stringtranslate.com

Медицинская генетика евреев

Медицинская генетика евреев изучалась с целью выявления и предотвращения некоторых редких генетических заболеваний, которые, хотя и редки , встречаются чаще, чем в среднем среди людей еврейского происхождения. Существует несколько аутосомно-рецессивных генетических заболеваний , которые встречаются чаще, чем в среднем среди этнических еврейских популяций, особенно среди евреев-ашкенази , из-за относительно недавних демографических перебоев и из-за кровнородственных браков (браки троюродных братьев и сестер или более близких родственников). [1] Эти два явления снижают генетическое разнообразие и повышают вероятность того, что двое родителей будут носителями мутации в одном и том же гене и передадут обе мутации ребенку.

Генетика евреев-ашкенази была особенно хорошо изучена, поскольку это явление затрагивает их больше всего. Это привело к открытию многих генетических нарушений, связанных с этой этнической группой . [2] Медицинская генетика евреев-сефардов и евреев-мизрахи более сложна, поскольку они генетически более разнообразны, и поэтому никакие генетические нарушения не являются более распространенными в этих группах в целом; вместо этого они, как правило, имеют генетические заболевания, распространенные в различных странах их происхождения. [2] [3]

Несколько организаций, таких как «Дор Йешорим » [4], предлагают скрининг на генетические заболевания ашкенази, и эти программы добились многого, в частности, сократив случаи болезни Тея-Сакса [5] .

История и цель

Различные этнические группы, как правило, имеют разные показатели наследственных заболеваний, некоторые из которых более распространены, а некоторые менее распространены. Наследственные заболевания, в частности гемофилия , были признаны в начале еврейской истории , даже описаны в Талмуде . [6] Однако научное изучение наследственных заболеваний в еврейском населении изначально было затруднено научным расизмом , который был основан на расовом превосходстве . [7] [ нужен лучший источник ] [8] [ нужен лучший источник ]

Однако современные исследования генетики отдельных этнических групп имеют четко определенную цель — избежать рождения детей с генетическими заболеваниями или выявить людей с особым риском развития заболевания в будущем. [7] Следовательно, некоторые члены еврейской общины очень поддерживают современные программы генетического тестирования; этот высокий уровень сотрудничества вызывает опасения, что выводы могут привести к стигматизации еврейской общины. [6]

Генетика еврейского населения

Большинство популяций содержат сотни аллелей , которые потенциально могут вызывать заболевания, и большинство людей являются гетерозиготами по одному или двум рецессивным аллелям, которые были бы летальными в гомозиготе . [9] Хотя общая частота аллелей, вызывающих заболевания, не сильно различается между популяциями, практика кровнородственных браков (браки между троюродными братьями и сестрами или более близкими родственниками) была распространена в некоторых еврейских общинах, что приводит к небольшому увеличению числа детей с врожденными дефектами. [1]

По словам Дафны Биренбаум Кармели из Хайфского университета , еврейское население было тщательно изучено, потому что: [10]

Результатом является форма предвзятости подтверждения . Это иногда создавало впечатление, что евреи более восприимчивы к генетическим заболеваниям, чем другие группы населения. Кармели пишет: «Евреи чрезмерно представлены в литературе по генетике человека, особенно в контекстах, связанных с мутациями». [10]

Этот набор преимуществ привел к тому, что евреи-ашкенази, в частности, использовались во многих генетических исследованиях, а не только в изучении генетических заболеваний. Например, ряд публикаций о долгожителях-ашкенази установили, что их долголетие в значительной степени наследуется и связано с более низкими показателями возрастных заболеваний. [11] Этот фенотип «здорового старения» может быть обусловлен более высоким уровнем теломеразы у этих людей. [12]

Болезни ашкенази

Из-за столетий эндогамии , сегодняшние 10 миллионов евреев-ашкенази происходят от популяции в 350 человек, которая жила около 600–800 лет назад. [13] [14] Эта популяция произошла как из Европы, так и из Ближнего Востока. Некоторые данные показывают, что бутылочное горлышко популяции могло позволить вредным аллелям увеличиться в популяции путем генетического дрейфа . [15]

Поэтому эта группа была особенно интенсивно изучена, и было обнаружено, что многие мутации распространены среди ашкенази. [16] Из этих заболеваний многие также встречаются в других еврейских группах и в нееврейском населении, хотя конкретная мутация, вызывающая заболевание, может различаться среди популяций. Например, две мутации в гене глюкоцереброзидазы вызывают болезнь Гоше у ашкенази, которая является наиболее распространенным генетическим заболеванием этой группы, но только одна из этих мутаций обнаружена в нееврейских группах. [5] Несколько заболеваний являются уникальными для этой группы; например, семейная дисавтономия почти неизвестна у других народов. [5]

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса , которая может представлять собой смертельную болезнь детей, вызывающую ухудшение умственного развития перед смертью, исторически была чрезвычайно распространена среди евреев-ашкенази [19] , с более низким уровнем заболевания среди некоторых представителей пенсильванского голландского, итальянского, ирландского католиков и франкоканадского происхождения, особенно тех, кто живет в общине каджунов в Луизиане и на юго-востоке Квебека. [20] Однако с 1970-х годов проактивное генетическое тестирование оказалось довольно эффективным в устранении болезни Тея-Сакса среди еврейского населения ашкенази [21] .

Заболевания транспорта липидов

Болезнь Гоше , при которой липиды накапливаются в неподходящих местах, чаще всего встречается среди евреев-ашкенази; [22] мутация встречается примерно у одного из каждых 15 евреев-ашкенази, по сравнению с одним из 100 среди населения Америки в целом. [23] Болезнь Гоше может вызывать повреждение мозга и судороги , но эти эффекты обычно не присутствуют в той форме, которая проявляется среди евреев-ашкенази; хотя у больных по-прежнему легко появляются синяки, и она по-прежнему потенциально может привести к разрыву селезенки , она, как правило, оказывает лишь незначительное влияние на продолжительность жизни.

Ашкеназские евреи также сильно страдают от других лизосомных болезней накопления , особенно в форме нарушений накопления липидов . По сравнению с другими этническими группами они чаще выступают в качестве носителей муколипидоза [24] и болезни Ниманна-Пика [25] , последняя из которых может оказаться фатальной.

Возникновение нескольких лизосомных нарушений накопления в одной и той же популяции предполагает, что ответственные аллели могли давать некоторое селективное преимущество в прошлом. [26] Это было бы похоже на аллель гемоглобина , который отвечает за серповидноклеточную анемию , но только у людей с двумя копиями; те, у кого есть только одна копия аллеля, имеют признак серповидноклеточной анемии и в результате получают частичный иммунитет к малярии . Этот эффект называется преимуществом гетерозиготы . [27]

Семейная дисавтономия

Семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея), которая вызывает рвоту , проблемы с речью, неспособность плакать и ложное сенсорное восприятие , встречается почти исключительно у евреев-ашкенази; [28] У евреев-ашкенази вероятность быть носителями этого заболевания почти в 100 раз выше, чем у кого-либо еще. [29]

Другие ашкеназские заболевания и расстройства

Заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, часто встречаются в эндогамных популяциях. Среди евреев-ашкенази подтверждена более высокая частота специфических генетических нарушений и наследственных заболеваний , в том числе:

Болезни сефардов и мизрахи

В отличие от ашкеназского населения, сефардские и мизрахимские евреи представляют собой гораздо более дивергентные группы, имеющие предков из Испании , Португалии , Марокко , Туниса , Алжира , Италии , Ливии , Балкан , Ирана , Курдистана , Турции , Индии и Йемена , со специфическими генетическими нарушениями, обнаруженными в каждой региональной группе или даже в определенных субпопуляциях в этих регионах. [2]

