stringtranslate.com

Кембриджская эталонная последовательность

Генетическая карта митохондриального генома человека, соответствующая пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности. [1]

Кембриджская референсная последовательность ( CRS ) для митохондриальной ДНК человека была впервые анонсирована в 1981 году. [2]

Группа под руководством Фреда Сэнгера из Кембриджского университета в 1970-х годах секвенировала митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения [3] , определив, что его длина составляет 16 569 пар оснований (0,0006% ядерного генома человека), содержащий около 37 генов, и опубликовала эту последовательность в 1981 году. [2]

Когда другие исследователи повторили секвенирование, были отмечены некоторые поразительные несоответствия. Первоначальная опубликованная последовательность включала одиннадцать ошибок, включая одну дополнительную пару оснований в позиции 3107, и неправильные назначения отдельных пар оснований. Некоторые из них были результатом загрязнения образцами крупного рогатого скота и HeLa . Исправленная пересмотренная CRS была опубликована Эндрюсом и др. в 1999 году. [4] (Исходная нумерация нуклеотидов была сохранена, чтобы избежать путаницы.) Эталонная последовательность принадлежит европейской гаплогруппе H2a2a1 . Измененная CRS обозначена как rCRS . Она депонирована в базе данных GenBank NCBI под номером доступа NC_012920. [1]

Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях , результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренного CRS. CRS является референтной последовательностью, а не записью самой ранней человеческой мтДНК. Различие между тестируемым образцом и CRS может возникнуть в родословной CRS или в родословной тестируемого образца. [ необходима цитата ] CRS включает семь нуклеотидов, которые являются редкими полиморфизмами : 263A, 311C-315C, 750A, 1438A, 4769A, 8860A и 15326A. [5]

Альтернативная африканская (йоруба) референсная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Она имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пар оснований и представляет собой митохондриальный геном одного африканского индивидуума. Другие альтернативные референсные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (угандийские), шведские и японские последовательности. [6]

В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Cambridge Reference Sequence (rCRS) на новую Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS). [7] RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет собой предковый геном Mitochondrial Eve , от которого произошли все известные в настоящее время человеческие митохондрии. RSRS должен быть более полезен для сравнения изменений в разных гаплогруппах [3], хотя это и обсуждалось. [8] Family Tree DNA сообщает результаты для мтДНК как для rCRS, так и для RSRS. [3]

Ссылки

  1. ^ ab Homo sapiens mitochondrion, полный геном. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920", National Center for Biotechnology Information . Получено 30 января 2016 г.
  2. ^ ab Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981). "Последовательность и организация митохондриального генома человека". Nature . 290 (5806): 457–465. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  3. ^ abc Aulicino, Emily D. (19 декабря 2013 г.). Генетическая генеалогия: основы и не только . AuthorHouse. стр. 27. ISBN 978-1491840900.
  4. ^ Тернбулл, Дуглас М .; Эндрюс, Ричард М.; Кубака, Ивона; Чиннери, Патрик Ф.; Лайтовлерс, Роберт Н.; Хауэлл, Нил (1999). «Повторный анализ и пересмотр референтной последовательности Кембриджа для митохондриальной ДНК человека». Nature Genetics . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 . PMID  10508508. S2CID  32212178.
  5. ^ Эндрюс, Ричард М.; Кубака, Ивона; Чиннери, Патрик Ф.; Лайтовлерс, Роберт Н.; Тернбулл, Дуглас М.; Хауэлл, Нил (октябрь 1999 г.). «Повторный анализ и пересмотр референтной последовательности Кембриджа для митохондриальной ДНК человека». Nature Genetics . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 .
  6. ^ Лотт, Мари (29 июня 2015 г.). "Полные последовательности митохондриальной ДНК". Mitoweb . Получено 14 ноября 2015 г. .
  7. ^ Бехар, Дорон М.; и др. (6 апреля 2012 г.). «Переоценка митохондриального ДНК-дерева человека «Коперника» с самого начала». Американский журнал генетики человека . 90 (4): 675–684. doi :10.1016/j.ajhg.2012.03.002. PMC 3322232. PMID  22482806 . 
  8. ^ Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 декабря 2014 г.). «Дело в пользу продолжения использования пересмотренной Кембриджской референсной последовательности (rCRS) и стандартизация обозначений в исследованиях митохондриальной ДНК человека». Journal of Human Genetics . 59 (2): 66–67. doi : 10.1038/jhg.2013.120 . PMID  24304692. S2CID  21995571.

Внешние ссылки