Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Нейтрофильная эластаза ( EC 3.4.21.37, лейкоцитарная эластаза , ELANE , ELA2 , эластаза 2 , нейтрофил , элазим , сериновая эластаза , подтип человеческой лейкоцитарнои эластазы (HLE) ) — сериновая протеиназа из того же семейства, что и химотрипсин , обладающая широкой субстратной специфичностью. Нейтрофильная эластаза секретируется нейтрофилами во время воспаления и уничтожает бактерии и ткани хозяина. [5] Она также локализуется в нейтрофильных внеклеточных ловушках (NET) благодаря своему высокому сродству к ДНК, необычному свойству для сериновых протеаз. [6]
Как и другие сериновые протеиназы, он содержит систему передачи заряда, состоящую из каталитической триады остатков гистидина , аспартата и серина , которые рассеяны по всей первичной последовательности полипептида, но которые объединены в трехмерную конформацию свернутого белка. Ген, кодирующий нейтрофильную эластазу, ELA2, состоит из пяти экзонов . Нейтрофильная эластаза тесно связана с другими цитотоксическими иммунными сериновыми протеазами, такими как гранзимы и катепсин G. Она более отдаленно связана с пищеварительной CELA1 . [6]
Нейтрофильная форма эластазы ( EC 3.4.21.37) состоит из 218 аминокислот с двумя аспарагин -связанными углеводными цепями (см. гликозилирование ). Она присутствует в азурофильных гранулах в цитоплазме нейтрофилов . По-видимому, существуют две формы нейтрофильной эластазы, называемые IIa и IIb.
Ген
У людей нейтрофильная эластаза кодируется геном ELANE , который находится на хромосоме 11. [7]
Функция
Эластазы образуют подсемейство сериновых протеаз, которые гидролизуют множество белков в дополнение к эластину. У людей есть шесть генов эластазы, которые кодируют структурно схожие белки эластазу 1, 2, 2A, 2B, 3A и 3B. Нейтрофильная эластаза гидролизует белки в специализированных лизосомах нейтрофилов, называемых азурофильными гранулами , а также белки внеклеточного матрикса после высвобождения белка из активированных нейтрофилов. Нейтрофильная эластаза может играть роль в дегенеративных и воспалительных заболеваниях путем протеолиза коллагена-IV и эластина внеклеточного матрикса. Этот белок разрушает белок внешней мембраны A (OmpA) E. coli, а также факторы вирулентности таких бактерий, как Shigella, Salmonella и Yersinia. [8] Мутации в этом гене связаны с циклической нейтропенией (CyN) и тяжелой врожденной нейтропенией (SCN). Было обнаружено не менее 95 мутаций в этом гене, вызывающих заболевания. [9] Этот ген кластеризован с другими членами семейства генов сериновой протеазы, генами азуроцидина 1 и протеиназы 3, на хромосоме 19pter. Все 3 гена экспрессируются координированно, и их белковые продукты упаковываются вместе в азурофильные гранулы во время дифференциации нейтрофилов. [10]
Клиническое значение
Нейтрофильная эластаза — важный протеазный фермент, который при аномальной экспрессии может вызывать эмфизему или эмфизематозные изменения. Это включает разрушение структуры легких и увеличение воздушных пространств. Мутации гена ELANE вызывают циклическую и тяжелую врожденную нейтропению , которая представляет собой неспособность нейтрофилов созревать. [11] В исследовании 2019 года было подтверждено, что делеция ELANE не вызывает нейтропению. [12]
Ингибиторы
Для минимизации повреждения тканей существует несколько ингибиторов нейтрофильной эластазы. Одной из групп ингибиторов являются серпины (ингибиторы сериновой протеазы). [13] Было показано, что нейтрофильная эластаза взаимодействует с альфа-2-антиплазмином , который принадлежит к семейству белков серпинов. [14] [15]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc ENSG00000197561 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000277571, ENSG00000197561 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020125 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Belaaouaj A, Kim KS, Shapiro SD (август 2000 г.). «Деградация белка А внешней мембраны при уничтожении Escherichia coli нейтрофильной эластазой». Science . 289 (5482): 1185–8. Bibcode :2000Sci...289.1185B. doi :10.1126/science.289.5482.1185. PMID 10947984.
- ^ ab Thomas MP, Whangbo J, McCrossan G, Deutsch AJ, Martinod K, Walch M, Lieberman J (июнь 2014 г.). «Связывание лейкоцитарной протеазы с нуклеиновыми кислотами способствует ядерной локализации и расщеплению белков, связывающих нуклеиновые кислоты». J. Immunol . 192 (11): 5390–7. doi :10.4049/jimmunol.1303296. PMC 4041364. PMID 24771851 .
- ^ Takahashi H, Nukiwa T, Yoshimura K, Quick CD, States DJ, Holmes MD, Whang-Peng J, Knutsen T, Crystal RG (октябрь 1988 г.). «Структура гена человеческой нейтрофильной эластазы». J. Biol. Chem . 263 (29): 14739–47. doi : 10.1016/S0021-9258(18)68099-8 . PMID 2902087.
- ^ Weinrauch Y, Drujan D, Shapiro SD, Weiss J, Zychlinsky A (май 2002 г.). «Нейтрофильная эластаза воздействует на факторы вирулентности энтеробактерий». Nature . 417 (6884): 91–4. Bibcode :2002Natur.417...91W. doi :10.1038/417091a. PMID 12018205. S2CID 4341470.
- ^ Šimčíková D, Heneberg P (декабрь 2019 г.). «Уточнение предсказаний эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских заболеваний». Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.
- ^ "Ген Энтреза: эластаза 2 ELA2, нейтрофил".
- ^ Дейл Д.К., Линк Д.К. (январь 2009 г.). «Множественные причины тяжелой врожденной нейтропении». N. Engl. J. Med . 360 (1): 3–5. doi :10.1056/NEJMp0806821. PMC 4162527. PMID 19118300 .
- ^ Horwitz MS, Laurino MY, Keel SB (август 2019 г.). «Мутация делеции целого гена ELANE». Blood Advances . 3 (16): 2470–2473. doi :10.1182/bloodadvances.2019000498. PMC 6712528 . PMID 31427279.
- ^ Korkmaz B, Horwitz MS, Jenne DE, Gauthier F (декабрь 2010 г.). «Нейтрофильная эластаза, протеиназа 3 и катепсин G как терапевтические мишени при заболеваниях человека». Pharmacol. Rev. 4 ( 62): 726–59. doi :10.1124/pr.110.002733. PMC 2993259. PMID 21079042 .
- ^ Брауэр М.С., Харпел П.К. (август 1982 г.). «Протеолитическое расщепление и инактивация ингибитора альфа-2-плазмина и инактиватора С1 эластазой полиморфноядерных лейкоцитов человека». J. Biol. Chem . 257 (16): 9849–54. doi : 10.1016/S0021-9258(18)34149-8 . PMID 6980881.
- ^ Shieh BH, Travis J (май 1987). «Реактивный сайт человеческого альфа-2-антиплазмина». J. Biol. Chem . 262 (13): 6055–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)45536-6 . PMID 2437112.
Дальнейшее чтение
- Dale DC, Liles WC, Garwicz D, Aprikyan AG (2001). «Клинические проявления мутаций нейтрофильной эластазы при врожденной и циклической нейтропении». J. Pediatr. Hematol. Oncol . 23 (4): 208–10. doi :10.1097/00043426-200105000-00005. PMID 11846296.
- Horwitz M, Benson KF, Duan Z, Person RE, Wechsler J, Williams K, Albani D, Li FQ (2003). «Роль нейтрофильной эластазы в синдромах недостаточности костного мозга: молекулярно-генетическое возрождение гипотезы хейлона». Curr. Opin. Hematol . 10 (1): 49–54. doi :10.1097/00062752-200301000-00008. PMID 12483111. S2CID 22277675.
- Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC (2003). «Мутации нейтрофильной эластазы при врожденной нейтропении». Гематология . 8 (3): 165–71. doi :10.1080/1024533031000107497. PMID 12745650. S2CID 19283939.
- Horwitz M, Benson KF, Duan Z, Li FQ, Person RE (2004). «Наследственная нейтропения: собаки объясняют мутации человеческой нейтрофильной эластазы». Trends Mol Med . 10 (4): 163–70. doi :10.1016/j.molmed.2004.02.002. PMID 15059607.
Внешние ссылки