Эктодермальная дисплазия

Группа генетических состояний, влияющих на эмбриональную эктодерму.

Состояние здоровья

Эктодермальная дисплазия ( ЭД ) представляет собой группу генетических синдромов , возникающих в результате аномалий эктодермальных структур . ^{[1] : 570} Выявлено более 150 различных синдромов. ^[2]

Несмотря на то, что некоторые синдромы имеют разные генетические причины, симптомы иногда очень похожи. Диагноз обычно ставится путем клинического наблюдения, часто с помощью семейного медицинского анамнеза, чтобы можно было определить, является ли передача аутосомно-доминантным или рецессивным .

Эктодермальные дисплазии описываются как «наследственные состояния, при которых наблюдаются аномалии двух или более эктодермальных структур, таких как волосы , зубы , ногти , потовые железы , слюнные железы , черепно-лицевая структура, пальцы и другие части тела». ^{[ нужна цитата ]}

Презентация

Волосы

У людей, страдающих синдромом ЭД, часто наблюдаются аномалии волосяных фолликулов. Волосы на коже головы и теле могут быть тонкими, редкими и очень светлыми, хотя рост бороды у больных мужчин может быть нормальным. Волосы могут расти очень медленно или спорадически, быть чрезмерно хрупкими, вьющимися или даже скрученными. Также возможны курчавые волосы.

Гвозди

Ногти на руках и ногах могут быть толстыми, неправильной формы, обесцвеченными, ребристыми, медленно растущими или ломкими. Кутикулы могут быть подвержены инфекциям.

Кожа

Кожа может быть слегка пигментированной. Кожа в результате травмы может снова стать гипопигментированной. В некоторых случаях может присутствовать красная или коричневая пигментация. Кожа может быть склонна к сыпям или инфекциям, а также может быть толстой на ладонях и подошвах. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы предотвратить растрескивание, кровотечение и инфекцию.

Потовые железы

Лица, страдающие определенными синдромами ЭД, не могут потеть . Их потовые железы могут функционировать неправильно или вообще не развиться из-за неактивных белков в потовых железах. Без нормального производства пота организм не может должным образом регулировать температуру. Поэтому перегрев – распространенная проблема, особенно в жаркую погоду. Доступ к прохладной среде важен. ^[3]

Зубные аномалии у 5-летней девочки из семьи на севере Швеции, у которой были различные симптомы аутосомно-доминантной гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД):
а) Внутриротовой вид. Обратите внимание, что верхние резцы были восстановлены композитным материалом, чтобы замаскировать их первоначальную коническую форму.
б) Ортопантомограмма, показывающая отсутствие десяти молочных и одиннадцати постоянных зубов на челюстях одного и того же человека.

Слюнные железы

В нескольких исследованиях изучалась скорость слюноотделения у отдельных лиц и было обнаружено, что слюноотделение в околоушной и подчелюстной областях варьируется от 5 до 15 раз ниже среднего. Это согласуется с тем, что слюнные железы имеют эктодермальное происхождение, хотя некоторые данные позволяют предположить, что существует также мезодермальный вклад. ^{[4] [5]}

Зубы

Развитие зубных зачатков часто приводит к врожденному отсутствию зубов (во многих случаях к отсутствию постоянного набора) и/или к росту зубов колышкообразной или заостренной формы. Эмаль также может быть дефектной. Косметическое лечение зубов необходимо почти всегда, а зубные протезы могут понадобиться детям уже в возрасте двух лет. По мере роста ребенка часто требуется замена нескольких зубных протезов, а зубные имплантаты могут быть вариантом в подростковом возрасте, когда челюсть полностью вырастет. В настоящее время довольно распространен вариант удаления зубов и замены их зубными имплантатами. ^[6] В других случаях на зубы можно поставить коронки. Также может потребоваться ортодонтическое лечение. Поскольку стоматологическое лечение является сложным, лучше всего использовать междисциплинарный подход. ^[7]

Другие особенности

Люди с ЭД часто имеют определенные черепно-лицевые черты, которые могут быть отличительными: часто встречается выступающая лобная часть , более длинный или более выраженный подбородок, также очень часто встречаются более широкие носы. Впалые щеки, морщинистая гиперпигментированная периорбитальная кожа, толстые вывернутые вперед губы также наблюдаются в случаях ЭД. При некоторых типах ЭД аномальное развитие частей глаза может привести к сухости глаза, катаракте и дефектам зрения. Профессиональный уход за глазами может помочь минимизировать влияние ЭД на зрение. Аналогичным образом, аномалии в развитии уха могут вызвать проблемы со слухом. Респираторные инфекции могут встречаться чаще, поскольку отсутствуют нормальные защитные выделения изо рта и носа. Необходимо принять меры для ограничения инфекций. ^{[8] [ необходимы дополнительные ссылки ]} .

Генетика

ЭД можно классифицировать по наследственности (аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная и Х-сцепленная ) или по тому, какие структуры вовлечены (волосы, зубы, ногти и/или потовые железы).

Существует несколько различных типов с различными генетическими причинами:

• Синдром Хей-Уэллса ( синдром Раппа-Ходжкина ) и синдром EEC связаны с TP63 . ^[9]
• Гипогидротическая эктодермальная дисплазия может быть связана с EDA , EDAR и EDARADD .
• Эктодермальная дисплазия острова Маргарита связана с PVRL1 .
• Эктодермальная дисплазия с хрупкостью кожи связана с PKP1 .
• Гидротическая эктодермальная дисплазия Клаустона связана с GJB6 .
• Синдром Нагели / ретикулярная пигментная дерматопатия связана с KRT14 .
• Врожденная пахионихия вызвана множественными кератинами.
• Очаговая дермальная гипоплазия связана с PORCN .
• Синдром Эллиса-ван Кревельда связан с ЭВК .
• Ладонно-подошвенная эктодермальная дисплазия относится к нескольким различным состояниям, избирательно поражающим руки и ноги.
• Синдром Кортеса-Лакасси характеризуется судорогами, аномалиями ногтей, волос и зубов, а также деформациями рук и ног.

Диагностика

С точки зрения клинической оценки клинические особенности являются методом классификации ^[10].

Уход

Лечение этого состояния зависит от симптома ^[11].

Общество и культура

Известные случаи

• Майкл Берриман , американский актер с гипогидротической эктодермальной дисплазией.
• Мелани Гайдос, американская модель
• Леви Хокен , новозеландский скейтбордист и художник, ставший хорошо известен в Новой Зеландии в 2011 году благодаря вирусному видео « Nek minnit » на YouTube.
• Шахзад Исмаили , американский музыкант ^[12]
• Кори ДеВанте Уильямс, известный в Интернете как CoryxKenshin ^[13]
• Джаванте Картер , интернет-личность и комик, профессионально известный как HolyGxd (HolyGod) ^[14]

Смотрите также

• Список кожных заболеваний
• Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина

Рекомендации

1. Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0 .
2. Пиньейру М., Фрейре-Майя Н. (ноябрь 1994 г.). «Эктодермальные дисплазии: клиническая классификация и причинный обзор». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 53 (2): 153–62. дои : 10.1002/ajmg.1320530207. ПМИД  7856640.
3. Национальная медицинская библиотека США. «Эктодермальная дисплазия». Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Проверено 2 января 2013 г.
4. Сингх, П.; Варнакуласурия, С. Аплазия подчелюстных слюнных желез, связанная с эктодермальной дисплазией. J Оральный Патол Мед. Ноябрь 2004 г.;33(10):634-6.
5. Нордгарден, Х.; Сторхауг, К.; Лингстадаас, СП; Дженсен, Дж. Л. Функция слюнных желез у людей с эктодермальными дисплазиями. Eur J Oral Sci. Октябрь 2003 г.;111(5):371-6.
6. Борзабади-Фарахани; А (декабрь 2012 г.). «Ортодонтические аспекты восстановительного лечения пациентов с гиподонтией с помощью внутрикостных имплантатов». Журнал оральной имплантологии . 38 (6): 779–791. doi : 10.1563/AAID-JOI-D-11-00022 . ПМИД  21728818.
7. Шахрохи Рад А, Сиадат Х, Монзави А, Манголи А (май – июнь 2007 г.). «Полная реабилитация полости рта пациента с гипогидротической эктодермальной дисплазией с помощью зубных имплантатов: клинический отчет». Дж. Протодонт. Жене . 16 (3): 209–213. дои : 10.1111/j.1532-849X.2006.00173.x. ПМИД  17581183.
8. Пиньейро М., Фрейре-Майя Н., Голлоп Т.Р. (январь 1985 г.). «Одонтоониходисплазия с алопецией: новая чистая эктодермальная дисплазия с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 20 (1): 197–202. дои : 10.1002/ajmg.1320200123. ПМИД  2982262.
9. «Эктодермальная дисплазия: дерматология электронной медицины». 29 мая 2019 г. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
10. «Сирота: Найдите болезнь» . orpha.net . Проверено 23 февраля 2022 г.
11. «Эктодермальная дисплазия». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 23 февраля 2022 г.
12. Каррин, Грейсон Хейвер (27 июня 2023 г.). «Как Шахзад Исмаили стал любимым музыкантом». Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 июля 2023 г.
13. Эктодермальная дисплазия (Нам нужно поговорить.) [ПОЖАЛУЙСТА, СМОТРЕТЬ ДО КОНЦА] , получено 19 августа 2023 г.
14. Кеохан, Мэтт (28 декабря 2018 г.). «Интернет-сенсация: HolyGod рассказывает, как постоянные издевательства привели его к славе» . БроБибль . Проверено 13 января 2024 г.

Внешние ссылки