Онлайн-менделевское наследование у человека

Онлайн-каталог генов человека с особым упором на взаимосвязь гена и фенотипа.

Интернет-менделевское наследование у человека ( OMIM ) представляет собой постоянно обновляемый каталог человеческих генов , генетических нарушений и признаков , в котором особое внимание уделяется взаимосвязи генов и фенотипов . По состоянию на 28 июня 2019 года ^{[обновлять]}примерно 9000 из более чем 25000 записей в OMIM представляли фенотипы ; остальные представляли собой гены , многие из которых были связаны с известными фенотипами. ^[1]

Версии и история

OMIM является онлайн-продолжением книги Виктора А. МакКьюсика « Менделевское наследование у человека» (MIM), которая была опубликована в 12 выпусках в период с 1966 по 1998 год. ^{[2] [3] [4]} Почти все из 1486 статей в первом издании MIM обсуждали фенотипы. ^[2]

MIM/OMIM создается и курируется Медицинской школой Джонса Хопкинса (JHUSOM). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинской библиотеки Уэлча при JHUSOM при финансовой поддержке Медицинского института Говарда Хьюза . С 1995 по 2010 год OMIM был доступен во Всемирной паутине при информационной и финансовой поддержке Национального центра биотехнологической информации . Текущий веб-сайт OMIM (OMIM.org), который был разработан при финансовой поддержке JHUSOM, поддерживается Университетом Джонса Хопкинса при финансовой поддержке Национального института исследований генома человека . ^{[5] [6]}

Процесс сбора и использование

Содержание MIM/OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента осуществляется командой научных писателей и кураторов под руководством Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюсика-Натанса Университета Джонса Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками, а также студентами, изучающими естественные науки и медицину. ^[5]

База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы по наследственным заболеваниям ^[7] , а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. ^[8]

Система классификации OMIM

Номера ОМИМ

Каждой записи OMIM присваивается уникальный шестизначный идентификатор ^[9] , как описано ниже:

• 100000–299999: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные до 15 мая 1994 г.)
• 300000–399999: X-сцепленные локусы или фенотипы.
• 400000–499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы.
• 500000–599999: митохондриальные локусы или фенотипы.
• 600000 и выше: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные после 15 мая 1994 г.)

В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. ^[9] Например, аллельные варианты гена HBB (141900) имеют номера от 141900.0001 до 141900.0538. ^[10]

Поскольку OMIM несет ответственность за классификацию и наименование генетических нарушений, эти цифры являются стабильными идентификаторами заболеваний. ^[5]

Символы, предшествующие номерам MIM

Символы, предшествующие номерам MIM ^[11], обозначают категорию записи:

• Звездочка (*) перед номером записи указывает на ген.
• Символ номера (#) перед номером записи указывает, что это описательная запись, обычно относящаяся к фенотипу, и не представляет уникальный локус. Причина использования цифрового символа указана в первом абзаце записи. Обсуждение любых генов, связанных с фенотипом, находится в другой записи (или статьях), как описано в первом абзаце.
• Знак плюс (+) перед номером записи означает, что запись содержит описание гена известной последовательности и фенотипа.
• Знак процента (%) перед номером записи указывает, что запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, для которого основная молекулярная основа неизвестна.
• Отсутствие символа перед номером статьи обычно указывает на описание фенотипа, для которого, хотя и предполагается, что менделевская основа не была четко установлена, или что отличие этого фенотипа от фенотипа в другой записи неясно.
• Каретка (^) перед номером записи означает , что запись больше не существует, поскольку она была удалена из базы данных или перемещена в другую запись, как указано.

Смотрите также

• Менделевское наследование
• Онлайн-менделевское наследование у животных
• Медицинская классификация
• База данных сравнительной токсикогеномики — база данных, которая объединяет химические вещества и гены с заболеваниями человека, включая данные OMIM.
• DECIPHER , база данных хромосомного дисбаланса и связанного с ним фенотипа у людей, созданная с использованием ресурсов Ensembl .
• MARRVEL, веб-сайт, который использует OMIM в качестве одной из шести генетических баз данных человека и семи баз данных модельных организмов для интеграции информации.

Рекомендации

1. «Статистика входа в OMIM» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2019 . Проверено 28 июня 2019 г.
2. МакКьюсик, В.А. Менделевское наследование у человека. Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 1-е изд., 1996 г.; 2-е изд., 1969 г.; 3-е изд., 1971 г.; 4-е изд., 1975 г.; 5-е изд., 1978 г.; 6-е изд., 1983 г.; 7-е изд., 1986 г.; 8-е изд., 1988 г.; 9-е изд., 1990 г.; 10-е изд., 1992 г.
3. МакКьюсик, В.А. Менделевское наследование у человека. Каталог человеческих генов и генетических нарушений. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 11-е изд., 1994 г.; 12-е изд., 1998 г.
4. МакКьюсик, Вирджиния (2007). «Менделевское наследование у человека и его онлайн-версия OMIM». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (4): 588–604. дои : 10.1086/514346. ПМЦ 1852721 . ПМИД  17357067. 
5. Амбергер, Дж.; Боккини, К.; Хамош, А. (2011). «Новое лицо и новые задачи онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM®)». Хм. Мутат . 32 (5): 564–7. дои : 10.1002/humu.21466. PMID  21472891. S2CID  39087815.
6. Амбергер, Дж.С.; Боккини, Калифорния; Шьеткетте, Ф.; Скотт, А.Ф.; Хамош, А. (2015). «OMIM.org: Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM®), онлайн-каталог человеческих генов и генетических нарушений». Нуклеиновые кислоты Рез . 43 (Проблема с базой данных): D789-98. дои : 10.1093/nar/gku1205. ПМЦ 4383985 . ПМИД  25428349. 
7. Гитомер, В.; Пак, К. (1996). «Последние достижения в области биохимических и молекулярно-биологических основ цистинурии». Журнал урологии . 156 (6): 1907–1912. дои : 10.1016/S0022-5347(01)65389-8. ПМИД  8911353.
8. Толми, Дж.; Шиллито, П.; Хьюз-Бензи, Р.; Стивенсон, Дж. (1995). «Синдром Айкарди-Гутьера (семейная энцефалопатия с ранним началом с кальцификацией базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости)». Журнал медицинской генетики . 32 (11): 881–884. дои : 10.1136/jmg.32.11.881. ПМК 1051740 . ПМИД  8592332. 
9. «Часто задаваемые вопросы, §1.2». Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
10. «Бета-локус гемоглобина или HBB (141900): аллельные варианты». Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
11. «Часто задаваемые вопросы, §1.3». Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.

Внешние ссылки

• Домашняя страница ОМИМ