Рецепторы активина типа 2 принадлежат к более крупному семейству рецепторов TGF-бета и модулируют сигналы для трансформации лигандов фактора роста бета . Эти рецепторы участвуют во множестве физиологических процессов, включая рост , клеточную дифференцировку , гомеостаз , остеогенез , апоптоз и многие другие функции. Существует два рецептора активина типа 2: ACVR2A и ACVR2B .
Несмотря на большое количество процессов, которые регулируют эти лиганды, все они действуют по сути одним и тем же путем : лиганд связывается с рецептором типа 2, который рекрутирует и трансфосфорилирует рецептор типа I. Рецептор типа I рекрутирует регулируемый рецептором SMAD (R-SMAD), который он фосфорилирует. Затем RSMAD транслоцируется в ядро, где он функционирует как фактор транскрипции .
Несколько лигандов , которые передают сигналы через рецепторы активина типа 2, регулируют рост мышц . [1] Миостатин , член суперсемейства TGF-бета, является отрицательным регулятором роста мышц. [1] Миостатин связывается с ACVR2B и в меньшей степени с ACVR2A. У мышей, которые были мутантами ACVR2A −/− ( null ), наблюдалось увеличение во всех четырех изученных группах мышц ( грудная , трехглавая , четырехглавая и икроножная / подошвенная мышцы). [1] Две из этих групп мышц (грудная и трехглавая) были увеличены у мутантов ACVR2B −/− (null). [1]
Активин играет важную роль в воспроизводстве. Рецепторы ACVR2 присутствуют в яичках во время развития яичек. [2] Было обнаружено, что ACR2A и ACVR2B локализуются в основном в гоноцитах , а также в клетках Сертоли . [2] Эти клетки реагируют как на аутокринную, так и на паракринную сигнализацию активина B, которая контролирует их пролиферацию. [2] Клетки придатка яичка также имеют присутствующие рецепторы ACVR2A. Было обнаружено, что рецепторы ACVR2B локализуются в сети яичек. [2]
Ген ACVR2 часто оказывается неактивным при раке предстательной железы и опухолях с микросателлитной нестабильностью. [3]
В лабораторных условиях было показано, что усеченные мутации в гене ACVR2 вызывают значительное снижение клеточной сигнализации, опосредованной активином. В 58,1% случаев микросателлитного нестабильного (MSI-H) колоректального рака ген ACVR2A был обнаружен мутировавшим. Он также играет роль в не-MSI-H колоректальном раке. [4]