Фетальный гемоглобин , или фетальный гемоглобин (также гемоглобин F , HbF или α 2 γ 2 ) является основным белком-переносчиком кислорода в человеческом плоде . Гемоглобин F содержится в эритроцитах плода и участвует в транспортировке кислорода из кровотока матери в органы и ткани плода. Он вырабатывается примерно на 6 неделе беременности [1] , и его уровень остается высоким после рождения, пока ребенку не исполнится примерно 2–4 месяца. [2] Гемоглобин F имеет другой состав, чем взрослые формы гемоглобина , что позволяет ему связывать (или прикрепляться) кислород сильнее; это, в свою очередь, позволяет развивающемуся плоду извлекать кислород из кровотока матери, что происходит через плаценту, находящуюся в матке матери . [3]
У новорожденных уровень гемоглобина F постепенно снижается и достигает взрослого уровня (менее 1% от общего гемоглобина), как правило, в течение первого года, поскольку начинают вырабатываться взрослые формы гемоглобина. [4] Такие заболевания, как бета-талассемия , которые поражают компоненты взрослого гемоглобина , могут задержать этот процесс и привести к тому, что уровень гемоглобина F будет выше нормы. [5] При серповидноклеточной анемии увеличение выработки гемоглобина F использовалось в качестве лечения для облегчения некоторых симптомов. [6]
Гемоглобин F, как и гемоглобин взрослого человека ( гемоглобин A и гемоглобин A2 ), имеет четыре субъединицы или цепи. Каждая субъединица содержит гемовую группу с элементом железа, который является ключевым в обеспечении связывания и отсоединения кислорода. Таким образом, гемоглобин F может принимать два состояния: оксигемоглобин (связанный с кислородом) и дезоксигемоглобин (без кислорода). Поскольку гемоглобин F имеет 4 гемовые группы, он может связываться с четырьмя молекулами кислорода. [7] Он состоит из двух α (альфа) субъединиц и двух γ (гамма) субъединиц, тогда как гемоглобин A (97% от общего гемоглобина у взрослых) состоит из двух α и двух β (бета) субъединиц.
У людей субъединица α кодируется на хромосоме 16 , а субъединица γ кодируется на хромосоме 11. Существует два очень похожих гена , кодирующих субъединицу α, HBA1 и HBA2 . Белок, который они производят, идентичен, но они различаются по регуляторным областям генов, которые определяют, когда или сколько белка производится. Это приводит к тому, что HBA1 и HBA2 вносят соответственно 40% и 60% от общего количества произведенных субъединиц α. Как следствие, ожидается, что мутации в гене HBA2 будут иметь более сильный эффект, чем мутации в гене HBA1 . [8] Существуют также две похожие копии гена, кодирующего γ-субъединицу, HBG1 и HBG2 , но продуцируемый белок немного отличается, всего в одной белковой единице : HBG1 кодирует форму белка с аланином в положении 136, тогда как HBG2 кодирует глицин [9] BCL11A и ZBTB7A являются основными белками-репрессорами продукции гемоглобина F, связываясь с геном, кодирующим γ-субъединицу, в их промоторной области. [10] Это происходит естественным образом, когда новорожденный ребенок начинает переключаться с выработки гемоглобина F на выработку гемоглобина А. Некоторые генетические заболевания могут возникать из-за мутаций генов, кодирующих компоненты гемоглобина F. Мутации генов HBA1 и HBA2 могут вызывать альфа-талассемию [11] , а мутации в промоторных областях HBG1 и HBG2 могут приводить к тому, что гемоглобин F все еще вырабатывается после того, как должно было произойти переключение на гемоглобин А, что называется наследственной персистенцией фетального гемоглобина . [10]
В течение первых 3 месяцев беременности основной формой гемоглобина у эмбриона/плода является эмбриональный гемоглобин , который имеет 3 варианта в зависимости от типов содержащихся в нем субъединиц. Выработка гемоглобина F начинается с 6-й недели, но только с 3-го месяца он становится основным типом, обнаруживаемым в эритроцитах плода. [4] Переход на выработку взрослых форм гемоглобина (в основном гемоглобина А) начинается примерно на 40-й неделе беременности, что близко к ожидаемому времени рождения. [1] При рождении гемоглобин F составляет 50-95% гемоглобина младенца, а примерно через 6 месяцев после рождения гемоглобин А становится преобладающим типом. К тому времени, когда ребенку исполняется год, ожидается, что пропорции различных типов гемоглобина будут приближаться к уровням взрослого, при этом гемоглобин F снижается до очень низких уровней. [4] Небольшая часть эритроцитов, содержащих гемоглобин F, называется F-клетками, которые также содержат другие типы гемоглобина.
У здоровых взрослых людей в состав гемоглобина входят гемоглобин А (~97%), гемоглобин А2 (2,2–3,5%) и гемоглобин F (<1%). [12]
Определенные генетические аномалии могут привести к сбою переключения на синтез взрослого гемоглобина, что приводит к состоянию, известному как наследственная персистенция фетального гемоглобина .
Четыре гема, которые являются кислородсвязывающими частями гемоглобина, схожи между гемоглобином F и другими типами гемоглобина, включая гемоглобин A. Таким образом, ключевая особенность, которая позволяет гемоглобину F связываться с кислородом сильнее, заключается в наличии γ-субъединиц (вместо β, например). Фактически, некоторые естественно существующие молекулы в нашем организме могут связываться с гемоглобином и изменять его связывающее сродство к кислороду. Одна из молекул - 2,3-бисфосфоглицерат (2,3-BPG) , и она усиливает способность гемоглобина выделять кислород. [13] 2,3-BPG гораздо сильнее взаимодействует с гемоглобином A, чем гемоглобин F. Это происходит потому, что взрослая β-субъединица имеет больше положительных зарядов, чем фетальная γ-субъединица, которая притягивает отрицательные заряды от 2,3-BPG. Из-за предпочтения 2,3-БФГ гемоглобину А, гемоглобин F в среднем связывается с кислородом с большей аффинностью. [14]
Гемоглобин Бартса — это аномальная форма гемоглобина, вырабатываемая при гемоглобиновом синдроме Бартса или большой альфа-талассемии, самой тяжелой форме альфа-талассемии . Альфа-талассемия — это генетическое заболевание крови и одно из наиболее распространенных заболеваний, связанных с гемоглобином, влияющее на выработку α-субъединиц из гемоглобина. [15] В зависимости от того, сколько генов, кодирующих α-субъединицу, затронуто (от одного до четырех), у пациентов с этим заболеванием может быть снижена или полностью исключена выработка α-субъединицы гемоглобина. Как следствие, доступно меньше гемоглобина, и это влияет на подачу кислорода к тканям. Синдром гемоглобина Бартса проявляется, когда удаляются все четыре гена, кодирующие α-субъединицу. Это часто смертельно для плода, несущего это заболевание, так как при отсутствии α-субъединиц вырабатывается форма гемоглобина с четырьмя γ-субъединицами, гемоглобин Бартса. Эта форма гемоглобина не подходит для обмена кислородом именно из-за его очень высокого сродства к кислороду. Хотя гемоглобин Бартс очень эффективен в связывании кислорода, он не выделяет кислород в органы и ткани. [16] Заболевание смертельно для плода или новорожденного, если ранняя диагностика и вмешательство не будут проведены во время беременности, и ребенок будет зависеть от переливаний крови на протяжении всей жизни.
Для количественной оценки того, насколько сильно определенный тип гемоглобина связывается с кислородом (или его сродства к кислороду), часто используется параметр, называемый P50. В данной ситуации P50 можно понимать как парциальное давление кислорода, при котором Hb на 50% насыщен. [17] Например, гемоглобин F имеет более низкий P50, чем гемоглобин A. Это означает, что если у нас в крови одинаковое количество гемоглобина F и гемоглобина A и мы добавим к нему кислород, то половина гемоглобина F свяжется с кислородом до того, как это сделает половина гемоглобина A. Следовательно, более низкий P50 означает более сильное связывание или более высокое сродство к кислороду.
Для справки, P50 фетального гемоглобина составляет примерно 19 мм рт. ст. (мера давления), тогда как гемоглобин взрослого человека составляет примерно 26,8 мм рт. ст. (см. Напряжение газов крови ). [18]
Во время беременности кровеносная система матери доставляет кислород и питательные вещества плоду и уносит обедненную питательными веществами кровь, обогащенную углекислым газом. Кровообращение матери и плода раздельное, и обмен молекулами происходит через плаценту, в области, называемой межворсинчатым пространством , которая расположена между кровеносными сосудами матери и плода. [3]
Сосредоточившись на обмене кислорода, можно выделить три важных аспекта, которые позволяют кислороду переходить из материнской циркуляции в фетальную. Во-первых, наличие гемоглобина F у плода обеспечивает более прочное связывание с кислородом, чем у материнского гемоглобина (см. Факторы, влияющие на сродство к кислороду). Во-вторых, кровоток матери богаче кислородом, чем у плода, поэтому кислород естественным образом поступает в фетальную циркуляцию путем диффузии. [19] Последний фактор связан с влиянием pH на материнский и фетальный гемоглобин. Поскольку материнская кровь приобретает больше углекислого газа, она становится более кислой, и это способствует высвобождению кислорода материнским гемоглобином. В то же время уменьшение углекислого газа в фетальной крови делает ее более щелочной и способствует поглощению кислорода. Это называется эффектом Бора или эффектом Холдейна , который также происходит при воздухообмене в легких. [20] Все эти три фактора присутствуют одновременно и взаимодействуют для улучшения доступа плода к кислороду от матери.
F-клетки являются субпопуляцией эритроцитов, содержащих гемоглобин F, среди других типов гемоглобина. Хотя они распространены у плодов, у нормальных взрослых только около 3-7% эритроцитов содержат гемоглобин F. [21] Низкий процент F-клеток у взрослых обусловлен двумя факторами: очень низким уровнем гемоглобина F и его тенденцией вырабатываться только в подмножестве клеток, а не равномерно распределяться среди всех эритроцитов. Фактически, существует положительная корреляция между уровнем гемоглобина F и количеством F-клеток, причем у пациентов с более высоким процентом гемоглобина F также наблюдается более высокая доля F-клеток. [22] Несмотря на корреляцию между уровнем гемоглобина F и количеством F-клеток, обычно они определяются прямыми измерениями. В то время как количество гемоглобина F рассчитывается с использованием лизатов клеток, которые представляют собой жидкости с содержимым разрушенных клеток, количество F-клеток определяется путем подсчета целых эритроцитов. [21]
Из-за корреляции между количеством гемоглобина F и F-клеток, количество F-клеток выше при некоторых наследственных гемоглобиновых расстройствах, включая бета-талассемию , серповидноклеточную анемию и наследственную персистенцию фетального гемоглобина . Кроме того, некоторые приобретенные состояния также могут иметь более высокое количество F-клеток, например, острый эритропоэтический стресс (реакция на плохое насыщение кислородом, которая включает очень быстрый синтез новых эритроцитов) [23] и беременность. [21] F-клетки имеют схожую массу гемоглобина на клетку по сравнению с эритроцитами без гемоглобина F, которая измеряется средним значением гемоглобина клетки (MCH). [24]
Уровень гемоглобина F значительно повышается на ранних сроках беременности. Однако неясно, стабильны ли эти уровни или снижаются по мере развития беременности, поскольку разные источники сообщают о разных результатах. [25] [26] Затем повышение уровня гемоглобина F вызывает 3–7-кратное увеличение количества F-клеток у беременных женщин, что наблюдалось между 23–31 неделями беременности. [27] Однако, что касается причины повышения уровня гемоглобина F у беременных женщин, то, похоже, нет убедительных доказательств. В то время как раннее исследование предполагало, что материнские эритроциты включают выработку гемоглобина F во время беременности, [27] более поздняя литература предполагает, что повышение уровня гемоглобина F может быть, по крайней мере частично, связано с переносом фетальных эритроцитов в материнский кровоток. [28] [21]
Высокий уровень гемоглобина F у беременных женщин может повлиять на рост плода, поскольку эритроциты плода борются за кислород из кровообращения матери. Это происходит потому, что вместо конкуренции с гемоглобином A, который имеет более слабую связь с кислородом, чем гемоглобин F, конкуренция становится между фетальным и материнским гемоглобином F, которые имеют схожее сродство к кислороду. В результате женщины с гемоглобином F >70% от общего гемоглобина имеют гораздо большую вероятность иметь плоды, которые будут маленькими для их гестационного возраста, по сравнению с женщинами с <70% гемоглобина F (со скоростью 100% по сравнению с 8% соответственно). [29]
Это редкое доброкачественное генетическое заболевание, при котором выработка гемоглобина F сохраняется после двенадцати месяцев жизни и во взрослом возрасте. В результате гемоглобин F присутствует в большем количестве взрослых эритроцитов, чем обычно. [30] Это не проявляется симптомами и обычно обнаруживается при скрининге на другие заболевания, связанные с кровью. При этом состоянии гены, кодирующие γ-субъединицу (HBG1 и HBG2), не подавляются незадолго до рождения. Это может произойти, когда мутация происходит в промоторной области HBG1 и HBG2, предотвращая связывание белков BCL11A и ZBTB7A. Эти белки обычно связывают и подавляют выработку γ-субъединиц, и поскольку они не могут связываться из-за мутации, γ-субъединицы продолжают вырабатываться. [10] Существует два типа пациентов с HPFH: либо с одной нормальной копией гена и одной формой заболевания, либо с двумя копиями заболевания. В то время как у нормальных взрослых людей уровень гемоглобина F составляет менее 1%, у пациентов с одним геном заболевания — 5–30%. У пациентов с двумя копиями заболевания гемоглобин F может присутствовать в 100% эритроцитов. [31] Поскольку другие заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, также могут вызывать более высокий уровень гемоглобина F, иногда его можно неправильно диагностировать. [32]
Дельта-бета-талассемия — редкое генетическое заболевание крови, при котором продукция как δ-, так и β-субъединиц снижена или отсутствует. В этих случаях продукция γ-субъединицы увеличивается, чтобы компенсировать потерю δ- и β-субъединиц, что приводит к увеличению количества гемоглобина F в крови. Обычно у людей есть два набора генов для продукции δ- и β-субъединиц. У людей только с одним набором работающих генов не возникает никаких симптомов, а в редких случаях, когда затронуты оба набора генов, у пациентов наблюдаются только легкие симптомы. [33]
Открытие того, что гемоглобин F облегчает симптомы серповидноклеточной анемии, произошло в 1948 году. Джанет Уотсон заметила, что эритроциты младенцев с этим заболеванием дольше превращались в серповидные и не деформировались так сильно по сравнению с клетками их матерей, которые несли в себе признак заболевания. Позже было отмечено, что у пациентов с признаком серповидноклеточной анемии, а также с наследственной персистенцией гемоглобина F (HPFH) не было симптомов. [34] Кроме того, у пациентов с серповидноклеточной анемией было обнаружено, что F-клетки живут дольше, чем не-F-клетки, поскольку они содержат гемоглобин F.
Когда выработка фетального гемоглобина прекращается после рождения, нормальные дети начинают вырабатывать гемоглобин взрослого человека (HbA). Дети с серповидноклеточной анемией начинают вырабатывать дефектную форму гемоглобина, называемую гемоглобином S , который образует цепочки, заставляющие эритроциты менять свою форму с круглой на серповидную . [35] Эти дефектные эритроциты имеют гораздо более короткую продолжительность жизни, чем нормальные эритроциты (10–20 дней по сравнению с 120 днями). [36] Они также имеют большую тенденцию слипаться и блокировать мелкие кровеносные сосуды , препятствуя кровоснабжению тканей и органов. Это приводит к так называемому вазоокклюзионному кризу , который является отличительной чертой заболевания. [37] Если фетальный гемоглобин остается относительно высоким после рождения, количество болезненных эпизодов у пациентов с серповидноклеточной анемией уменьшается, и у них лучший прогноз. [38] Роль фетального гемоглобина в снижении тяжести заболевания обусловлена его способностью нарушать образование цепей гемоглобина S в эритроцитах. [39] Интересно, что хотя более высокие уровни гемоглобина F были связаны с улучшением некоторых симптомов, включая частоту болевых эпизодов, язвы ног и общую тяжесть заболевания, он не имел корреляции с другими. Несколько примеров - приапизм , инсульт и системное артериальное давление. [34] Поскольку гемоглобин F вырабатывается только некоторыми эритроцитами в разных количествах, только субпопуляция клеток защищена от серповидности. Возможно, симптомы, которые высокий гемоглобин F не предотвращает, довольно чувствительны к разрыву серповидных не-F клеток. [34]
Гидроксимочевина — это химическое вещество, которое стимулирует выработку фетального гемоглобина и снижает преждевременный разрыв эритроцитов. [6] [40] Было показано, что комбинированная терапия с гидроксимочевиной и рекомбинантным эритропоэтином — в отличие от лечения только гидроксимочевиной — еще больше повышает уровень гемоглобина F и способствует развитию F-клеток, содержащих HbF. [41]
Были проведены некоторые исследования, оценивающие возможность использования гемоглобина F в качестве индикатора прогноза рака. Было высказано предположение, что повышенные концентрации гемоглобина F могут быть обнаружены в основных видах солидных опухолей и раке крови. [42] Примерами являются острый лимфобластный лейкоз и миелоидный лейкоз у детей, где более высокие концентрации гемоглобина F были связаны с худшим исходом, включая более высокий риск рецидива или смерти. [43] Другие типы рака, при которых наблюдались более высокие уровни гемоглобина F, — это переходно-клеточный рак, [44] колоректальная карцинома [45] и различные типы бластом. [46] Фактически, в нескольких типах бластом, включая нейробластому и ретинобластому (поражающие нервные клетки и глаза соответственно), F-клетки были обнаружены в новообразованных кровеносных сосудах и пространствах между опухолевыми клетками. Скопления F-клеток также присутствовали в костном мозге некоторых из этих пациентов. [46] Интересно, что гемоглобин F не вырабатывается напрямую опухолевыми клетками, но, по-видимому, индуцируется биологической средой рака в близлежащих клетках крови. Предполагаемая причина этого увеличения гемоглобина F заключается в том, что он может способствовать росту рака, обеспечивая лучшее снабжение кислородом развивающихся раковых клеток. [44] Считается, что у взрослых повышенное производство гемоглобина F вызвано факторами, приводящими к активации гена, кодирующего γ-субъединицу, такими как деметилирование ДНК (которое может активировать обычно молчащие гены и является отличительным признаком рака). [47]