Чарльз Томас Каски (12 сентября 1938 г. — 13 января 2022 г.), также известный как С. Томас Каски , [1] был американским врачом-интернистом , который был медицинским генетиком , биомедицинским исследователем и предпринимателем. Он был профессором молекулярной и человеческой генетики в Медицинском колледже Бейлора и занимал должность редактора Annual Review of Medicine с 2001 по 2019 год. [2] Он был членом редакционных коллегий Proceedings of the National Academy of Sciences , Science , Encyclopedia of Molecular Medicine и множества других медицинских и научных журналов. [3]
Исследования Каски на протяжении более 50 лет были сосредоточены на генетической основе человеческих заболеваний и их молекулярной диагностике. Он открыл молекулярную основу «предвосхищения» болезней как расширение коротких тандемных повторных последовательностей ДНК, вызывающих FragileX, миотоническую дистрофию, атаксию и теперь еще более 40 дополнительных заболеваний (премия Фонда Джованни Эренцини). Одним из его наиболее широко используемых открытий был простой ПЦР-тест для получения доказательств ДНК на месте преступления, который теперь является стандартной практикой среди полицейских служб в западном мире. (Премия «За мужество в ДНК», Министерство юстиции). Впервые он был проверен для уточнения жертв войны в Персидском заливе.
Каски учился в Университете Южной Каролины (1956–58) и Медицинской школе Университета Дьюка (1958–63). Он был студентом-биохимиком (1961–62) у Джеймса Б. Вингаардена , пионера в изучении биохимической основы метаболических заболеваний . Каски получил степень доктора медицины в 1963 году и прошел интернатуру и ординатуру на медицинском факультете (1963–65). [3] [4]
Каски обучался в Национальных институтах здравоохранения (NIH) (1965-1971), где он был научным сотрудником в Национальном институте сердца и легких (NHLI) вместе с лауреатом Нобелевской премии Маршаллом Ниренбергом . Затем Каски стал старшим исследователем Лаборатории биохимической генетики (1967–70) и руководителем Секции медицинской генетики в NHLI (1970–71). Ему приписывают открытие универсальности генетического кода и его стартовых и стоповых механизмов пунктуации (NIH, Health Molecular Biology Award). В качестве советника миссии на Марс Национального управления по аэронавтике и исследованию космического пространства (NASA) Каски участвовал в исследовании этой «универсальности» в более широком космическом контексте. [3]
В 1971 году Каски покинул NIH, чтобы основать кафедру молекулярной и генетики человека в Медицинском колледже Бейлора в Хьюстоне, штат Техас , где он был председателем в течение следующих двух десятилетий. В Бейлоре он занимал должность начальника секции медицинской генетики (1971–85) и профессора медицины и биохимии (1971–94). С 1976 по 1994 год Каски был исследователем в Медицинском институте Говарда Хьюза в Бейлоре. Во время академического отпуска в Бейлоре в 1979–80 годах Каски был научным сотрудником в подразделении Медицинского исследовательского совета Кембриджского университета вместе с другим лауреатом Нобелевской премии Сиднеем Бреннером . Он подготовил 67 постдокторантов и 25 аспирантов. Он опубликовал 480 научных работ. [3]
В 1994 году Каски оставил академическую деятельность, чтобы стать старшим вице-президентом по исследованиям в Merck Pharmaceuticals and Vaccines. Он был попечителем и президентом Института исследований генома Merck в исследовательских лабораториях Merck в Самнитаун-Пайк, Вест-Пойнт, Пенсильвания . [5] [4]
Каски долгое время сотрудничал с медицинской наукой в других странах, в частности, в Канаде, Мексике и Китае. С 2002 по 2009 год он был членом совета Genome Canada , а с 2009 по 2012 год он занимал пост председателя этой организации. За время его пребывания в должности Genome Canada открыла вирус атипичной пневмонии и первой создала программу по недиагностированным заболеваниям у детей. За заслуги в области геномных исследований в Канаде в 2010 году он стал членом Академии наук Королевского общества Канады. [6] [4]
Кэскед был директором совместной постдокторской программы между Центром медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне и Медицинским факультетом и больницей Университета автономного университета Нуэво-Леон и продолжает служить членом Научной комиссии по предотвращению эпидемий и чрезвычайных ситуаций в области здравоохранения в Нуэво-Леоне. За свою службу в развитии биотехнологий в Мексике он получил Премию губернатора Нуэво-Леона за сотрудничество в образовании и исследованиях (2009) и премию «Пламя истины» за поддержку развития биотехнологий в Мексике (2014). [3]
В последние годы его работа также включала сотрудничество с биомедицинскими исследователями в Научно-исследовательском центре сердечно-сосудистых заболеваний Тайчжоу и Институте биомедицины и здравоохранения Гуанчжоу (GIBH) Китайской академии наук . [5]
На протяжении более 30 лет Каски был членом или председателем научных консультативных советов более дюжины биомедицинских корпораций, в основном сосредоточенных на генетике человека и связанных с ней генных терапиях мышечной дистрофии и других нервно-мышечных заболеваний. Он был членом Американского общества микробиологии , Американской ассоциации содействия развитию науки , Американского колледжа медицинской генетики, Американского колледжа врачей и Королевского общества Канады . С 1990 по 1991 год он занимал пост президента Американского общества генетики человека , президента Организации генома человека (1988-1990) и в 2004-05 годах президента Академии медицины, инженерии и науки Техаса . [6] [5]
В Соединенных Штатах Каски работал в консультативных советах и группах экспертов Национальных институтов здравоохранения и Управления по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами, а на международном уровне — в качестве специального советника Программы по наследственным заболеваниям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и в качестве члена Экспертной консультативной группы ВОЗ по генетике человека. [4] [5]
В 2000 году Каски вернулся в Хьюстон в качестве директора-основателя и генерального директора Cogene Biotech Ventures и Cogene Ventures, венчурных фондов, созданных для поддержки биотехнологических и биологических компаний на ранних стадиях развития, использующих геномную технологию для разработки лекарственных препаратов.
В 2006 году Каски был назначен директором и избранным генеральным директором Института молекулярной медицины Фонда Брауна по профилактике заболеваний человека, входящего в состав Научного центра здравоохранения Техасского университета в Хьюстоне , где он создал Техасский терапевтический институт. [7]
В 2019 году Каски занял новую должность главного медицинского директора Human Longevity , медицинской технологической компании со штаб-квартирой в Сан-Диего, которая использует искусственный интеллект для профилактики заболеваний, связанных со старением. [8] [5]
РЕДАКТОР THE ANNUAL REVIEW OF MEDICINE - VOLUME 70, 2019 : C. Thomas Caskey