Мариса Бартоломеи — американский клеточный биолог, профессор Перельмановской клеточной и эволюционной биологии и содиректор Института эпигенетики Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета . Ее исследования посвящены эпигенетическим процессам, включая геномный импринтинг. Она была избрана в Национальную академию наук в 2021 году.
Бартоломея была студенткой бакалавриата в Университете Мэриленда в Колледж-Парке , где она специализировалась на биохимии. [1] Она была первым членом своей семьи, кто окончил колледж. [2] Ее докторское исследование рассматривало мышиную РНК-полимеразу . [3] После получения докторской степени она перешла в Медицинскую школу Джонса Хопкинса , где она была частью программы по клеточной и молекулярной биологии. [1] [4]
Бартоломей была постдокторантом в лаборатории Ширли М. Тилгман в Принстонском университете . [5] Здесь она идентифицировала H19 , один из первых импринтированных генов. [6] Она обнаружила, что этот ген был частью кластера импринтированных генов, который включал ген инсулиноподобного фактора роста 2 (Igf2). [5] Бартоломей определила, что импринтированные гены регулируются метилированными контрольными областями импринтинга (ICR). Модели мышей, разработанные Тилгман и Бартоломей, помогли определить, что именно генетические мутации в H19 вызывают синдром Сильвера-Рассела . Микроделеции в ICR H19 были связаны с синдромом Беквита-Видеманна .
Будучи постдоком Бартоломеи показал, что метилирование ДНК имеет важное значение для придания родительской идентичности импринтированным генам. В частности, потеря поддерживающей метилтрансферазы DNMT1 может нарушить экспрессию импринтированных генов как в плаценте, так и в эмбрионе. [6]
В 1993 году Бартоломей присоединилась к преподавательскому составу Медицинской школы Перельмана в Университете Пенсильвании . Она посвятила свою карьеру изучению геномного импринтинга, процесса наследования, который приводит к неравной экспрессии материнских и отцовских аллелей генов. [1] Среди этих генов Бартоломей продолжила изучать H19 . Она обнаружила, что при активации гена в моделях бластоцисты у мышей наблюдалась материнская специфическая экспрессия.
Эти мышиные модели позволили Бартоломеи определить, что вспомогательные репродуктивные технологии (включая in vitro культуру , перенос эмбрионов , in vitro оплодотворение и гормональную гиперстимуляцию) могут способствовать ошибкам в эпигенетической регуляции генов. Она исследовала роль фактора транскрипции CTCF . Она обнаружила, что при отсутствии CTCF H19 становится гиперметилированным , и эмбрионы погибают на ранних стадиях развития. [6] Она продолжила показывать, что CTCF имеет решающее значение на ранних стадиях развития и очень связан с активностью генов. [6]
Ее исследования рассматривали инактивацию Х-хромосомы у мышей; процесс, при котором самки мышей подавляют одну Х-хромосому, чтобы достичь той же Х-сцепленной экспрессии, что и самцы мышей. [1]
Бартоломей женат, имеет двух дочерей. [2]