В генетике хиазма ( мн.: chiasmata ) — это точка контакта, физическая связь между двумя (несестринскими) хроматидами , принадлежащими гомологичным хромосомам . При данной хиазме между обеими хроматидами может происходить обмен генетическим материалом, так называемый хромосомный кроссинговер , но это происходит гораздо чаще во время мейоза , чем при митозе . [1] При мейозе отсутствие хиазмы обычно приводит к неправильной сегрегации хромосом и анеуплоидии . [2]
Точки кроссинговера становятся видимыми в виде хиазм после того, как синаптонемный комплекс расходится и гомологичные хромосомы слегка отстоят друг от друга.
Феномен генетической хиазмы ( хиазматипии ) был открыт и описан в 1909 году Франсом Альфонсом Янсенсом , профессором Левенского университета в Бельгии . [3] [4]
Когда каждая тетрада , состоящая из двух пар сестринских хроматид , начинает расщепляться, единственные точки соприкосновения находятся в хиазмах. Хиазмы становятся видимыми на стадии диплотены профазы I мейоза , но считается, что фактический «кроссинговер» генетического материала происходит во время предыдущей стадии пахитены . Сестринские хроматиды также образуют между собой хиазмы (также известные как структура ци), но поскольку их генетический материал идентичен, это не вызывает каких-либо заметных изменений в образующихся дочерних клетках.
У человека, по-видимому, имеется одна хиазма на одно плечо хромосомы [5] , а у млекопитающих количество плеч хромосом является хорошим предиктором количества кроссинговеров. [6] Тем не менее, у людей и, возможно, у других видов данные показывают, что количество кроссинговеров регулируется на уровне всей хромосомы, а не на уровне плеча. [2]
Кузнечика Melanoplus femurrubrum подвергали острой дозе рентгеновского излучения на каждой отдельной стадии мейоза и измеряли частоту хиазм. [7] Было обнаружено, что облучение во время лептотен-зиготенных стадий мейоза, то есть до периода пахитены, в котором происходит кроссоверная рекомбинация, увеличивает последующую частоту хиазм. Аналогично, у кузнечика Chorthippus brunneus воздействие рентгеновского излучения на стадиях зиготены-ранней пахитены вызывало значительное увеличение средней частоты хиазм клеток. [8] Частоту хиазм оценивали на более поздних стадиях диплотен-диакинеза мейоза. Эти результаты позволяют предположить, что рентгеновские лучи вызывают повреждения ДНК , включая, вероятно, двухцепочечные разрывы, и эти повреждения восстанавливаются перекрестным путем , ведущим к образованию хиазм.