Генетическое тестирование еврейского населения

Одной из первых программ генетического тестирования для выявления гетерозиготных носителей генетического заболевания была программа, направленная на устранение болезни Тея-Сакса. Эта программа началась в 1970 году, и на сегодняшний день более миллиона человек прошли скрининг на мутацию. [51] Выявление носителей и консультирование пар по репродуктивным возможностям оказали большое влияние на заболеваемость этим заболеванием, снизившись с 40-50 в год во всем мире до всего лишь четырех или пяти в год. [5] Программы скрининга теперь проверяют на наличие нескольких генетических заболеваний у евреев, хотя они сосредоточены на евреях-ашкенази, поскольку другим еврейским группам не может быть предоставлен единый набор тестов для общего набора заболеваний. [3] В США эти программы скрининга были широко приняты общиной ашкенази и значительно снизили частоту заболеваний. [52]

Пренатальное тестирование на несколько генетических заболеваний предлагается в качестве коммерческих панелей для пар ашкенази как CIGNA , так и Quest Diagnostics . Панель CIGNA доступна для тестирования для родительского/предзачаточного скрининга или после взятия пробы ворсин хориона или амниоцентеза и тестов на синдром Блума, болезнь Канавана, муковисцидоз, семейную дизавтономию, анемию Фанкони, болезнь Гоше, муколипидоз IV, болезнь Нейманна-Пика типа A, болезнь Тея-Сакса и торсионную дистонию. Панель Quest предназначена для родительского/предзачаточного тестирования и тестов на синдром Блума, болезнь Канавана, муковисцидоз, семейную дизавтономию, анемию Фанкони группы C, болезнь Гоше, болезнь Нейманна-Пика типов A и B и болезнь Тея-Сакса.

Официальные рекомендации Американской коллегии акушеров и гинекологов заключаются в том, что лицам ашкенази предлагается пройти скрининг на болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, муковисцидоз и семейную дисавтономию в рамках обычной акушерской помощи. [53]

В ортодоксальной общине организация под названием «Дор Йешорим» проводит анонимный генетический скрининг пар до брака, чтобы снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями. [54] Программа обучает молодых людей медицинской генетике и проверяет детей школьного возраста на наличие генов болезней. Затем эти результаты вносятся в анонимную базу данных, идентифицируемую только по уникальному идентификационному номеру, выданному человеку, который прошел тестирование. Если два человека рассматривают возможность пожениться, они звонят в организацию и сообщают им свои идентификационные номера. Затем организация сообщает им, совместимы ли они генетически. Это не разглашается, если один из членов является носителем, чтобы защитить носителя и его или ее семью от стигматизации. [54] Однако эта программа подверглась критике за оказание социального давления на людей, проходящих тестирование, и за скрининг на широкий спектр рецессивных генов, включая такие расстройства, как болезнь Гоше. [4]

Критика

Профессор Еврейского университета Рафаэль Фальк опубликовал критику исследований, определяющих генетические нарушения как результат наследственной эндогамии. [55]

Доктор Шерри Брандт-Рауф из Иллинойсского университета и Шейла Ротман из Колумбийского университета стали соавторами критики методологий, а также осудили тех, кто работал над евгеническими исследованиями, приписывающими генетические расстройства религиозной демографии, в статье, в которой исследовались последствия проникновения таких концепций на рабочие места, заявив, что «такие связи «преувеличивают генетические различия между этническими группами» и могут привести к «различиям в состоянии здоровья» в группах, не подлежащих скринингу». [56] Была тенденция считать болезнь Тея-Сакса исключительно «еврейским» генетическим расстройством, и в результате этой предвзятости дети-неевреи с болезнью Тея-Сакса изначально могут не иметь правильной диагностики своего заболевания, а гетерозиготные носители-неевреи могут не знать, что они все еще могут быть носителями одного из его генетических вариантов. В рецензируемом медицинском исследовании группа исследователей из 23andMe , одна из которых (Нура Абул-Хусн) является доцентом Медицина и генетика в Медицинской школе Икана в Маунт-Синай подвергли критике руководящие принципы и политику, которые ограничивают генетический скрининг Тея-Сакса евреями, франкоканадцами и каджунами. [57] Эта группа обнаружила, что 59,4 процента их пула данных из 22 681 участника, которые являются носителями одного варианта, вызывающего Тея-Сакса, на одной стороне их пары соответствующих хромосом, «не сообщили о [квалификационной] этнической принадлежности» (одна из трех вышеупомянутых популяций). [57] Они также обнаружили, что 51,3 процента участников, которые являются носителями одного патогенного варианта, связанного с ашкенази, для 15 различных заболеваний, имели менее 20 процентов аутосомной примеси ашкенази, как подсчитано 23andMe. Они пришли к выводу, что ограничительное тестирование «приводит к недостаточному выявлению гетерозигот и связанному с этим репродуктивному риску» рождения ребенка с серьезным заболеванием. [57]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Paul DB, Spencer HG (декабрь 2008 г.). Keller EF (ред.). ""Всё в порядке, мы не кузены по крови": споры о кузенских браках в исторической перспективе". PLOS Biology . 6 (12): 2627–30. doi : 10.1371/journal.pbio.0060320 . PMC  2605922. PMID  19108607 .
  2. ^ abcdef Rosner G, Rosner S, Orr-Urtreger A (2009). «Генетическое тестирование в Израиле: обзор». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 10 : 175–92. doi :10.1146/annurev.genom.030308.111406. PMID  19453249. S2CID  8964636.
  3. ^ ab Bloch T (21 августа 2009 г.). «У евреев-сефардов нет программ скрининга на генетические заболевания». Haaretz .
  4. ^ ab Kolata G (7 декабря 1993 г.). «Кошмар или мечта о новой эре в генетике?». New York Times .
  5. ^ abcd Ostrer H (ноябрь 2001 г.). «Генетический профиль современных еврейских популяций». Nature Reviews. Genetics . 2 (11): 891–8. doi :10.1038/35098506. PMID  11715044. S2CID  3938664.
  6. ^ ab Левин М (1999). «Скрининг евреев и генов: рассмотрение этики генетического скрининга в еврейской общине: проблемы и ответы». Генетическое тестирование . 3 (2): 207–13. doi :10.1089/gte.1999.3.207. PMID  10464669.
  7. ^ ab Abel 2001, стр. 7
  8. ^ Бахрах С. (июль 2004 г.). «Во имя общественного здравоохранения — нацистская расовая гигиена». The New England Journal of Medicine . 351 (5): 417–20. doi :10.1056/NEJMp048136. PMID  15282346.
  9. ^ Modell B, Darr A (март 2002 г.). «Наука и общество: генетическое консультирование и традиционный кровнородственный брак». Nature Reviews. Genetics . 3 (3): 225–9. doi :10.1038/nrg754. PMID  11972160. S2CID  3329927.
  10. ^ ab Carmeli DB (сентябрь 2004 г.). «Распространенность евреев как субъектов генетических исследований: цифры, объяснение и потенциальные последствия». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 130A ( 1): 76–83. doi :10.1002/ajmg.a.20291. PMID  15368499. S2CID  23251307.
  11. ^ Atzmon G, Schechter C, Greiner W, Davidson D, Rennert G, Barzilai N (февраль 2004 г.). «Клинический фенотип семей с долголетием». Журнал Американского гериатрического общества . 52 (2): 274–7. doi :10.1111/j.1532-5415.2004.52068.x. PMID  14728640. S2CID  31740586.
  12. ^ Atzmon G, Cho M, Cawthon RM, Budagov T, Katz M, Yang X и др. (январь 2010 г.). «Эволюция в здравоохранении и медицине. Коллоквиум Саклера: Генетическая изменчивость человеческой теломеразы связана с длиной теломер у долгожителей ашкенази». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Suppl 1 (suppl_1): 1710–7. Bibcode : 2010PNAS..107.1710A. doi : 10.1073/pnas.0906191106 . PMC 2868292. PMID  19915151 . 
  13. ^ Carmi S, Hui KY, Kochav E, Liu X, Xue J, Grady F и др. (9 сентября 2014 г.). «Секвенирование референтной панели ашкенази поддерживает персональную геномику, ориентированную на население, и освещает еврейское и европейское происхождение». Nature Communications . 5 (1): 4835. Bibcode :2014NatCo...5.4835C. doi :10.1038/ncomms5835. PMC 4164776 . PMID  25203624. 
  14. ^ Шустер, Рут (9 сентября 2014 г.). «Евреи-ашкенази произошли от 350 народов, говорят ученые». The Forward .
  15. ^ Behar DM, Hammer MF, Garrigan D, Villems R, Bonne-Tamir B, Richards M, Gurwitz D, Rosengarten D, Kaplan M, Della Pergola S, Quintana-Murci L, Skorecki K, et al. (Май 2004). «Доказательства мтДНК для генетического бутылочного горлышка в ранней истории еврейской популяции ашкенази». European Journal of Human Genetics . 12 (5): 355–64. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201156 . PMID  14722586.
  16. ↑ Wade N (4 марта 2003 г.). «Распространенные среди ашкенази заболевания могут быть случайными». New York Times .
  17. ^ Orr-Urtreger A, Shifrin C, Rozovski U, Rosner S, Bercovich D, Gurevich T, Yagev-More H, Bar-Shira A, Giladi N и др. (октябрь 2007 г.). «Мутация LRRK2 G2019S у евреев-ашкенази с болезнью Паркинсона: есть ли гендерный эффект?». Neurology . 69 (16): 1595–602. doi :10.1212/01.wnl.0000277637.33328.d8. PMID  17938369. S2CID  22029316.
  18. ^ "Синдром Варшавской поломки". GOV.IL. Получено 9 апреля 2023 г.
  19. ^ "Страница информации о болезни Тея–Сакса". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 14 февраля 2007 г. Архивировано из оригинала 2 декабря 2016 г. Получено 25 мая 2008 г.
  20. ^ Sutton VR (июнь 2002 г.). «Скрининг болезни Тея-Сакса и консультирование семей с риском метаболических заболеваний». Клиники акушерства и гинекологии Северной Америки . 29 (2): 287–96. doi :10.1016/S0889-8545(01)00002-X. PMID  12108829.
  21. ^ Buckles J (20 августа 2001 г.). «История успеха генетических тестов». Genome News Network, J. Craig Venter Institute . Получено 14 апреля 2008 г.
  22. ^ Диас Г.А., Гельб Б.Д., Риш Н., Найгаард Т.Г., Фриш А., Коэн И.Дж., Миранда К.С., Амарал О., Мэйр И., Поэнару Л., Кайо С., Вейцберг М., Мистри П., Десник Р.Дж. и др. (июнь 2000 г.). «Болезнь Гоше: происхождение мутаций кислой бета-глюкозидазы евреев-ашкенази N370S и 84GG». Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1821–32. дои : 10.1086/302946. ПМК 1378046 . ПМИД  10777718. '
  23. ^ "Национальный фонд Гоше". Архивировано из оригинала 17 мая 2007 года . Получено 30 мая 2007 года .
  24. ^ "Заболевания: Муколипидоз". Mount Sinai – Центр еврейских генетических заболеваний – Отдел генетики человека . Архивировано из оригинала 17 февраля 2007 г.
  25. ^ "Расстройства ашкенази: болезнь Менделя – Ниманна – Пика". Чикагский центр еврейских генетических расстройств .
  26. ^ Boas FE (август 2000 г.). «Связь с мутациями Гоше в популяции ашкенази: влияние дрейфа на распад неравновесия по сцеплению и доказательства гетерозиготного отбора». Blood Cells, Molecules & Diseases . 26 (4): 348–59. doi :10.1006/bcmd.2000.0314. PMID  11042036. S2CID  9665010.
  27. ^ Harpending H, Cochran G (март 2006 г.). «Генетическое разнообразие и генетическое бремя у людей». Инфекция, генетика и эволюция . 6 (2): 154–62. Bibcode :2006InfGE...6..154H. doi :10.1016/j.meegid.2005.04.002. PMID  16246638.
  28. ^ "Расстройства ашкенази: менделевская – семейная дисавтономия". Чикагский центр еврейских генетических расстройств .
  29. ^ Примерно один из 30 евреев-ашкенази является носителем этого заболевания, по сравнению с 1 из 3000 среди населения в целом.
  30. ^ Вебб, Б. Д.; Брандт, Т.; Лю, Л.; Джалас, К.; Ляо, Дж.; Федик, А.; Линдерман, М. Д.; Диас, ГА; Корнрайх, Р.; Трахтман, Х.; Мехта, Л.; Эдельманн, Л. (2014). «Основательская мутация в COL4A3 вызывает аутосомно-рецессивный синдром Альпорта у еврейской популяции ашкенази». Клиническая генетика . 86 (2): 155–160. doi :10.1111/cge.12247. PMID  23927549. S2CID  29058203.
  31. ^ «Евреи-ашкенази и колоректальный рак». Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  32. ^ "Расстройства ашкенази: менделевская – неклассическая гиперплазия надпочечников". Организация еврейских генетических расстройств .
  33. ^ Shalimar A, Sharaf I, Farah Wahida I, Ruszymah BH (декабрь 2007 г.). «Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом в малазийской семье: генетический анализ» (PDF) . Journal of Orthopaedic Surgery . 15 (3): 357–60. doi : 10.1177/230949900701500323 . PMID  18162686. Тип III — семейная дизавтономия или синдром Райли–Дея. Он является мультисистемным и поражает в основном евреев-ашкенази.
  34. ^ Shugart YY, Silverberg MS, Duerr RH, Taylor KD, Wang MH, Zarfas K и др. (март 2008 г.). «Сканирование сцепления SNP выявляет значимые локусы болезни Крона на хромосомах 13q13.3 и, в еврейских семьях, на 1p35.2 и 3q29». Гены и иммунитет . 9 (2): 161–7. doi :10.1038/sj.gene.6364460. PMC 3858857. PMID  18246054 . 
  35. ^ "Крупное многоцентровое исследование предлагает новые генетические маркеры болезни Крона". EurekAlert! .
  36. ^ Гуткинд Л., Кеннеди П. (10 октября 2013 г.). Новая огромная сила исцеления: обещание персонализированной медицины. Underland Press. стр. 36–. ISBN 978-1-937163-07-5.
  37. ^ Weissmann A, Linn S, Weltfriend S, Friedman-Birnbaum R (март 2000 г.). «Эпидемиологическое исследование классической саркомы Капоши: ретроспективный обзор 125 случаев из Северного Израиля». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 14 (2): 91–5. doi :10.1046/j.1468-3083.2000.00022.x. PMID  10972092. S2CID  22736133.
  38. ^ «Болезни евреев-ашкенази». Медицинский центр Тафтса .
  39. ^ "Расстройства ашкенази: менделевский - муколипидоз IV". Чикагский центр еврейских генетических расстройств .
  40. ^ "Миелопролиферативные новообразования". Cancer Network . Архивировано из оригинала 1 мая 2020 года . Получено 14 сентября 2018 года .
  41. ^ "Расстройства ашкенази: менделевская – несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1 (коннексин 26)". Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  42. ^ Бонифати В. (октябрь 2006 г.). «Болезнь Паркинсона: мутация LRRK2-G2019S: открытие новой эры в генетике болезни Паркинсона». Европейский журнал генетики человека . 14 (10): 1061–2. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201695 . PMID  16835587.
  43. ^ Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N и др. (май 2010 г.). «Мутация LRRK2 G2019S, связанная с болезнью Паркинсона, является результатом независимых мутационных событий у людей». Human Molecular Genetics . 19 (10): 1998–2004. doi : 10.1093/hmg/ddq081 . PMID  20197411.
  44. ^ Zimprich A, Biskup S, Leitner P, Lichtner P, Farrer M, Lincoln S и др. (ноябрь 2004 г.). «Мутации в гене LRRK2 вызывают аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией». Neuron . 44 (4): 601–7. doi : 10.1016/j.neuron.2004.11.005 . PMID  15541309. Ранее мы связывали семьи с аутосомно-доминантным паркинсонизмом с поздним началом с хромосомой 12p11.2-q13.1 (PARK8)...
  45. ^ Klein J, Sato A (сентябрь 2000 г.). «Система HLA. Вторая из двух частей». The New England Journal of Medicine . 343 (11): 782–6. doi :10.1056/NEJM200009143431106. PMID  10984567.
  46. ↑ Efrati I (26 ноября 2013 г.). «Ученые обнаружили ген, который предрасполагает евреев-ашкенази к шизофрении». Газета Haaretz .
  47. ^ "Анализ мутации болезни накопления гликогена типа Ia (ашкеназские евреи)". Архивировано из оригинала 6 марта 2016 года . Получено 11 ноября 2011 года .
  48. ^ Ahn JK, Lev D, Leshinsky-Silver E, Ginzberg M, Lerman-Sagie T (июнь 2003 г.). «Новый аутосомно-рецессивный синдром с проявлениями, подобными синдрому Целльвегера». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 119A ( 3): 352–5. doi :10.1002/ajmg.a.20124. PMID  12784304. S2CID  26432877. Сын и дочь кровных родителей-ашкенази-евреев проявили фенотипические особенности, которые обычно наблюдаются при синдроме Целльвегера...
  49. ^ Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S, Abu A, Reznik-Wolf H, Livneh A, Pras M, Pras E (июнь 2009 г.). «Клиническое заболевание среди пациентов, гетерозиготных по семейной средиземноморской лихорадке». Артрит и ревматизм . 60 (6): 1862–6. doi :10.1002/art.24570. PMID  19479871.
  50. ^ «Женщины с дефицитом G6PD». g6pd-deficiency.org .
  51. ^ Kaback MM (декабрь 2000 г.). «Генетический скрининг населения для репродуктивного консультирования: модель болезни Тея-Сакса». Европейский журнал педиатрии . 159 (Приложение 3): S192-5. doi :10.1007/PL00014401. PMID  11216898. S2CID  5808156.
  52. ^ Kronn D, Jansen V, Ostrer H (апрель 1998 г.). «Скрининг на носительство муковисцидоза, болезни Гоше и болезни Тея-Сакса среди еврейской популяции ашкенази: первые 1000 случаев в Медицинском центре Нью-Йоркского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк». Архивы внутренней медицины . 158 (7): 777–81. doi : 10.1001/archinte.158.7.777 . PMID  9554684.
  53. ^ Комитет ACOG по генетике (октябрь 2009 г.). «Мнение комитета ACOG № 442: Преконцепционный и пренатальный скрининг носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения». Акушерство и гинекология . 114 (4): 950–3. doi :10.1097/AOG.0b013e3181bd12f4. PMID  19888064. S2CID  13136589.
  54. ^ ab Ekstein J, Katzenstein H (2001). "23. История Дор Йешорима: скрининг на предмет выявления носителей болезни Тея-Сакса на уровне сообщества". Болезнь Тея-Сакса . Достижения в области генетики. Т. 44. С. 297–310. doi :10.1016/S0065-2660(01)44087-9. ISBN 978-0-12-017644-1. PMID  11596991.
  55. ^ Фальк, Рафаэль (23 мая 2014 г.). «Генетические маркеры не могут определить еврейское происхождение». Frontiers in Genetics . 5 : 462. doi : 10.3389/fgene.2014.00462 . PMC 4301023. PMID  25653666 . 
  56. ^ Брандт-Рауф, Пол В.; Брандт-Рауф, Шерри И. (23 мая 2004 г.). «Генетическое тестирование на рабочем месте: этические, правовые и социальные последствия». Annual Review of Public Health . 25 : 139–153. doi : 10.1146/annurev.publhealth.25.101802.123012 . PMID  15015916.
  57. ^ abc Ллорин, Ханна; Теннен, Рут; Ласки, Сара; Чжан, Цзянань; Детвейлер, Стейси; Абул-Хусн, Нура С. (16 июля 2024 г.). «Недостатки скрининга носителей на основе этнической принадлежности при состояниях, связанных с еврейским происхождением ашкенази». Genetics in Medicine Open . 2 : 101869. doi : 10.1016/j.gimo.2024.101869 .

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки