HBE1

Субъединица гемоглобина эпсилон — это белок , который у людей кодируется геном HBE1 . [ ^5]

Функция

Ген эпсилон-глобина (HBE) обычно экспрессируется в желточном мешке эмбриона: две эпсилон-цепи вместе с двумя зета-цепями (альфа-подобный глобин) составляют эмбриональный гемоглобин Hb Gower I ; две эпсилон-цепи вместе с двумя альфа-цепями образуют эмбриональный Hb Gower II . Оба этих эмбриональных гемоглобина обычно вытесняются фетальным, а позднее и взрослым гемоглобином. Пять генов бета-подобного глобина находятся в кластере размером 45 кб на хромосоме 11 в следующем порядке: 5' - эпсилон - гамма-G - гамма-A - дельта - бета - 3'. ^[6]

Смотрите также

• Гемоглобин
• Локус β-глобина человека
• Альфа-цепи гемоглобина (два гена, одинаковая последовательность):
  • HBA1
  • HBA2

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000213931 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000052217 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (май 1989). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166.
6. "Ген Энтреза: гемоглобин HBE1, эпсилон 1".

Дальнейшее чтение

• Клегг Дж. Б. (1982). «Эмбриональный гемоглобин: последовательность цепей эпсилон и дзета». Tex. Rep. Biol. Med . 40 : 23–8. PMID  6172865.
• Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
• Chang JC, Kan YW (1979). "бета 0 талассемия, бессмысленная мутация у человека". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (6): 2886–9. Bibcode :1979PNAS...76.2886C. doi : 10.1073/pnas.76.6.2886 . PMC  383714 . PMID  88735.
• Proudfoot NJ, Baralle FE (1980). «Молекулярное клонирование гена эпсилон-глобина человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (11): 5435–9. doi : 10.1073 /pnas.76.11.5435 . PMC  411663. PMID  160554.
• Proudfoot NJ, Brownlee GG (1976). "3' некодирующие последовательности области в эукариотической информационной РНК". Nature . 263 (5574): 211–4. Bibcode :1976Natur.263..211P. doi :10.1038/263211a0. PMID  822353. S2CID  4211839.
• Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M и др. (1977). «Информационная РНК бета-глобина человека. I. Нуклеотидные последовательности, полученные из комплементарной РНК». J. Biol. Chem . 252 (14): 5019–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . PMID  873928.
• Gelinas R, Endlich B, Pfeiffer C, et al. (1985). "Замена G на A в дистальном блоке CCAAT гена гамма-глобина A в греческой наследственной персистенции фетального гемоглобина". Nature . 313 (6000): 323–5. Bibcode :1985Natur.313..323G. doi :10.1038/313323a0. PMID  2578619. S2CID  4353948.
• Collins FS, Metherall JE, Yamakawa M и др. (1985). «Точечная мутация в промоторе гена гамма-глобина A в греческой наследственной персистенции фетального гемоглобина». Nature . 313 (6000): 325–6. Bibcode :1985Natur.313..325C. doi :10.1038/313325a0. PMID  2578620. S2CID  4315881.
• Lang KM, Spritz RA (1985). «Клонирование определенных полных полиаденилированных 3'-концевых сегментов кДНК». Gene . 33 (2): 191–6. doi :10.1016/0378-1119(85)90093-9. PMID  2581851.
• Ley TJ, Maloney KA, Gordon JI, Schwartz AL (1989). «Экспрессия гена глобина в эритроидных клетках печени плода человека». J. Clin. Invest . 83 (3): 1032–8. doi :10.1172/JCI113944. PMC  303780. PMID  2921315 .
• Chabot B, Black DL, LeMaster DM, Steitz JA (1986). «3'-сайт сплайсинга пре-мессенджерной РНК распознается небольшим ядерным рибонуклеопротеином». Science . 230 (4732): 1344–9. doi :10.1126/science.2933810. PMID  2933810.
• Engelke DR, Hoener PA, Collins FS (1988). "Прямое секвенирование ферментативно амплифицированной геномной ДНК человека". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (2): 544–8. Bibcode :1988PNAS...85..544E. doi : 10.1073/pnas.85.2.544 . PMC  279587 . PMID  3267215.
• Fei YJ, Stoming TA, Efremov GD и др. (1988). «Бета-талассемия, вызванная мутацией T----A в ATA-боксе». Biochem. Biophys. Res. Commun . 153 (2): 741–7. doi :10.1016/S0006-291X(88)81157-4. PMID  3382401.
• Prchal JT, Cashman DP, Kan YW (1986). «Гемоглобин Лонг-Айленд вызван единичной мутацией (аденин на цитозин), приводящей к неспособности расщеплять аминоконцевой метионин». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (1): 24–7. Bibcode :1986PNAS...83...24P. doi : 10.1073/pnas.83.1.24 . PMC  322783 . PMID  3455755.
• van Santen VL, Spritz RA (1985). "сплайсинг предшественников мРНК in vivo: требования к последовательности, определяемые путем анализа делеций промежуточной последовательности". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (9): 2885–9. Bibcode :1985PNAS...82.2885V. doi : 10.1073/pnas.82.9.2885 . PMC  397671 . PMID  3857622.
• Раскин Б., Грин Дж. М., Грин М. Р. (1985). «Скрытая активация точки ветвления обеспечивает точный in vitro сплайсинг мутантов интрона бета-глобина человека». Cell . 41 (3): 833–44. doi :10.1016/S0092-8674(85)80064-7. PMID  3879973. S2CID  41979452.
• Tuan D, Solomon W, Li Q, London IM (1985). «Домен гена «бета-подобного глобина» в эритроидных клетках человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (19): 6384–8. Bibcode :1985PNAS...82.6384T. doi : 10.1073/pnas.82.19.6384 . PMC  390720 . PMID  3879975.
• Orkin SH, Antonarakis SE, Kazazian HH (1984). "Замена основания в позиции -88 в гене бета-талассемического глобина. Дополнительные доказательства роли дистального элемента промотора ACACCC". J. Biol. Chem . 259 (14): 8679–81. doi : 10.1016/S0021-9258(17)47203-6 . PMID  6086605.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .