Апроэнцефалия мозжечковая дисгенезия — редкий, несиндромный порок развития центральной нервной системы , характеризующийся отсутствием конечного мозга и диэнцефальных структур. Они часто сочетаются с тяжелыми аномалиями среднего мозга и мозжечка . [1] [2]
Особенности этого состояния включают в себя: [1]
Описаны также пороки развития, распространяющиеся на руки и ноги.
Это состояние является генетическим, но его происхождение неясно. Представленные симптомы предполагали экспрессию OTX2 , но тестирование не обнаружило никаких изменений OTX2 у пациентов. Это состояние считается аутосомно-рецессивным . [2]
Впервые это состояние было описано в 1996 году. [2]