Аполипопротеин C-II

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Аполипопротеин C-II ( Apo-CII, или Apoc-II ), или аполипопротеин C2 — белок , который у человека кодируется геном APOC2 .

Белок, кодируемый этим геном, секретируется в плазму, где он является компонентом липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов . Этот белок активирует в капиллярах фермент липопротеинлипазу ^[5] , который гидролизует триглицериды и, таким образом, обеспечивает клетки свободными жирными кислотами . Мутации в этом гене вызывают гиперлипопротеинемию типа IB , характеризующуюся ксантомами , панкреатитом и гепатоспленомегалией , но не повышают риск развития атеросклероза . Лабораторные тесты покажут повышенный уровень триглицеридов, холестерина и хиломикронов в крови ^[6].

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

1. Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430».

Смотрите также

• Аполипопротеин С

Рекомендации

1. GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000234906 — Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002992 — Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Ким С.Ю., Пак С.М., Ли С.Т. (2006). «Аполипопротеин C-II является новым субстратом для матриксных металлопротеиназ». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 339 (1): 47–54. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.10.182. ПМИД  16314153.
6. «Ген Энтреза: аполипопротеин C-II APOC2» .

• Джексон Р.Л., Бейкер Х.Н., Гиллиам Э.Б., Готто А.М. (1977). «Первичная структура аполипопротеина C-II очень низкой плотности плазмы человека». Учеб. Натл. акад. наук. США . 74 (5): 1942–5. Бибкод : 1977PNAS...74.1942J. дои : 10.1073/pnas.74.5.1942 . ПМК  431048 . ПМИД  194244.
• Ликселл П.О., Оман А., Бенгтссон-Оливекрона Г. и др. (1992). «Специфические для последовательности распределения 1H-ЯМР и вторичная структура карбокси-концевого функционального фрагмента аполипопротеина CII». Евро. Дж. Биохим . 205 (1): 223–31. дои : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16772.x . ПМИД  1555583.
• Хегеле Р.А., Коннелли П.В., Магуайр Г.Ф. и др. (1992). «Мутация аполипопротеина CII, CIILys19----Thr', выявленная у пациентов с гиперлипидемией». Дис. Маркеры . 9 (2): 73–80. ПМИД  1782747.
• Креккио С., Капурсо А., Пепе Дж. (1990). «Идентификация мутации, ответственной за случай дефицита плазменного аполипопротеина CII (Apo CII-Bari)». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 168 (3): 1118–27. дои : 10.1016/0006-291X(90)91145-I. ПМИД  1971748.
• Бенгтссон-Оливекрона Г., Слеттен К. (1990). «Первичная структура бычьих аналогов аполипопротеинов CII и CIII человека. Исследования изоформ и доказательства протеолитического процессинга». Евро. Дж. Биохим . 192 (2): 515–21. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19255.x . ПМИД  2209608.
• Вэй К.Ф., Цао Ю.К., Робберсон Д.Л. и др. (1986). «Структура гена аполипопротеина C-II человека. Электронно-микроскопический анализ гибридов РНК: ДНК, полная нуклеотидная последовательность и идентификация 5'-гомологических последовательностей среди генов аполипопротеина». Ж. Биол. Хим . 260 (28): 15211–21. дои : 10.1016/S0021-9258(18)95724-8 . ПМИД  2415514.
• Фойо С.С., Лозе П., Парротт С. и др. (1989). «Нонсенс-мутация в гене аполипопротеина C-IIPadova у пациента с дефицитом аполипопротеина C-II». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 84 (4): 1215–9. дои : 10.1172/JCI114287. ПМК  329780 . ПМИД  2477392.
• Джексон К.Л., Брунс Г.А., Бреслоу Дж.Л. (1986). «Выделение кДНК и геномных клонов аполипопротеина C-II» . В Сегресте Дж. П., Альберсе Дж. А. (ред.). Липопротеины плазмы. Часть A: Получение, структура и молекулярная биология . Методы энзимологии. Том. 128. Эльзевир. стр. 788–800. дои : 10.1016/0076-6879(86)28106-9. ISBN 9780121820282. ПМИД  3014272.
• Фойо С.С., Лоу С.В., Брюэр Х.Б. (1987). «Ген препроаполипопротеина C-II человека. Полная последовательность нуклеиновой кислоты и геномная организация». ФЭБС Летт . 213 (1): 221–6. дои : 10.1016/0014-5793(87)81495-3 . PMID  3030808. S2CID  42223577.
• Фойо С.С., Сталенхуф А.Ф., Марр К. и др. (1989). «Делекционная мутация в гене ApoC-II (ApoC-II Неймеген) у пациента с дефицитом аполипопротеина C-II». Ж. Биол. Хим . 263 (34): 17913–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)81302-9 . ПМИД  3192518.
• Фойо С.С., Бейзигель У., Бейл У. и др. (1988). «Мутация донорского сайта сплайсинга в гене аполипопротеина (Apo) C-II (Apo C-IIHamburg) пациента с дефицитом Apo C-II». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 82 (5): 1489–94. дои : 10.1172/JCI113756. ПМЦ  442713 . ПМИД  3263393.
• Коннелли П.В., Магуайр Г.Ф., Хофманн Т., Литтл Дж.А. (1987). «Структура аполипопротеина C-IIToronto, нефункционального аполипопротеина человека». Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (1): 270–3. Бибкод : 1987PNAS...84..270C. дои : 10.1073/pnas.84.1.270 . ПМК  304185 . ПМИД  3467353.
• Фэрвелл Т., Хоспаттанкар А.В., Брюэр Х.Б., Хан С.А. (1987). «Аполипопротеин C-II плазмы человека: полный твердофазный синтез, химические и биологические характеристики». Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (14): 4796–800. Бибкод : 1987PNAS...84.4796F. дои : 10.1073/pnas.84.14.4796 . ПМК  305192 . ПМИД  3474626.
• Фойо С.С., Таам Л., Фэйрвелл Т. и др. (1986). «Человеческий препроаполипопротеин C-II. Анализ основных изоформ плазмы». Ж. Биол. Хим . 261 (21): 9591–4. дои : 10.1016/S0021-9258(18)67554-4 . ПМИД  3525527.
• Дас Х.К., Джексон К.Л., Миллер Д.А. и др. (1987). «Последовательность гена аполипопротеина C-II человека содержит новый минисателлит, специфичный для хромосомы 19, в третьем интроне». Ж. Биол. Хим . 262 (10): 4787–93. дои : 10.1016/S0021-9258(18)61264-5 . ПМИД  3558370.
• Коннелли П.В., Магуайр Г.Ф., Литтл Дж.А. (1988). «Аполипопротеин CIIСв. Михаил. Семейный дефицит аполипопротеина CII, связанный с преждевременными сосудистыми заболеваниями». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 80 (6): 1597–606. дои : 10.1172/JCI113246. ПМЦ  442428 . ПМИД  3680515.
• Баджо Дж., Манзато Э., Габелли С. и др. (1986). «Синдром дефицита аполипопротеина C-II. Клинические особенности, характеристика липопротеинов, активность липазы и коррекция гипертриглицеридемии после введения аполипопротеина C-II у двух больных». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 77 (2): 520–7. дои : 10.1172/JCI112332. ПМК  423374 . ПМИД  3944267.
• Мензель Х.Дж., Кейн Дж.П., Маллой М.Дж., Гавел Р.Дж. (1986). «Вариант первичной структуры аполипопротеина C-II у лиц африканского происхождения». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 77 (2): 595–601. дои : 10.1172/JCI112342. ПМК  423392 . ПМИД  3944271.
• Шарп Ч.Р., Сидоли А., Шелли К.С. и др. (1984). «Человеческие аполипопротеины AI, AII, CII и CIII. Последовательности кДНК и содержание мРНК». Нуклеиновые кислоты Рез . 12 (9): 3917–32. дои : 10.1093/нар/12.9.3917. ПМК  318799 . ПМИД  6328445.
• Джексон К.Л., Брунс Г.А., Бреслоу Дж.Л. (1984). «Выделение и последовательность клона кДНК аполипопротеина CII человека и его использование для выделения и картирования на хромосоме 19 человека гена аполипопротеина CII». Учеб. Натл. акад. наук. США . 81 (10): 2945–9. Бибкод : 1984PNAS...81.2945J. дои : 10.1073/pnas.81.10.2945 . ПМК  345197 . ПМИД  6328478.

Внешние ссылки

• Местоположение генома APOC2 человека и страница сведений о гене APOC2 в браузере генома UCSC .