stringtranslate.com

БГМУТ

База данных BGMUT (мутация гена антигена группы крови) документирует аллельные вариации в генах, кодирующих системы групп крови человека . [1] [2] Он был создан в 1999 году по инициативе Общества изменения генома человека (HGVS). С 2006 года он является частью ресурса dbRBC (база данных красных кровяных клеток) NCBI в Национальном институте здравоохранения . Помимо хранилища генетических вариаций генов, кодирующих антигены групп крови, база данных также предоставляет информацию о системах групп крови, генах, которые их кодируют, серологических фенотипах , связанных с аллелями генов, и т. д. Информация также представлены генетические вариации некоторых ортологичных генов, не относящихся к человеку.

Рекомендации

  1. ^ Блюменфельд О.О., Патнаик С.К. (январь 2004 г.). «Аллельные гены антигенов группы крови: источник мутаций человека и cSNP, задокументированных в базе данных мутаций генов антигенов группы крови». Хм. Мутат . 23 (1): 8–16. дои : 10.1002/humu.10296 . PMID  14695527. S2CID  24626149.
  2. ^ Клаустрес М., Хорайтис О., Ваневски М., Коттон Р.Г. (май 2002 г.). «Время для единой системы описания и отчетности о мутациях: обзор баз данных локус-специфичных мутаций». Геном Рез . 12 (5): 680–8. дои : 10.1101/гр.217702 . ПМИД  11997335.

Внешние ссылки