Марк Богуски

Американский патолог (умер в 2021 г.)

Марк С. Богуски (умер 18 марта 2021 г.) ^{[1] [2]} был американским патологом, специализирующимся на вычислительном анализе и структурной биологии . В 2001 году он был избран в Национальную академию медицины США и Американский колледж медицинской информатики . ^{[3] [4]}

Образование

В декабре 1986 года Богуски получил степень доктора медицины в Медицинской школе Вашингтонского университета и степень доктора философии по молекулярной биологии в Программе подготовки медицинских ученых Отделения биологии и биомедицинских наук в Сент-Луисе , штат Миссури . ^{[5] [6]} Он был первым аспирантом, наставником которого был Джеффри И. Гордон .

В 1989 году Богуски стал медицинским сотрудником под руководством Дэвида Дж. Липмана в Национальном институте диабета, заболеваний органов пищеварения и почек в Национальном институте здравоохранения США . Он присоединился к Национальному центру биотехнологической информации в качестве исследователя в 1990 году и был назначен старшим исследователем в 1995 году. ^{[ необходима цитата ]}

Карьера

Богуски работал на факультетах Национальных институтов здравоохранения, Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса , Гарвардской медицинской школы , а также был руководителем в биотехнологической и фармацевтической промышленности. Он был бывшим вице-президентом и глобальным руководителем отдела геномных и белковых наук в Novartis . В 2014 году он стал главным медицинским директором Liberty BioSecurity, LLC и основал Precision Medicine Network.

Ранее он занимал должность главного редактора журнала Genomics и написал серию книг под названием «Переосмысление рака» . ^[7]

Исследовать

Биоинформатика и вычислительная биология

Работа Богуски в области вычислительной биологии включала разработку алгоритмов (например, выборка Гиббса , интеллектуальный анализ текста ), проектирование, разработку и реализацию баз данных (dbEST, XREFdb, ArrayDB), интеллектуальный анализ данных, анализ данных и аннотацию данных. Одна из работ по созданию базы данных, в частности база данных Expressed Sequence Tags (dbEST, ^[8] 1993), внесла вклад в открытие генов и последующие поколения приложений геномики для картирования транскриптов, проектирования и создания микрочипов, обнаружения in silico однонуклеотидных полиморфизмов и анализа и аннотации генома человека .

Исследования генома и протеома

• Исследовательская группа Бугоски ввела термин «сравнительная геномика» в 1995 году для описания своей работы по крупномасштабному анализу последовательностей гомологов генов человеческих болезней в модельных организмах . ^[9] Первая база данных сравнительной геномики, XREFdb, была составлена ​​на основе исследований группы тысяч наборов генов людей, крыс, мышей, дрозофилы , нематод и дрожжей. XREFdb установила основные эволюционные параметры для интерпретации консервативных генов, кодирующих белки, в геноме человека . ^[10]
• Картирование транскриптов - кластеры человеческих генов и EST ("UniGenes" ^[11] ) были использованы для построения первой всеобъемлющей карты транскриптов человеческого генома ^[12] (1996, 1998 ^[13] ). Исторически это был первый случай использования академическим журналом Science Всемирной паутины для публикации результатов, предоставления гиперссылочных информационных ресурсов и дополнительных наборов данных. Эти карты облегчили и ускорили позиционное клонирование сотен генов, и этот подход к картированию был применен к другим организмам ^{[ необходима ссылка ]} .
• Функциональная геномика - Группа Богуски использовала человеческие UniGenes для проектирования и создания первого микрочипа человеческой кДНК (представляющего 10 000 генов) ^{[ требуется ссылка ]} . Группа Богуски также была первой, кто дал строгое определение функциональной геномики ^[14] для сообщества. Во время отпуска в NHGRI их группа реализовала первую реляционную базу данных и систему анализа, ArrayDB, для данных микрочипов. Этот дизайн был воспроизведен многочисленными академическими и коммерческими группами ^{[ требуется ссылка ]} . Группа сделала еще одно первое открытие, применив методы статистического анализа текста ^[15] к интерпретации профилей экспрессии генов . В выпуске Genome Issue of Nature за 2001 год они последовали за первой публикацией последовательности генома человека статьей, в которой показывалось, как использовать технологию микрочипов для экспериментального аннотирования и исправления вычислительных предсказаний генов ^{[ требуется ссылка ]} .
• Фармакогеномика - Они клонировали и секвенировали прегнан X рецептор ^[16] , который кодирует ключевой фактор транскрипции , регулирующий экспрессию генов, кодирующих ферменты метаболизма лекарств и ксенобиотиков. Они также идентифицировали функциональные полиморфизмы последовательностей в промоторах этих генов, цитохромах P450 3A ( CYP3A ), и изучили генотипы и соответствующие молекулярные фенотипы в нескольких популяциях, различающихся по своим способностям метаболизма лекарств.
• Нейрогенемика - Они были пионерами применения подходов в масштабе генома в нейробиологии, создав комплексную трехмерную карту транскриптов мозга мыши, Атлас мозга Аллена . ^[17]
• Протеомика и добыча знаний . В компании Novartis подразделение Богуски отвечало за применение технологий протеомики и вычислительного добычи знаний в области системной биологии для обнаружения лекарственных препаратов и биомаркеров . ^[18]

Ссылки

1. Некролог Марка Богуски, доктора медицины/доктора философии
2. Признаки и симптомы самоубийства, 23 марта 2021 г.
3. Профиль члена Национальной медицинской академии . Доступ 2019-08-26.
4. Профиль члена Американского колледжа медицинской информатики . Доступ 2019-08-26.
5. "Отделение биологии и биомедицинских наук". dbbs.wustl.edu .
6. "Программа подготовки медицинских ученых". mstp.wustl.edu .
7. Редакционная коллегия, Genomics , т. 85, № 1 (2005), стр. IFC
8. «Что такое dbEST?». www.ncbi.nlm.nih.gov .
9. «Перекрестные ссылки генома и XREFdb: значение для идентификации и анализа генов, мутировавших при заболеваниях человека» (PDF) .
10. «Эволюционные параметры транскрибированного генома млекопитающих: анализ 2820 ортологичных видов грызунов и человека» (PDF) .
11. «Создание карты транскриптов человеческого голоса» (PDF) .
12. «Карта человеческих транскриптов». www.ncbi.nlm.nih.gov .
13. "GeneMap'99". www.ncbi.nlm.nih.gov .
14. «Функциональная геномика: все дело в том, как ее читать» (PDF) .
15. «Гены, темы и микрочипы» (PDF) .
16. ген рецептора прегнана X (PXR)
17. Атлас мозга Аллена
18. «Протеомика и добыча знаний при открытии лекарств и биомаркеров» (PDF) .