Спирально-спиральный домен, содержащий 115

Белок, обнаруженный в организме человека

Спиральный домен, содержащий 115, представляет собой белок , который у людей кодируется геном CCDC115 . ^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, как было обнаружено, локализуется в промежуточном компартменте эндоплазматического ретикулума (ER)-Гольджи ( ERGIC ) и везикулах комплекса белков оболочки I ( COPI ) в некоторых клетках человека. Кодируемый белок имеет некоторую гомологию с фактором сборки дрожжевой V-АТФазы Vma22p, а ортологичный белок у мыши способствует пролиферации клеток и подавляет гибель клеток. Дефекты этого гена являются причиной врожденного нарушения гликозилирования типа IIo у людей. [предоставлено RefSeq, март 2016 г.].

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000136710 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000042111 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Entrez: домен спиральной спирали, содержащий 115" . Получено 27.12.2017 .

Дальнейшее чтение

• Янсен Х.К., Чирак С., ван Шерпензел М., Тимал С., Ройнерт Дж., Руст С., Перес Б., Виконь Д., Кравиц П., Вада Ю., Ашиков А., Перес-Серда К., Медрано С., Арнольди А., Хойшен А., Хейбен К. , Стинберген Г., Кельяс Д., Диого Л., Раймен Д., Якен Дж., Гуффон Н., Чиллан Д., ван ден Хеувел Л.П., Маеда Й., Кайзер О., Шара У., Гернер П., ван ден Бугерт М.А., Холлебум А.Г., Нассоне М.К., Сокал Э., Саломон Дж., ван ден Богарт Г., Дрент Дж.П., Хюйнен М.А. , Вельтман Дж.А., Веверс Р.А., Морава Е., Маттейс Г., Фулкье Ф., Марквардт Т., Лефебер диджей (2016). «Дефицит CCDC115 вызывает нарушение гомеостаза аппарата Гольджи с аномальным гликозилированием белков». Am. J. Hum. Genet . 98 (2): 310–21. doi :10.1016/j.ajhg.2015.12.010. PMC  4746332 . PMID  26833332.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .