Фолликулярная лимфома ( ФЛ ) — это рак , в котором участвуют определенные типы белых кровяных клеток, известных как лимфоциты . Рак возникает из-за неконтролируемого деления определенных типов В-клеток, известных как центроциты и центробласты . Эти клетки обычно занимают фолликулы (узелковые завитки различных типов лимфоцитов) в зародышевых центрах лимфоидных тканей , таких как лимфатические узлы . Раковые клетки при ФЛ обычно образуют фолликулярные или фолликулоподобные структуры (см. соседний рисунок) в тканях, в которые они проникают. Эти структуры обычно являются доминирующей гистологической особенностью этого рака. [1]
Существует несколько синонимичных и устаревших терминов для FL, таких как лимфома CB/CC (центробластная и центроцитарная лимфома), узловая лимфома, [2] болезнь Брилла-Симмерса и обозначение подтипа, фолликулярная крупноклеточная лимфома. [3] В США и Европе это заболевание является второй по распространенности формой неходжкинских лимфом , уступая только диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме . [4] FL составляет 10–20% неходжкинских лимфом, при этом ежегодно в США и Европе диагностируется около 15 000 новых случаев. [5] Недавние исследования показывают, что FL также распространена в Японии. [6]
FL — это обширная и чрезвычайно сложная клиническая единица с широким спектром проявлений [7], которые еще не были полностью систематизированы. [8] Обычно ей предшествует доброкачественное предраковое заболевание , при котором аномальные центроциты и/или центробласты накапливаются в лимфоидной ткани. Затем они могут циркулировать в крови, вызывая бессимптомное состояние, называемое in situ лимфоидной неоплазией типа фолликулярной лимфомы (т. е. ISFL). Небольшой процент этих случаев прогрессирует до FL. [9] Чаще всего, однако, FL проявляется как отек лимфатических узлов в области шеи, подмышек и/или паха. Реже она проявляется как рак желудочно-кишечного тракта , рак у детей, поражающий лимфоидные ткани области головы и шеи (например, миндалины ), [10] или одна или несколько масс в нелимфоидных тканях, таких как яички . [11]
FL обычно имеет медленное течение болезни, которое сохраняется по существу неизменным в течение многих лет. [7] Однако каждый год 2–3% [12] случаев FL прогрессируют до высокоагрессивной формы, часто называемой стадией 3B FL, до агрессивной диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомы или до другого типа агрессивного В-клеточного рака. Эти трансформированные фолликулярные лимфомы (t-FL) по существу неизлечимы. [5] Однако недавние достижения в лечении t-FL (например, добавление к стандартной химиотерапии таких агентов, как ритуксимаб ) улучшили общее время выживаемости. Эти новые схемы могут также задержать трансформацию FL в t-FL. [5] Дополнительные достижения в понимании FL могут привести к дальнейшему улучшению лечения этого заболевания. [12] [13]
Серийные прогрессии in situ FL в FL и FL в t-FL, по-видимому, включают накопление все большего числа геномных изменений (т. е. хромосомных аномалий и генных мутаций ) в формирующих предшественниках B-клеток этих расстройств. По крайней мере, некоторые из этих изменений, по-видимому, вызывают сверхэкспрессию или недостаточную экспрессию продуктов генов, которые регулируют восприимчивость этих клеток к развитию дальнейших геномных изменений , выживанию, пролиферации и/или распространению в другие ткани. В результате, множественные клоны B-клеток, которые демонстрируют увеличивающиеся геномные изменения и злокачественное поведение, заселяют расстройство. Ни одно отдельное геномное изменение, по-видимому, не отвечает за развитие каждого из спектра расстройств FL. Скорее, в основе этой серийной прогрессии, по-видимому, лежат взаимодействия между множественными геномными изменениями. [5] [12]
Фолликулярная лимфома in situ представляет собой накопление моноклональных В-клеток (т. е. клеток, происходящих от одной предковой клетки) в зародышевых центрах лимфоидной ткани. Эти клетки обычно несут патологическую геномную аномалию, т. е. транслокацию между позицией 32 на длинном (т. е. "q") плече хромосомы 14 и позицией 21 на плече q хромосомы 18. Эта транслокация сопоставляет ген В-клеточной лимфомы 2 ( BCL2 ) на хромосоме 18 в позиции q21.33 рядом с локусом тяжелой цепи иммуноглобулина ( IGH@ ) на хромосоме 14 в позиции q32. В результате BCL2 сверхэкспрессирует свой продукт, регулятор апоптоза BCL2 (т. е. Bcl2). Bcl2 функционирует, чтобы ингибировать запрограммированную гибель клеток , тем самым продлевая выживаемость клеток. [14] Считается, что повышенная экспрессия Bcl2 в B-клетках ISFL является критическим фактором их патологического накопления и последующей злокачественной прогрессии. [9] Небольшое количество (например, 1 на 100 000) циркулирующих ядросодержащих клеток крови, несущих эту транслокацию t(14:18)q32:q21), обнаруживается у 50–67% здоровых людей. Распространенность этого открытия увеличивается с возрастом и годами курения табака. Поскольку у большинства людей с этой транслокацией в клетках крови не развивается ISFL, транслокация t(14:18)(q32:q21), хотя и продлевает выживаемость клеток, должна быть всего лишь одним шагом в развитии ISFN. Предполагается, что эта транслокация происходит во время раннего развития незрелых В-клеток костного мозга (т. е. пре-В-клеток/про-В-клеток), после чего эти клетки свободно циркулируют и в редких случаях накапливаются и созревают до центроцитов и/или центробластов в зародышевых центрах лимфоидных фолликулов, образуя ISFL. Механизм, способствующий этой локализации и дальнейшему накоплению, неясен. [15]
У лиц с ISFL прогрессирует до FL со скоростью 2–3%/год в течение как минимум первых 10 лет после постановки диагноза. [12] Это прогрессирование, вероятно, включает приобретение геномных аберраций помимо транслокации t(14:18)q32:q21) в B-клетках ISFL. Подозреваемые мутации включают мутации в следующих генах: 1) EZH2 (кодирует белок семейства поликомб репрессивного комплекса 2 , который участвует в поддержании транскрипционного репрессивного состояния различных генов [16] и обнаруживается в 27% случаев FL); [9] 2) CREBBP (кодирует белок, связывающий CREB, который способствует активации различных генов [17] ); 3) TNFSF14 (кодирует члена суперсемейства фактора некроза опухоли 14, члена суперсемейства фактора некроза опухоли , который может функционировать как костимулирующий фактор для активации лимфоидных клеток [1] [18] ); и 4) KMT2D (кодирует гистон-лизин N-метилтрансферазу 2D, гистонметилтрансферазу , которая регулирует экспрессию различных генов [19] ). [20] ISFL также может приобретать многочисленные вариации числа копий (т. е. дупликации и делеции части хромосомы вместе с любым из содержащихся в ней генов), которые могут способствовать FL. Во всех случаях количество генетических аномалий, приобретенных в B-клетках ISFL, намного меньше, чем при FL. [9]
Геномные изменения, обнаруженные при ФЛ, включают 1) транслокацию t(14:18)(q32:q21.3) (85–90% случаев); 2) делеции 1p36 (т. е. делеции в плече q хромосомы 1 в позиции 36, [60–70% случаев]), которые приводят к потере TNFAIP3 (кодирует фактор некроза опухоли, альфа-индуцированный белок 3, который ингибирует активацию NF-κB , блокирует гибель клеток вследствие апоптоза и регулирует иммунные реакции на основе лимфоцитов посредством своей убиквитинлигазной активности [21] ); 3) мутации в PRDM1 (кодирует белок цинкового пальца домена PR, который способствует созреванию и пролиферации В-клеток); [22] и 4) те же мутации, которые наблюдаются при ISFL, включая KMT2D (85–90% случаев), CREEBP (40–65% случаев), BCL2 (40–65% случаев) и EZH2 (20–30% случаев), а также другие мутации, такие как мутации в гене, модифицирующем гистон HIST1H1E (20–30% случаев), гене RRAGC (~17% случаев), который регулирует рост, выживание, смерть и пролиферацию клеток, [23] и, в ≤15% случаев, несколько других генов, включая MEF2B , STAT6 , EP300 , ARID1A , SLC22A2 , CARD11 , FOXO1 , GNA12 , B2M (т. е. ген бета-2-микроглобулина ) и SGK1 . За исключением транслокации t(14:18)(q32:q21.3) и мутаций EZH2 , которые приводят к увеличению экспрессии и функции, соответственно, их продуктов, генетические изменения обычно приводят к потере производства или функции продуктов указанных генов. Однако точные роли, если таковые имеются, этих геномных аномалий в содействии прогрессированию ISFL в FL неясны. [24]
Трансформация ФЛ в более агрессивное состояние или другой тип агрессивной лимфомы связана с: 1) в первую очередь с мутациями генов, активирующих CREEBP, KMT2D, STAT6, CARD11 (кодирующих гуанилаткиназу , которая взаимодействует с BCL10 и активирует NF-κB для регуляции выживания клеток); 2) изменениями в экспрессии различных генов; 3) сверхпродукцией различных цитокинов , активирующих клетки [25] и CD79B (кодирующего компонент белка Ig-бета рецептора В-клеток [26] ); 4) ген-инактивирующие мутации в TNFAIP3, CD58 (кодирует молекулу клеточной адгезии , антиген 3, ассоциированный с функцией лимфоцитов, который участвует в активации Т-клеток [27] ), CDKN2A (кодирует белки- супрессоры опухолей p16INK4a и p14arf [28] ) или CDKN2B (кодирует ингибитор циклинзависимой киназы 2B, множественный супрессор опухолей 2 [29] ) (инактивация любого из генов CDKN2 вызывает нестабильность генома , т. е. увеличение частоты мутаций других генов) и TNFRSF4 (кодирует один тип рецептора фактора некроза опухоли [30] ); и 5) мутации, активирующие или инактивирующие гены, или другие причины недостаточной или чрезмерной экспрессии c-MYC (кодирующего фактор транскрипции протоонкогена c-Myc , который регулирует экспрессию различных генов, многие из которых способствуют пролиферации клеток [31] ). [24]
Неопухолевые иммунные и стромальные клетки , а также внеклеточный матрикс в тканях могут позволить опухолевым фолликулярным клеткам выживать, размножаться и избегать надзора со стороны иммунной системы . Например, лабораторные исследования показывают, что: 1) фолликулярные дендритные клетки , фибробластические ретикулярные клетки и Т-хелперные клетки обеспечивают сигналы роста и выживания неопластическим фолликулярным В-клеткам; 2) неопластические фолликулярные В-клетки привлекают регуляторные Т-клетки , которые подавляют иммунные реакции на них; 3) цитотоксические Т-клетки , которые обычно убивают неопластические клетки, становятся дисфункциональными в присутствии неопластических фолликулярных клеток, которые встроены в эту многоклеточную среду; и 4) стромальные клетки костного мозга напрямую поддерживают рост неопластических фолликулярных клеток. [24] Было показано, что сниженный уровень иммунной инфильтрации тесно связан с ранним прогрессированием заболевания. [32]
FL обычно предшествует, но редко прогрессирует до ISFL, бессимптомного расстройства, которое обычно обнаруживается в тканях, биопсия которых проводилась по другим причинам. Лимфома FL может быть диагностирована в редких случаях, когда у людей с ISFL при последующих обследованиях обнаруживается FL. [9] Аналогичным образом, люди с >1 из 10 000 циркулирующих лимфоцитов, содержащих транслокацию t(14:18)q32:q21), подвергаются повышенному, но все еще небольшому риску развития FL и диагностирования FL при последующих обследованиях. [10]
ФЛ обычно проявляется как бессимптомное увеличение лимфатических узлов в области шеи, подмышек, паха, [ 13] бедренного канала [33] или других участков у людей (средний возраст 65 лет) без известной истории ИСФЛ или аномального количества циркулирующих t(14:18)q32:q21-содержащих лимфоцитов. [13] Эти увеличения могут присутствовать в течение месяцев или лет и в течение этого времени увеличиваться и уменьшаться в размерах. [8] Реже ФЛ проявляется в виде экстранодальных масс в коже, щитовидной железе, слюнной железе, груди, яичках [11] селезенке , печени [33] и/или легких. [4] Независимо от типа проявления, ФЛ обычно (~80% случаев [8] ) находится на поздней стадии при постановке диагноза, на что указывает поражение костного мозга (от 50% [13] до 70% [8] случаев), множественных лимфатических узлов в разных частях тела [9] и/или других тканей. [11] У меньшинства (<33%) [8] пациентов с ФЛ наблюдаются симптомы B , т. е. рецидивирующие необъяснимые лихорадки , рецидивирующие ночные поты и/или потеря веса ≥10% за последние 6 месяцев. [5] Как правило, заболевание имеет вялотекущий и длительный характер течения со средней продолжительностью жизни 15–20 лет: большой процент пациентов умирает от других причин, нежели их заболевание ФЛ. [5] Однако каждый год, включая первые годы после постановки диагноза, около 2–3% случаев ФЛ трансформируются в t-ФЛ; [12] Медиана выживаемости составляет ~4,5 года после начала этой трансформации. [5]
Существуют менее распространенные подтипы FL, которые отличаются не только по своей презентации, но и по своей гистопатологии , генетическим аномалиям и течению. Эти подтипы, которые в настоящее время (т.е. первичный желудочно-кишечный FL) или могут в будущем (детский тип FL) считаться отличительными заболеваниями, являются:
Фолликулярная лимфома двенадцатиперстной кишки (ДЛТ) изначально считалась типом первичной фолликулярной лимфомы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), то есть фолликулярной лимфомы, при которой поражения ЖКТ были выраженными частями заболевания. [34] Однако в подгруппе случаев ПГТФЛ поражения были локализованы в двенадцатиперстной кишке и других частях тонкого кишечника , обычно без вовлечения других частей ЖКТ или тканей за пределами ЖКТ. Это контрастирует с другими случаями ПГТФЛ, которые были системными заболеваниями, затрагивающими широкий спектр тканей ЖКТ и не-ЖКТ. Следовательно, Всемирная организация здравоохранения (2017) исключила локализованное заболевание из категории первичной фолликулярной лимфомы желудочно-кишечного тракта, переклассифицировала его как отдельную нозологическую единицу и назвала его фолликулярной лимфомой дуоденального типа. [6] ДЛТ чаще всего является бессимптомным заболеванием, которое диагностируется при эндоскопическом исследовании ЖКТ, проведенном по другим причинам. Реже он проявляется неопределенными абдоминальными симптомами. [35] [36] В одном обзоре предыдущих исследований поражения в 85% случаев первичной дуоденальной фолликулярной лимфомы были расположены не только в двенадцатиперстной кишке, но и в других местах кишечника (то есть в тощей и/или подвздошной кишке ), [11] с редкими случаями с поражениями в прямой кишке [37] или слепой кишке [38]. PDF является вялотекущим заболеванием, которое может спонтанно ослабевать и рецидивировать, но только в редких случаях прогрессирует в более агрессивную форму. Стратегия наблюдения и ожидания была обычно рекомендуемым методом для начального лечения заболевания. [39]
PGTFL — это фолликулярная лимфома (которая, как в настоящее время определено, исключает случаи фолликулярной лимфомы двенадцатиперстной кишки), которая имеет выраженный компонент поражения желудочно-кишечного тракта. Заболевание может проявляться признаками и симптомами, типичными для распространенного типа фолликулярной лимфомы. Например, может наблюдаться увеличение лимфатических узлов в области шеи, подмышек, паха, [13] бедренного канала и/или других областей, [33] и/или признаки и симптомы заболевания желудочно-кишечного тракта [34] из-за поражений в желудке, тонком кишечнике, толстом кишечнике [11] или прямой кишке. [37] Эти признаки и симптомы могут включать боль в животе, непроходимость кишечника , [11] постоянную тошноту и рвоту, гематохезия (т. е. прохождение свежей крови, как правило, с калом через прямую кишку) или мелена (т. е. прохождение дегтеобразного кала, содержащего кровь, которая была переварена в желудке или верхнем отделе кишечника). [40] PGTFL обычно лечится так же, как и случаи обычной фолликулярной лимфомы: в зависимости от тяжести заболевания и его симптомов, пациентам назначают выжидательную тактику , хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию, иммунотерапию плюс лучевую терапию или комбинации этих методов. [40]
Преимущественно диффузная фолликулярная лимфома с делецией 1p36 является редким подтипом ФЛ [7], при котором в пораженных лимфатических узлах наблюдаются инфильтраты центроцитов и ценобластов, которые обычно не образуют узелковых, закрученных узоров, характерных для большинства типов ФЛ. [1] Кроме того, в этих клетках отсутствует транслокация t(14:18)(q32:q21.3), обычно встречающаяся в других типах ФЛ, но, как и во многих случаях ФЛ, имеется делеция в терминальной части короткого (т. е. «p») плеча хромосомы 1, кодирующей ген TNFRSF14 (см. раздел патофизиологии). [13] Преимущественно диффузная фолликулярная лимфома с делецией 1p36 обычно проявляется объемными увеличениями паховых (т. е. паховых) лимфатических узлов , но может проявляться и увеличением подмышечных (т. е. подмышечных) или шейных (т. е. шейных) лимфатических узлов . В редких случаях может быть вовлечен костный мозг . Несмотря на доказательства объемного и диссеминированного заболевания, преимущественно диффузная фолликулярная лимфома с делецией 1p36, по-видимому, является вялотекущим заболеванием, которое может потребовать длительного наблюдения, а не чрезмерного лечения. [7]
Первоначально сообщалось, что фолликулярная лимфома детского типа (PTFL) возникает у детей в возрасте от 1 до 17 лет (медианой возраст ~13–14 лет), но в последнее время сообщается, что она встречается и у взрослых. [41] Недавно Всемирная организация здравоохранения (2016) определила это заболевание как отдельную нозологическую единицу, которая встречается в основном у мужчин [7] и включает в себя опухшие лимфатические узлы в голове (включая миндалины и аденоиды ), шее [41] или, реже, в подмышечных или паховых областях или нелимфоидных тканях. [42] Однако в настоящее время пациенты, у которых наблюдалось или наблюдается поражение областей или тканей за пределами головы, шеи, подмышек или паха, считаются гораздо более склонными к новому и предварительно определенному заболеванию — крупноклеточной В-клеточной лимфоме с перестройкой IRF4 . [41]
Поражения при ПТФЛ состоят из инфильтратов, содержащих быстро пролиферирующие центроциты и центробласты, в которых отсутствует транслокация t(14:18)(q32:q21.3), но, тем не менее, часто наблюдается повышенная экспрессия гена BCL2 . [7] Эти клетки могут демонстрировать потерю гетерозиготности в 1p36 (20–50 % случаев), что приводит к снижению экспрессии гена TNFRSF14 (см. раздел «Патофизиология»), а также мутации в IRF8 (10–50 % случаев), который способствует развитию и функционированию В-клеток, [43] [44] и гене MAP2K1 (10–40 % случаев), который регулирует активацию сигнального пути клеток ERK. [45] Сообщалось о том, что в редких случаях ПТФЛ мутируют более 2 десятков других генов, но в целом генетические аномалии, обнаруженные при этом расстройстве, встречаются реже и менее сложны, чем при других типах ФЛ. [42] PTFL имеет вялотекущий, рецидивирующий и ремитирующий характер течения с 5-летней выживаемостью >95%. [42] Пациенты с диагнозом PTFL лечились химиотерапией, хирургическим вмешательством и комбинациями этих методов лечения. В целом, эти пациенты чувствовали себя хорошо (100% выживаемость с <5% случаев рецидива независимо от метода лечения). Совсем недавно 36 пациентов лечили только хирургической резекцией с последующим наблюдением; все эти пациенты выжили, и только у одного был рецидив. Таким образом, PTFL, по-видимому, является высоко вялотекущим типом FL, при котором многочисленные исследования сообщили об общей и безрецидивной выживаемости 100% и >90% соответственно в течение >2 лет и предполагаемой вероятности 5-летней безрецидивной выживаемости ~96%. Терапевтические режимы в сравнении с последующими наблюдениями, которые лучше всего лечат это расстройство у детей, подростков и взрослых (взрослым может потребоваться иное лечение, чем детям и подросткам), требуют дальнейшего изучения. [41]
Первичная фолликулярная лимфома яичка (PFLT), также называемая фолликулярной лимфомой яичка , была классифицирована как отдельная форма FL Всемирной организацией здравоохранения в 2016 году. [33] Это чрезвычайно редкое заболевание, которое было признано встречающимся в основном у детей и подростков [46], но также было зарегистрировано у 5 взрослых. [47] PFLT отличается от случаев типичной фолликулярной лимфомы, которая затрагивает яичко, тем, что она чаще встречается у детей и подростков; включает злокачественные В-клетки, которые имеют транслокацию t(14:18)q32:q21); и представляет собой заболевание, которое строго ограничено яичком. Хотя PFLT похожа на фолликулярную лимфому детского типа тем, что не затрагивает клетки, которые несут транслокацию t(14:18)q32:q21), PFLT отличается от первого заболевания тем, что она ограничивается яичком и включает злокачественные клетки, которые не экспрессируют Bcl2. [48] PFTL — крайне вялотекущее заболевание, которое проявляется поражениями, имеющими типичную гистологию FL или, чаще, смешанную гистологию FL-диффузной крупноклеточной лимфомы. Обычно это поражение размером 2–4 сантиметра в одном яичке. Пациентов лечили путем удаления пораженных яичек с последующим применением различных стандартных схем химиотерапии против лимфомы для достижения отличных результатов, т. е. 100% полной ремиссии без рецидива заболевания у 15 детей и подростков, наблюдавшихся в течение 4–96 месяцев. Не сообщалось ни об одном случае прогрессирования первичной фолликулярной лимфомы яичка до t-FL. Хирургическое вмешательство с последующей менее интенсивной химиотерапией или даже ее отсутствием может оказаться оптимальным лечением этого заболевания. [46]
FL прогрессирует со скоростью 2–3% в год в течение как минимум первых 10 лет после постановки диагноза до более агрессивной формы, в основном диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомы (~93% случаев) или Беркиттоподобной лимфомы (~7% случаев) или в редких случаях демонстрирует гистологию, напоминающую предшественника В-клеточного лимфобластного лейкоза , плазмобластную лимфому , высокозлокачественный подтип В-клеточной лимфомы , лимфому Ходжкина В-клеточного типа, хронический лимфоцитарный лейкоз/мелкоклеточную лимфоцитарную лимфому [ 5] или гистиоцитарную саркому [1] . t-FL почти всегда диагностируется у пациентов, наблюдаемых по поводу FL. У этих пациентов с FL наблюдается: быстрый рост лимфатических узлов; образование экстранодальных поражений в экстранодальных участках, таких как центральная нервная система , печень или кости; начало В-симптомов (т. е. лихорадка, ночная потливость , потеря веса); развитие гиперкальциемии (т.е. высокие уровни сывороточного кальция); и/или внезапные повышения сывороточных уровней фермента лактатдегидрогеназы . [5] У меньшинства пациентов с t-FL не наблюдается анамнеза FL. Эти пациенты обычно имеют запущенное, объемное заболевание, которое может сопровождаться экстранодальными поражениями и B-симптомами. [1] Как правило, все различные формы t-FL являются агрессивными, быстро прогрессирующими заболеваниями с общим временем выживания среды у пролеченных пациентов ~4,5 года. [1] [5] Трансформация FL в DLBCL в более чем 70% случаев связана с усилением активности MYC за счет генетических или негенетических механизмов. [49]
Диагностика ФЛ зависит от исследования вовлеченных тканей на предмет гистологических , иммунологических и хромосомных аномалий, которые указывают на заболевание. ФЛ обычно включает увеличенные лимфатические узлы, заполненные аномальными фолликулами (см. соседний рисунок), которые при гистологическом исследовании содержат смесь центроцитов или центробластов, окруженных незлокачественными клетками, в основном Т-клетками . Центроциты, которые обычно превосходят по численности центробласты, представляют собой небольшие или средние В-клеточные лимфоциты, которые характерно демонстрируют расщепленные ядра ; центробласты представляют собой более крупные В-клеточные лимфоциты без расщепленных ядер. [11] Редкие случаи ФЛ могут показывать поражения, которые содержат тканевые инфильтраты, в которых преобладают В-клетки с признаками клеток-предшественников (т. е. «бластных») , моноцитов или злокачественных мантийных клеток, таких как те, которые обнаруживаются при мантийноклеточной лимфоме . [1] Иммунохимические анализы показывают, что эти клетки обычно экспрессируют маркеры поверхности В-клеток, включая CD10 (60% случаев), CD20 , CD19 , CD22 и CD79 , но не CD5 , CD11c или CD23 ; [4] геномные анализы показывают, что эти клетки содержат транслокацию t(14:18)(q32:q21.3) (85–90% случаев), делеции 1p36 (60–70% случаев) и с гораздо меньшей частотой другие геномные аномалии, перечисленные в разделах выше по патофизиологии и проявлению и течению. Ни один из этих белковых маркеров или геномных аномалий не является диагностическим для ФЛ, например, транслокация t(14:18)(q32:q21.3) обнаруживается в 30% случаев диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомы и в небольшом количестве реактивных доброкачественных лимфатических узлов. Скорее, диагноз ставится на основе комбинации гистологических, иммунологических и геномных аномалий. [4] Согласно критериям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), фолликулярную лимфому можно классифицировать морфологически по относительному количеству центробластов . Однако такая классификация является необязательной из-за плохой воспроизводимости и небольшой разницы в прогнозе и лечении, за исключением того, что лимфома с почти только центробластами может быть диагностирована как диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома (DLBCL). [50] Необязательная классификация фолликулярной лимфомы выглядит следующим образом: [51]
Степени 1 и 2 считаются низкой степенью ФЛ; степень 3А обычно также считается низкой степенью ФЛ, хотя некоторые исследования рассматривают ее как высокую степень ФЛ; а степень 3В считается высокоагрессивной ФЛ в категории t-FL. [8]
В дополнение к заболеванию степени 3B гистологические исследования могут выявить другие доказательства t-FL, такие как гистологические результаты, соответствующие FL и диффузной крупноклеточной лимфоме в той же ткани (называемые составными лимфомами ) или в отдельных тканях (называемые ( дискордантными лимфомами ) или гистологические результаты, аналогичные тем, которые обнаруживаются при лимфоме Беркитта, предшественнике В-клеточного лимфобластного лейкоза, плазмобластической лимфоме, подтипе В-клеточной лимфомы высокой степени злокачественности, лимфоме Ходжкина В-клеточного типа, хроническом лимфоцитарном лейкозе/мелкоклеточной лимфоцитарной лимфоме [5] или гистиоцитарной саркоме [1] . Другие результаты, указывающие на наличие этой трансформации, включают быстрый рост размеров лимфатических узлов, недавно приобретенные или новые симптомы B , недавнее развитие поражений FL в неузловой ткани, быстрое повышение уровня лактатдегидрогеназы в сыворотке и наличие высоких уровней кальция в сыворотке . [12]
FL можно спутать с лимфомой маргинальной зоны В-клеток , лимфомой мантийных клеток и вариантом мелкой лимфоцитарной лимфомы хронического лимфоцитарного лейкоза . Злокачественные клетки в лимфоме маргинальной зоны В-клеток могут образовывать фолликулярные структуры, но обычно пролиферируют в маргинальной зоне, а не в зародышевых центрах лимфоидных тканей. Эти злокачественные клетки часто демонстрируют черты моноцитов или плазматических клеток . Лимфомы мантийных клеток демонстрируют монотонные лимфоциты среднего размера, моноциты и атрофированные зародышевые центры; в отличие от FL, злокачественные лимфоциты при этом заболевании положительны на циклин D1 при иммуногистохимическом окрашивании . Мелкие лимфоцитарные лимфомы состоят из узелковых структур с мелкими и средними злокачественными клетками, окружающими незрелые лимфоциты и иммунобласты . Злокачественные клетки при этом заболевании, в отличие от FL, окрашиваются положительно на CD5 и CD23 . [11]
FL обычно представляет собой медленно растущую лимфому с общей средней продолжительностью жизни для пролеченных пациентов 10–15 лет [34], при этом во многих случаях размер поражений то увеличивался, то уменьшался, а в редких случаях спонтанно прекращался. [4] Эти соображения благоприятствуют использованию наблюдения вместо вмешательства у пациентов, чья конкретная форма FL имеет благоприятный прогноз или которые не переносят агрессивное лечение. [4] Однако большинство случаев FL имеют менее благоприятный прогноз на определенной стадии заболевания и, следовательно, потребуют вмешательства. Не существует единого мнения относительно руководств, которые следует использовать для определения прогноза и лечения FL при ее проявлении или во время ее течения. В настоящее время для этого используются следующие показатели: 1) гистология заболевания ; 2) подтип; 3) прогнозируемая вялость и потенциальная возможность трансформации; и 4) степень заболевания, измеренная с помощью клинических обследований, биопсии костного мозга для определения поражения костного мозга и ПЭТ/КТ- визуализации грудной клетки, живота, таза и любых областей за пределами этих областей, если физическое обследование предполагает поражение. [52] Некоторые предлагаемые руководящие принципы использования этих параметров для указания прогноза и необходимости лечения при ФЛ включают: [8]
Ниже приведены наиболее часто используемые прогнозы и методы лечения конкретных проявлений типичных случаев ФЛ (см. разделы выше для прогнозов и рекомендаций по лечению первичной ФЛ желудочно-кишечного тракта, преимущественно диффузной ФЛ с делецией 1p36, ФЛ детского типа и первичной ФЛ яичек):
ISFL — доброкачественное заболевание, которое можно периодически переоценивать для выявления редких случаев, которые прогрессируют до FL; в противном случае ISFL не лечится. [9]
В 10–20% случаев ФЛ, по-видимому, ограничивается одним полем облучения, не затрагивает костный мозг и, следовательно, рассматривается как локализованная ранняя стадия ФЛ. В этих случаях, которые иногда классифицируются как стадия I по Энн-Арбор (т. е. заболевание ограничивается одной ограниченной областью) или стадия II (т. е. заболевание ограничивается двумя участками, которые находятся по одну сторону диафрагмы), [4] лучевая терапия обеспечивает 10-летнюю общую выживаемость 60–80% и медианное общее время выживаемости 19 лет. [8] Кажется вероятным, что многие рецидивы в этих случаях вызваны необнаруженным заболеванием за пределами поля облучения во время лучевой терапии. Настоятельно рекомендуется использовать ПЭТ/КТ-визуализацию, чтобы убедиться, что ФЛ локализована. В любом случае, превосходные результаты, достигнутые с помощью лучевой терапии, убедительно подтверждают ее применение при локализованном заболевании. Использование иммунотерапевтического агента , такого как ритуксимаб, отдельно или в сочетании с химиотерапевтическим режимом, таким как CVP (т. е. циклофосфамид , винкристин , преднизон и ритуксимаб ) в случаях локализованного заболевания на ранней стадии может быть подходящим выбором для некоторых из этих пациентов на ранней стадии. [4] Однако последний подход рекомендуется для случаев локализованного заболевания, при котором заболевание распространяется за пределы одной области: 56% пациентов, лечившихся таким образом, имели выживаемость без прогрессирования в течение 10 лет, в то время как пациенты, лечившиеся другими режимами, имели выживаемость без прогрессирования в размере 41%. Тем не менее, общая выживаемость не различалась между двумя группами. [13]
Пациенты с бессимптомной, но не локализованной низкодифференцированной ФЛ, [8] [53] [54] желудочно-кишечной ФЛ, [34] и фолликулярной лимфомой детского типа [41] прошли тщательное наблюдение без терапевтического вмешательства. Даже высокодифференцированная, агрессивная, рецидивирующая или трансформированная ФЛ также может проходить наблюдение у пациентов, у которых нет симптомов. Результаты у бессимптомных пациентов, которые были рекомендованы в качестве триггеров для начала лечения, включают одно или несколько из следующих: размер опухоли ≥7 см в диаметре; вовлечение ≥3 узлов в 3 отдельных областях, каждый из которых ≥3 см в диаметре; сдавление органов; наличие асцита или плеврального выпота (т. е. накопление жидкости в брюшной или плевральной полостях); плохое состояние из-за заболевания; повышенные уровни сывороточной лактозодегидрогеназы или бета-2-микроглобулина ; [4] наличие локализованных поражений костей; вовлечение почек; снижение уровня циркулирующих тромбоцитов в крови или любого из различных типов белых кровяных клеток ; возникновение значительного зуда (т. е. ощущения зуда) или других симптомов B; и увеличение (т. е. увеличение размера на ≥50% в течение периода не менее 6 месяцев) лимфатических узлов, селезенки или других органов или тканей, инфильтрированных фолликулярной лимфомой. [33]
Симптоматическая ФЛ требует лечения, направленного на облегчение симптомов путем снижения нагрузки опухолевых клеток. Для этого использовались различные химиотерапевтические схемы, включая комбинации алкилирующих противоопухолевых агентов , аналогов нуклеозидов и/или антрациклинов . Двумя обычно используемыми химиотерапевтическими схемами являются CVP (см. раздел Локализованная ФЛ) и CHOP (т. е. CVP плюс антрациклин адриамицин ). Более новые агенты, используемые для лечения ФЛ, включают моноклональные антитела, такие как ритуксимаб , обинутузумаб , галиксимаб , инотузумаб озогамицин или эпратузумаб , и иммуномодуляторы, такие как леналидомид и интерферон . Последние препараты использовались в комбинации или по отдельности для лечения симптоматической ФЛ. [13] Большинство таких схем включают добавление ритуксимаба (моноклонального антитела, которое связывает и тем самым убивает белок поверхности клеток CD20 на В-клетках) к схемам CVP или CHOP (называемым схемами R-CVP и R-CHOP).
Режим R-CHOP, по-видимому, превосходит режим R-CVP, например, одно исследование обнаружило 8-летнюю выживаемость без прогрессирования 57% против 46% для двух соответствующих режимов. [33] В последнее время пациентов с ФЛ лечили другими режимами, включая: 1) ритуксимаб в сочетании с химиотерапевтическим алкилирующим агентом бендамустином ; 2) ритуксимаб в сочетании с химиотерапевтическим агентом флударабином и ингибитором топоизомеразы II типа митоксантроном ; [33] и 3) ритуксимаб в сочетании с другим иммунотерапевтическим агентом, таким как галиксимаб , эпратузумаб (моноклональные антитела , направленные соответственно против белков поверхности клеток CD80 или CD22 на иммунных клетках, включая В -клетки), или иммуномодулирующим препаратом леналидомидом . [13] Хотя еще слишком рано судить о долгосрочных результатах последних схем, схемы показали схожие результаты при анализе на основе плохих ответов на лечение (~10–20% плохих ответов). Бендамустин с ритуксимабом может быть предпочтительнее R-CHOP или R-CVP для лечения низкосортной (т. е. степени 1, 2 и, возможно, 3A) ФЛ; R-CHOP может быть предпочтительнее при ФЛ с характеристиками высокого риска (например, высокие уровни бета-2 макроглобулина или поражение костного мозга). Комбинация леналидомида с ритуксимабом показала хороший потенциал при лечении вялотекущих случаев ФЛ. [13]
Исследования показывают, что поддерживающая терапия ритуксимабом после успешной индукционной терапии продлевает выживаемость без прогрессирования; например, одно исследование показало, что выживаемость без прогрессирования после 6 лет лечения составила 59,2% у пациентов, получавших поддерживающую терапию ритуксимабом, и 42,7% без такой поддерживающей терапии; однако общая выживаемость через 6 лет была одинаковой в двух группах, 87,4% и 88,7% соответственно. Другое исследование показало, что продолжительная поддерживающая терапия ритуксимабом не имела никаких преимуществ по сравнению с восьмимесячным поддерживающим периодом. [13] Наконец, хирургия [55] [56] и облучение [4] [13] [33] являются дополнительными методами лечения, которые могут использоваться для облегчения симптомов, вызванных массивным заболеванием t-FL, или для лечения поражений у пациентов, которые не могут переносить другие виды лечения.
