воспитанием ).
Напротив, дискордантность возникает, когда схожие черты не являются общими для людей. Исследования близнецов показали, что генетические черты монозиготных близнецов полностью конкордантны, тогда как у дизиготных близнецов половина генетических черт конкордантны, а другая половина — дискордантны. Показатели дискордантности, которые выше показателей конкордантности, выражают влияние окружающей среды на черты близнецов. [2]
Исследование близнецов сравнивает уровень конкордантности однояйцевых близнецов с уровнем конкордантности разнояйцевых близнецов. Это может помочь предположить, имеет ли заболевание или определенная черта генетическую причину. [3] Спорные применения данных близнецов рассматривали уровни конкордантности для гомосексуальности и интеллекта . Другие исследования включали изучение генетических и экологических факторов, которые могут привести к повышению уровня ЛПНП у женщин-близнецов. [4]
Поскольку однояйцевые близнецы генетически практически идентичны, из этого следует, что генетический шаблон, который несет один из них, с большой вероятностью будет также носить и другой. Если характеристика, выявленная у одного близнеца, вызвана определенным геном, то она с большой вероятностью будет присутствовать и у другого близнеца. Таким образом, уровень соответствия данной характеристики помогает предположить, связана ли характеристика с генетикой и в какой степени.
С этим предположением связано несколько проблем:
В исследованиях генотипирования , где ДНК напрямую анализируется на позиции дисперсии (см. SNP ), конкордантность является мерой процента SNP , которые измерены как идентичные. Образцы от одного и того же человека или идентичных близнецов теоретически имеют конкордантность 100%, но из-за ошибок анализа и соматических мутаций они обычно находятся в диапазоне от 99% до 99,95%. Таким образом, конкордантность может использоваться как метод оценки точности платформы анализа генотипирования .
Поскольку ребенок наследует половину своей ДНК от каждого родителя, у родителей и детей, братьев и сестер, а также у разнояйцевых (дизиготных) близнецов конкордантность при использовании этого метода составляет в среднем 50%.