УАЛАС2

Ген, кодирующий белок у человека

Дельта-аминолевулинатсинтаза 2, также известная как ALAS2, представляет собой белок , который у человека кодируется геном ALAS2 . ^{[5] [6] [7]} ALAS2 представляет собой синтазу аминолевулиновой кислоты .

Продукт этого гена определяет эритроид-специфичный митохондриально расположенный фермент. Кодируемый белок катализирует первый этап пути биосинтеза гема . Дефекты этого гена вызывают Х-сцепленную пиридоксин-зависимую сидеробластную анемию . Альтернативно были идентифицированы варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы . ^[7]

Его ген содержит IRE в своей области 5'-UTR, с которой связывается IRP , если уровень железа слишком низкий, тем самым ингибируя его трансляцию.

Рекомендации

1. GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158578 — Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025270 — Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Епископ Д.Ф., Хендерсон А.С., Астрин К.Х. (июнь 1990 г.). «Человеческая дельта-аминолевулинатсинтаза: присвоение гена домашнего хозяйства 3p21 и эритроид-специфического гена X-хромосоме». Геномика . 7 (2): 207–14. дои : 10.1016/0888-7543(90)90542-3. ПМИД  2347585.
6. Коттер П.Д., Уиллард Х.Ф., Горски Дж.Л., Бишоп Д.Ф. (май 1992 г.). «Отнесение эритроидной дельта-аминолевулинатсинтазы человека (ALAS2) к дистальной субобласти полосы Xp11.21 с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток, содержащих X; аутосомные транслокации» (PDF) . Геномика . 13 (1): 211–2. дои : 10.1016/0888-7543(92)90223-F. hdl : 2027.42/30074 . ПМИД  1577484.
7. «Ген Энтреза: дельта-аминолевулинатсинтаза 2» .