Ранние исследования лечения t-FL с помощью различных чисто химиотерапевтических схем дали плохие результаты со средним общим временем выживаемости 1–2 года. Однако добавление ритуксимаба к таким схемам, как CVP и CHOP, в качестве части индукционной и поддерживающей терапии (т. е. R-CVP и R-CHOP) значительно улучшило общую 5-летнюю выживаемость до 73%. Схема R-CHOP является хорошим вариантом для лечения таких случаев. [5] Однако эти схемы не обязательно начинать у людей с FL, у которых нет симптомов и низкая опухолевая нагрузка: результаты у таких пациентов не показывают разницы между ранним и отсроченным лечением. Некоторые недавние исследования показали, что использование ритуксимаба в сочетании с бендамустином (т. е. схема RB) дало лучшие результаты, чем R-CHOP: время выживаемости без прогрессирования в одном исследовании составило 69,5 месяцев для RB и 31,2 месяца для R-CHOP. Аналогичные результаты были получены при сравнении RB с R-CVP. Эти исследования также не обнаружили общего преимущества времени выживания между режимами RB и R-CHOP. Другие недавно исследованные режимы включают 1) использование обинутузумаба вместо ритуксимаба в режимах R-CHOP и R-CVP для достижения показателей выживаемости без прогрессирования в течение 3 лет 80% для режима обинутузумаба-химиотерапии против 73% для режима ритуксимаба-химиотерапии и 2) сочетание ритуксимаба с леналидомидом (без химиотерапевтического агента) против различных химиотерапий плюс иммунотерапия (в основном ритуксимаб) для достижения аналогичной полной ремиссии и показателей выживаемости без прогрессирования в течение 3 лет, но с ритуксимабом плюс леналидомидом, вызывающим меньшую токсичность (т. е. тяжелую нейтропению ). Во многих из этих исследований использовалась поддерживающая терапия ритуксимабом после индукционной терапии. [4]
Несколько исследований, хотя и не окончательных, предполагают, что раннее лечение FL низкого риска снижает частоту прогрессирования заболевания до t-FL. Методы лечения, используемые в этих исследованиях, включают химиотерапию, лучевую терапию и комбинации иммунотерапии плюс поддерживающую терапию ритуксимабом. [12]
Пациенты, у которых рецидив после первоначальной терапии ФЛ, могут находиться под пристальным наблюдением без терапии, если симптомы отсутствуют. Когда требуется лечение, пациентов можно лечить по первоначальной схеме лечения, если такое лечение привело к ремиссии, которая длилась не менее одного года; в противном случае используется альтернативная схема. [13] Схемы, обычно используемые при рецидивирующей лимфоме, включают R-CHOP, R-CVP, RFM (т. е. ритуксимаб, флударабин и митоксантрон ) и RB (бендамустин плюс ритуксимаб). [4] Пациенты, у которых лечение на ранней стадии оказалось неудачным (например, в течение 1–2 лет после первоначального лечения) или наблюдались множественные рецидивы, также лечились с помощью аутологичной (т. е. стволовые клетки, взятые у пациента) или аллогенной (т. е. стволовые клетки, взятые у донора) трансплантации стволовых клеток костного мозга. Хотя исследования не являются окончательными, аутологичная трансплантация стволовых клеток костного мозга, по-видимому, продлевает выживаемость у пациентов с ранней неудачей лечения, которые достаточно здоровы, чтобы выдержать эту терапию. Пациентам, не имеющим достаточной физической подготовки, может быть полезно первоначальное лечение обинутузумабом в сочетании с бендамустином, а затем поддерживающая терапия обинутузумабом (если они ранее не лечились обинутузумабом). [13]
Другие в основном экспериментальные методы лечения, которые в настоящее время изучаются у пациентов с множественными неудачами лечения, включают: 1) ингибиторы фосфоинозитид-3-киназы, такие как копанлисиб , дувелисиб и иделалисиб , которые блокируют сигнальный путь фосфоинозитид-3-киназы , который способствует выживанию, пролиферации и другим потенциально злокачественным проявлениям клеток; 2) инфузия химерных антигенных рецепторов Т-клеток тисагенлеклейцеля (т. е. Т-клеток CAR) (т. е. Т-клеток, которые были выделены у пациентов, сконструированы для экспрессии рецептора белка CD19 на Т-клетках и, таким образом, их уничтожения, а затем введены обратно в донора); [52] 3) ингибитор тирозинкиназы Бруона , ибрутиниб , для блокирования действия этой кианазы по созреванию В-клеток; 4) ингибитор BCL венетоклакс для блокирования действия Bcl2 по содействию выживанию и пролиферации В-клеток; 5) ингибиторы гистондеацетилазы абексиностат и таземетостат для изменения экспрессии различных генов; и 6) ингибиторы контрольных точек ниволумаб , пидилизумаб и пембролизумаб для повышения способности иммунной системы подавлять рост раковых клеток. [4] В предварительных исследованиях на пациентах с ФЛ, которые были известны или считались рефрактерными к более традиционным методам лечения, эти препараты в сочетании с более традиционными препаратами, в частности ритуксимабом, дали многообещающие результаты. Ингибиторы фосфоинозитид-3-киназы давали общие показатели ответа 10–12,5 месяцев у 42–59%; клетки тисагенлеклейса давали общий показатель ответа без прогрессирования 70% после наблюдения в течение 28 месяцев; [52] ингибиторы фосфоинозитид-3-киназы давали общие показатели ответа ~40% и полные показатели ответа 1–20%; Ингибитор тирозинкиназы Брутона обеспечивает общую и полную частоту ответа 38% и 18% соответственно; ингибитор Bcl обеспечивает общую и полную частоту ответа 33% и 14% соответственно; ингибиторы гистондеацетилазы обеспечивают общую частоту ответа 35–71%; а ингибиторы контрольных точек обеспечивают общую частоту ответа 40–80% и полную частоту ответа 10–60%. [4]
{{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )