Цистатин-B — это белок , который у людей кодируется геном CSTB . [ 5] [6]
Суперсемейство цистатина охватывает белки, которые содержат несколько цистатин-подобных последовательностей. Некоторые из членов являются активными ингибиторами цистеиновой протеазы , в то время как другие утратили или, возможно, никогда не приобретали эту ингибирующую активность. В суперсемействе есть три ингибиторных семейства, включая цистатины типа 1 (стефины), цистатины типа 2 и кининогены . Этот ген кодирует стефин, который функционирует как внутриклеточный ингибитор цистеиновой протеазы. Белок способен образовывать димер, стабилизированный нековалентными силами, ингибируя папаин и катепсины L, H и B. Считается, что белок играет роль в защите от утечки протеаз из лизосом . Данные указывают на то, что мутации в этом гене ответственны за первичные дефекты у пациентов с болезнью Унферрихта-Лундборга , формой прогрессирующей миоклонической эпилепсии (EPM1). [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000160213 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005054 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Pennacchio LA , Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (апрель 1996 г.). «Мутации в гене, кодирующем цистатин B, при прогрессирующей миоклонической эпилепсии (EPM1)». Science . 271 (5256): 1731–4. Bibcode :1996Sci...271.1731P. doi :10.1126/science.271.5256.1731. PMID 8596935. S2CID 84361089.
^ ab «Ген Энтреза: цистатин B CSTB (стефин B)» .
^ Павлова А., Бьорк Ингемар (сентябрь 2003 г.). «Прививка свойств цистатинов C или B в N-концевую область или вторую связывающую петлю цистатина A (стефина A) существенно усиливает ингибирование цистеиновых протеиназ». Биохимия . 42 (38). Соединенные Штаты: 11326–33. doi :10.1021/bi030119v. ISSN 0006-2960. PMID 14503883.
^ Пол Э., Бьорк И. (сентябрь 2001 г.). «Роль единственного остатка цистеина, Cys 3, человеческого и бычьего цистатина B (стефина B) в ингибировании цистеиновых протеиназ». Protein Sci . 10 (9). Соединенные Штаты: 1729–38. doi :10.1110/ps.11901. ISSN 0961-8368. PMC 2253190. PMID 11514663 .
Дальнейшее чтение
Turk V, Bode W (1991). «Цистатины: белковые ингибиторы цистеиновых протеиназ». FEBS Lett . 285 (2): 213–9. doi :10.1016/0014-5793(91)80804-C. PMID 1855589. S2CID 40444629.
Ярвинен М., Ринне А., Хопсу-Хаву В.К. (1988). «Цистатины человека в нормальных и больных тканях — обзор». Acta Histochem . 82 (1): 5–18. doi :10.1016/s0065-1281(87)80043-0. PMID 3122506.
Brown WM, Dziegielewska KM (1997). "Друзья и родственники суперсемейства цистатина — новые члены и их эволюция". Protein Sci . 6 (1): 5–12. doi :10.1002/pro.5560060102. PMC 2143511. PMID 9007972 .
Kos J, Lah TT (1998). «Цистеиновые протеиназы и их эндогенные ингибиторы: целевые белки для прогнозирования, диагностики и терапии рака (обзор)». Oncol. Rep . 5 (6): 1349–61. doi :10.3892/or.5.6.1349. PMID 9769367.
Stubbs MT, Laber B, Bode W и др. (1990). «Усовершенствованная 2,4 A рентгеновская кристаллическая структура рекомбинантного человеческого стефина B в комплексе с цистеиновой протеиназой папаин: новый тип взаимодействия ингибитора протеиназы». EMBO J . 9 (6): 1939–47. doi :10.1002/j.1460-2075.1990.tb08321.x. PMC 551902 . PMID 2347312.
Jerala R, Trstenjak M, Lenarcic B, Turk V (1988). «Клонирование синтетического гена человеческого стефина B и его экспрессия в E. coli». FEBS Lett . 239 (1): 41–4. doi :10.1016/0014-5793(88)80541-6. PMID 3053245. S2CID 33859701.
Lenarcic B, Kos J, Dolenc I и др. (1988). «Катепсин D инактивирует ингибиторы цистеиновой протеиназы, цистатины». Biochem. Biophys. Res. Commun . 154 (2): 765–72. doi :10.1016/0006-291X(88)90206-9. PMID 3261170.
Ritonja A, Machleidt W, Barrett AJ (1985). "Аминокислотная последовательность внутриклеточного ингибитора цистеиновой протеиназы цистатина B из печени человека". Biochem. Biophys. Res. Commun . 131 (3): 1187–92. doi :10.1016/0006-291X(85)90216-5. PMID 3902020.
Spiess E, Brüning A, Gack S и др. (1994). «Активность катепсина B в клеточных линиях опухолей легких человека: ультраструктурная локализация, чувствительность к pH и статус ингибитора на клеточном уровне». J. Histochem. Cytochem . 42 (7): 917–29. doi :10.1177/42.7.8014475. PMID 8014475. S2CID 24509312.
Lehesjoki AE, Koskiniemi M, Norio R и др. (1993). «Локализация гена EPM1 при прогрессирующей миоклонической эпилепсии на хромосоме 21: неравновесное сцепление позволяет проводить картирование с высоким разрешением». Hum. Mol. Genet . 2 (8): 1229–34. doi :10.1093/hmg/2.8.1229. PMID 8104628.
Pennacchio LA , Myers RM (1997). «Выделение и характеристика гена цистатина B у мышей». Genome Res . 6 (11): 1103–9. doi : 10.1101/gr.6.11.1103 . PMID 8938434.
Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C, et al. (1997). «Идентификация мутаций в цистатине B, гене, ответственном за прогрессирующую миоклоническую эпилепсию типа Унферрихта-Лундборга (EPM1)». Am. J. Hum. Genet . 60 (2): 342–51. PMC 1712389. PMID 9012407 .
Lafrenière RG, Rochefort DL, Chrétien N, et al. (1997). "Нестабильная вставка в 5'-фланкирующей области гена цистатина B является наиболее распространенной мутацией при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии типа 1, EPM1". Nat. Genet . 15 (3): 298–302. doi :10.1038/ng0397-298. PMID 9054946. S2CID 21180258.
Виртанева К, Д'Амато Э, Мяо Дж и др. (1997). «Нестабильное расширение минисателлитов, вызывающее рецессивно наследуемую миоклоническую эпилепсию, EPM1». Nat. Genet . 15 (4): 393–6. doi :10.1038/ng0497-393. PMID 9090386. S2CID 24971949.
Беспалова ИН, Адкинс С, Пранзатели М, Бурмейстер М (1997). «Новая мутация цистатина B и диагностический ПЦР-анализ у пациента с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией Унферрихта-Лундборга» (PDF) . Am. J. Med. Genet . 74 (5): 467–71. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19970919)74:5<467::AID-AJMG1>3.0.CO;2-L. hdl : 2027.42/38271 . PMID 9342192.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о болезни Унферрихта-Лундборга или EPM1