дальнейшее чтение

• Хан Л, Чжун Ю, Хуан Б, Хан Л, Пан Л, Сюй Х, Ван Х, Хуан Б, Лу Дж (2008). «Бутират натрия активирует эритроид-специфичный ген 5-аминолевулинатсинтазы через элементы Sp1 на его промоторе». Клетки крови, молекулы и болезни . 41 (2): 148–53. doi :10.1016/j.bcmd.2008.04.002. ПМИД  18555711.
• Канеко К., Фуруяма К., Абуратани Х., Шибахара С. (март 2009 г.). «Гипоксия индуцирует экспрессию эритроид-специфической 5-аминолевулинатсинтазы в эритроидных клетках человека посредством трансформации передачи сигналов фактора роста-бета». Журнал ФЭБС . 276 (5): 1370–82. дои : 10.1111/j.1742-4658.2009.06878.x . ПМИД  19187226.
• Кокс Т.К., Садлон Т.Дж., Шварц К.П., Мэтьюз К.С., Уайз П.Д., Кокс Л.Л., Боттомли СС, Мэй Б.К. (февраль 2004 г.). «Основной вариант сплайсинга человеческой 5-аминолевулинатсинтазы-2 вносит значительный вклад в биосинтез эритроидного гема». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 36 (2): 281–95. дои : 10.1016/S1357-2725(03)00246-2. ПМИД  14643893.
• Харигаэ Х., Фуруяма К., Кудо К., Хаяши Н., Ямамото М., Сасса С., Сасаки Т. (октябрь 1999 г.). «Новая мутация эритроид-специфического гена гамма-аминолевулинатсинтазы у пациента с ненаследственной пиридоксин-чувствительной сидеробластной анемией». Американский журнал гематологии . 62 (2): 112–4. doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199910)62:2<112::AID-AJH9>3.0.CO;2-L . ПМИД  10577279.
• Херфорд М.Т., Маршалл-Тейлор С., Вики С.Л., Чжоу Дж.З., Сильверман Л.М., Резуке В.Н., Альтман А., Цонгалис Г.Дж. (июль 2002 г.). «Новая мутация в экзоне 5 гена ALAS2 приводит к Х-сцепленной сидеробластной анемии». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 321 (1–2): 49–53. дои : 10.1016/S0009-8981(02)00095-5. ПМИД  12031592.
• Бекри С., Мэй А., Коттер П.Д., Аль-Сабах А.И., Го X, Мастерс Г.С., Бишоп Д.Ф. (июль 2003 г.). «Мутация промотора в гене эритроид-специфической 5-аминолевулинатсинтазы (ALAS2) вызывает Х-сцепленную сидеробластную анемию». Кровь . 102 (2): 698–704. дои : 10.1182/blood-2002-06-1623 . ПМИД  12663458.
• Астнер И., Шульце Дж.О., ван ден Хеувел Дж., Ян Д., Шуберт В.Д., Хайнц Д.В. (сентябрь 2005 г.). «Кристаллическая структура 5-аминолевулинатсинтазы, первого фермента биосинтеза гема, и ее связь с XLSA у человека». Журнал ЭМБО . 24 (18): 3166–77. дои : 10.1038/sj.emboj.7600792. ПМЦ  1224682 . ПМИД  16121195.
• Каззола М., Мэй А., Бергамаски Г., Серани П., Феррилло С., Бишоп Д.Ф. (декабрь 2002 г.). «Отсутствует фенотипическое выражение Х-сцепленной сидеробластной анемии у одного из двух братьев с новой мутацией ALAS2». Кровь . 100 (12): 4236–8. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0685 . ПМИД  12393718.
• Сассман Н.Л., Ли П.Л., Дрис А.М., Шварц М.Р., Бартон Дж.К. (2008). «Мультиорганная перегрузка железом у афроамериканца с ALAS2 R452S и SLC40A1 R561G». Акта гематологическая . 120 (3): 168–73. дои : 10.1159/000181183. PMID  19066423. S2CID  10636344.
• Уотли С.Д., Дюкамп С., Гуйя Л., Граншан Б., Бомонт С., Бадминтон М.Н., Элдер Г.Х., Холм С.А., Ансти А.В., Паркер М., Корригалл А.В., Мейснер П.Н., Хифт Р.Дж., Марсден Дж.Т., Ма Ю., Миели-Вергани Дж., Дейбах Дж. К., Пюи Х (сентябрь 2008 г.). «С-концевые делеции в гене ALAS2 приводят к усилению функции и вызывают Х-сцепленную доминантную протопорфирию без анемии или перегрузки железом». Американский журнал генетики человека . 83 (3): 408–14. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.08.003. ПМК  2556430 . ПМИД  18760763.
• Фуруяма К., Сасса С. (март 2000 г.). «Взаимодействие между сукцинил-КоА-синтетазой и ферментом биосинтеза гема ALAS-E нарушается при сидеробластной анемии». Журнал клинических исследований . 105 (6): 757–64. дои : 10.1172/JCI6816. ПМЦ  377455 . ПМИД  10727444.
• Сузуки Ю, Ямашита Р, Широта М, Сакакибара Ю, Чиба Дж, Мидзушима-Сугано Дж, Накаи К, Сугано С (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора». Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604. ПМК  515316 . ПМИД  15342556.
• Ли П.Л., Бартон Дж.К., Рао С.В., Эктон Р.Т., Адлер Б.К., Бейтлер Э. (2006). «Три родства с мутацией ALAS2 P520L (около 1559 C --> T), два связаны с тяжелой перегрузкой железом и одно с сидеробластной анемией и тяжелой перегрузкой железом». Клетки крови, молекулы и болезни . 36 (2): 292–7. дои : 10.1016/j.bcmd.2005.12.004. ПМИД  16446107.
• Бергманн А.К., Кампанья Д.Р., Маклафлин Э.М., Агарвал С., Флеминг М.Д., Боттомли С.С., Нойфельд Э.Дж. (февраль 2010 г.). «Систематический молекулярно-генетический анализ врожденной сидеробластной анемии: доказательства генетической гетерогенности и выявление новых мутаций». Детская кровь и рак . 54 (2): 273–8. дои : 10.1002/pbc.22244. ПМЦ  2843911 . ПМИД  19731322.
• Рабштейн С, Унфрид К, Ранфт У, Иллиг Т, Кольц М, Мамбетова С, Влад М, Роман С, Вайс Т, Беккер Д, Брюнинг Т, Пеш Б (2008). «Отсутствие связи полиморфизма дельта-аминолевулинатдегидратазы с уровнем свинца в крови и гемоглобином у румынских женщин из региона, загрязненного свинцом». Журнал токсикологии и гигиены окружающей среды. Часть А. 71 (11–12): 716–24. Бибкод : 2008JTEHA..71..716R. дои : 10.1080/15287390801985190. PMID  18569569. S2CID  20337081.
• Абу-Фарха М., Найлз Дж., Уиллмор В.Г. (октябрь 2005 г.). «Эритроид-специфический белок 5-аминолевулинатсинтазы стабилизируется за счет низкого содержания кислорода и протеасомного ингибирования». Биохимия и клеточная биология . 83 (5): 620–30. дои : 10.1139/o05-045. ПМИД  16234850.
• Нахман М.В., Д'Агостино С.Л., Тиллквист Ч.Р., Мобашер З., Хаммер М.Ф. (май 2004 г.). «Нуклеотидные вариации Msn и Alas2, двух генов, фланкирующих центромеру Х-хромосомы у человека». Генетика . 167 (1): 423–37. doi :10.1534/genetics.167.1.423. ПМК  1470878 . ПМИД  15166166.

Внешние ссылки

• Расположение генома ALAS2 человека и страница сведений о гене ALAS2 в браузере генома UCSC .
• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о Х-сцепленной сидеробластной анемии и атаксии

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .