Чарльз Ли (ученый)

Корейско-канадский генетик (1969 г.р.)

Чарльз Ли — директор и профессор Лаборатории геномной медицины Джексона , кафедры, финансируемой семьей Роберта Элвина, и сертифицированный клинический цитогенетик, который ведет активную исследовательскую программу по идентификации и характеристике структурных геномных вариантов с использованием передовых технологических платформ. Его лаборатория первой описала полногеномные структурные варианты генома (в виде вариантов числа копий (CNV)) среди людей ^[1] с последующей разработкой геномных карт ^{[2] [3]} , которые используются в диагностике генетические тесты на основе массивов. Ли занимал пост президента Организации генома человека (HUGO) с 2017 по 2023 год.

Образование

• 1990: ^[4] Бакалавр генетики, Университет Альберты.
• 1993: Магистр экспериментальной патологии, Университет Альберты.
• 1996: доктор медицинских наук, Университет Альберты.
• 1996–1999: научный сотрудник NSERC , Кембриджский университет , Великобритания.
• 1999–2001: научный сотрудник по клинической цитогенетике, Гарвардская медицинская школа.

Работа

Занимаемые должности

• 2001–2003: инструктор патологии Гарвардской медицинской школы.
• 2003–2008: доцент кафедры патологии Гарвардской медицинской школы.
• 2008–2013: доцент кафедры патологии Гарвардской медицинской школы.
• 2013: директор и профессор Лаборатории геномной медицины Джексона.

Основные исследовательские публикации

• 1993: Ли С. , Саси Р., Лин СиСи. Интерстициальная локализация теломерных последовательностей ДНК в хромосомах индийского мунтжака: дополнительные доказательства тандемных слияний хромосом в кариотипической эволюции азиатских мунтжаков. Цитогенет. Клеточная генетика. 1993; 63: 156–9 ^[5]
• 1997: Ли С. , Веврик Р., Фишер Р.Б., Фергюсон-Смит М.А., Лин К.С. Центромерные ДНК человека. Хм Жене. 1997 год; 100: 291-304 ^[6]
• 2004: Иафрате А.Дж., Феук Л., Ривера М.Н., Листевник М.Л., Донахью П.К., Ци Ю, Шерер С.В., Ли С. Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека. Нат Жене. 2004 г.; 36: 949–51 ^[1]
• 2006: Редон Р., Исикава С., Фитч К.Р., Феук Л., Перри Дж., Эндрюс Т.Д., Фиглер Х., ..., Тайлер-Смит С.*, Картер Н.П.*, Абуратани Х.*, Ли С. *, Джонс К.В.*, Шерер SW*, Hurles ME*. Глобальные изменения количества копий в геноме человека. Природа. 2006 г.; 444: 444–54 ^[2] *Состаршие авторы
• 2007: Перри Г.Х., Домини Нью-Джерси, Клоу К.Г., Ли А.С., Фиглер Х., Редон Р., Вернер Дж., Вилланеа Ф.А., Маунтин Дж.Л., Мисра Р., Картер Н.П., Ли С *, Стоун AC*. Диета и эволюция изменения количества копий генов человека. Нат Жене. 2007 г.; 39: 1256–60 ^[7] *Состаршие авторы.
• 2007: Ли С. , Иафрат Эй.Дж., Бротман А.Р. Вариации числа копий и клинико-цитогенетическая диагностика конституциональных нарушений. Нат Жене. 2007 г.; 39: С48-С54 ^[8]
• 2008: Перри Г.Х., Бен-Дор А., Цаленко А., Сампас Н., Родригес-Ревенга Л., Тран К.В., Шеффер А., Стейнфельд И., Цанг П., Ямада Н.А., Пак Х.С., Ким Джи, Со Дж.С., Яхини З., Ладерман С. , Брюн Л., Ли С. Мелкомасштабная и сложная архитектура изменения количества копий человека. Ам Джей Хум Жене. 2008 г.; 82: 685–95 ^[9]
• 2010: Конрад Д., Пинто Д., Редон Р., Феук Л., Гоккумен О., Чжан Ю., ... , Тайлер-Смит С*, Картер Н.П.*, Ли С* , Шерер С.В.*, Херлз М.Э.*. Общее изменение числа копий в геноме человека: механизм, отбор и связь с болезнями. Природа. 2010 г.; 464: 704–12 ^[3] *Состаршие авторы
• 2011: Миллс Р.Э., Уолтер К., Стюарт С., Handsaker RE, Чен К., Алкан С., ... , Эйхлер Э.Э.*, Герштейн М.Б.*, Херлс М.Э.*, Ли С* , МакКэрролл С.А.*, Корбел, ДЖО *. Картирование изменений количества копий с помощью секвенирования генома в масштабе популяции. Природа. 2011 г.; 470: 59–65 ^[10] *Состаршие авторы
• 2012: Браун, К.Х., Добрински К.П., Ли А.С., Гоккумен О., Миллс Р.Э., Ши Икс, Чонг В.В., Чен Дж.Ю., Ю П., Дэвид С., Петерсон С.М., Радж Т., Чой К.В., Незнакомец Б., Уильямсон Р.Э., Зон Л.И. , Фриман Дж.Л., Ли С. Обширное генетическое разнообразие и субструктурирование штаммов рыбок данио выявлено с помощью анализа вариантов числа копий. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529–534 ^[11]
• 2013: Гоккумен О, Тишлер В, Тика Дж, Чжу К, Искоу Р.К., Ли Э, Фриц М.Х., Лэнгдон А., Штутц А.М., Павлидис П., Бенеш В., Миллс Р.Э., Парк П.Дж., Ли С* , Корбел Д.О.*. Архитектура генома приматов влияет на механизмы структурных вариаций и функциональные последствия. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 15764-9 ^[12] *Состарший автор
• 2015: Судмант П.Х., Рауш Т., Гарднер Э.Дж., Рукосакер Р.Э., Абзов А, ... , Миллс Р.Э.*, Герштейн М*, Башир А*, Стегле О*, Дивайн С.Э.*, Ли С* , Эйхлер Э.Э.*, Корбель ДЖО*. Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека. Природа 2015; 526: 75–81 ^[13]
• 2017: Чжу Ц, Хай ФА, Чжан С, Серейра Э, Рассел М, Лонгони М, Райан М, Мил-Хоменс А, Белфи Л, Колетти С, Бхайани П, Джила Р, Донахью П.К., Ли С. Систематический анализ изменения количества копий, связанный с врожденной диафрагмальной грыжей. Proc Natl Acad Sci USA 2018; 115: 5247–5252 ^[14]
• 2019: Чессон MJP, Сандерс А.Д., Чжао X, Малхотра А., Порубски Д., Рауш Т., Гарднер Э.Дж., Родригес О.Л., Го Л., Коллинз Р.Л., Фан Х, Вэнь Дж., Handsaker RE, Фэрли С., Кроненберг З.Н., Конг X, Хормоздиари Ф, Ли Д, Венгер А.М., Хасти А.Р., Антаки Д., Анантараман Т., Аудано П.А., Бранд Х., Канцилиерис С., Цао Х., Сервейра Е., Чен С., Чен Икс, Чин К.С., Чонг З., Чуанг Н.Т., Ламберт К.С. , Чёрч ДМ, Кларк Л, Фаррелл А, Флорес Дж, Галеев Т, Горкин Д.У., Гуджрал М, Гурьев В, Хитон В.Х., Корлах Дж., Кумар С., Квон Дж.Ю., Лам Э.Т., Ли Дж.Е., Ли Дж., Ли В.П., Ли СП, Ли С, Маркс П, Вио-Мартинес К, Мейерс С, Мансон КМ, Наварро ФКП, Нельсон Б.Дж., Нодзак С, Нур А, Кириазопулу-Панагиотопулу С, Панг AWC, Цю Ю, Розанио Г, Райан М, Штютц А , Спирингс DCJ, Уорд А, Уэлч А.Е., Сяо М, Сюй В, Чжан С, Чжу Q, Чжэн-Брэдли X, Лоуи Е, Якнин С, МакКэрролл С, Джун Дж, Дин Л, Ко CL, Рен Б, Фличек П. , Чен К., Герштейн М.Б., Квок П.Ю., Лансдорп П.М., Март Г.Т., Себат Дж., Ши X, Башир А., Йе К., Девайн С.Е., Тальковски М.Е., Миллс Р.Э., Маршалл Т., Корбель Дж.О., Эйхлер Э.Э., Ли С. Мультиплатформенное открытие структурных вариаций в геномах человека, определяемых гаплотипами. Нац Коммун. 2019 год; 10: 1784.
• 2023: Халласт П., Эберт П., Лофтус М., Йилмаз Ф., Аудано П.А., Логсдон Г.А., Бондер М.Дж., Чжоу В., Хопс В., Ким К., Ли С., Хойт С.Дж., Дищук П.С., Порубски Д., Цецос Ф., Квон Дж.Ю., Чжу К., Мансон К.М., Хасенфельд П., Харви В.Т., Льюис А.П., Кордоски Дж., Хоекзема К., Консорциум структурных вариантов генома человека (HGSVC), О'Нил Р.Дж., Корбел Дж.О., Тайлер-Смит С., Эйхлер Э.Э., Ши X, Бек ЧР, Маршалл Т., Конкель М.К., Ли С. Сборка 43 различных Y-хромосом человека демонстрирует огромную сложность и разнообразие. Природа 2023 сентябрь; 621(7978): 355-64.

Награды/Назначения

• 2007: Премия Американской ассоциации исследований рака.
• 2008: Премия Хоама в области медицины
• 2010: Мемориальная премия Джорджа Брамли-младшего (Университет Дьюка)
• 2011–21: Почетный профессор Китайского университета Гонконга.
• 2012: Премия кафедры Ванденберге (Католический университет Левена, Бельгия)
• 2012: Премия Чена, Организация генома человека
• 2012: научный сотрудник Американской ассоциации развития науки (AAAS).
• 2013–: Доцент, Университет медицинских наук Коннектикута, США.
• 2013–15: Почетный приглашенный профессор, Сеульский национальный университет , Корея.
• 2014: Лауреат премии Thomson Reuters
• 2015–20: Заслуженный профессор EWHA, Женский университет Ихва , Корея.
• 2017–23: президент Организации генома человека .
• 2018: Премия выдающимся выпускникам Университета Альберты
• 2018–22: Адъюнкт-профессор, Первая дочерняя больница Сианьского университета Цзяотун, Китай.
• 2020–22: Адъюнкт-профессор, Институт науки и технологий Кванджу, Корея.
• 2022–: Председатель семьи Роберта Элвина.
• 2024: научный сотрудник Корейской академии наук и технологий.

Рекомендации

1. Иафрат, AJ; Фейк, Л; Ривера, Миннесота; и другие. (2004). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека». Нат. Жене . 36 (9): 949–951. дои : 10.1038/ng1416 . ПМИД  15286789.
2. Редон, Р; Исикава, С; Фитч, КР; и другие. (2006). «Глобальные изменения количества копий в геноме человека». Природа . 444 (7118): 444–454. Бибкод : 2006Natur.444..444R. дои : 10.1038/nature05329. ПМЦ 2669898 . ПМИД  17122850. 
3. Конрад, Дональд Ф.; Пинто, Далила; Редон, Ричард; Феук, Ларс; Гоккумен, Омер; Чжан, Юцзюнь; Аэртс, Ян; Эндрюс, Т. Дэниел; Барнс, Крис; Кэмпбелл, Питер; Фицджеральд, Томас; Ху, Мин; Хм, Чун Хва; Кристианссон, Кати; Макартур, Дэниел Г.; Макдональд, Джеффри Р.; Ония, Ифеджинело; Панг, Энди Вин Чун; Робсон, Сэм; Стремена, Кэти; Вальсесия, Арманд; Уолтер, Клаудия; Вэй, Джон; Тайлер-Смит, Крис; Картер, Найджел П.; Ли, Чарльз; Шерер, Стивен В.; Херлс, Мэтью Э. (2010). «Общее изменение количества копий в геноме человека: механизм, отбор и связь с болезнями». Природа . 464 (7289): 704–712. Бибкод : 2010Natur.464..704.. doi :10.1038/nature08516. ПМК 3330748 . ПМИД  19812545. 
4. «Университет Альберты: Премия выдающимся выпускникам: Чарльз Ли, '90 бакалавр наук (специальность), '93 магистр наук, '96 доктор философии, медицинский генетик'. Архивировано из оригинала 27 ноября 2019 г. Проверено 16 июня 2019 г.
5. Ли, К.; Саси, Р.; Лин, CC (1993). «Интерстициальная локализация теломерных последовательностей ДНК в хромосомах индийского мунтжака: дополнительные доказательства тандемных слияний хромосом в кариотипической эволюции азиатских мунтжаков». Цитогенет. Клеточная генетика . 63 (3): 156–159. дои : 10.1159/000133525. ПМИД  8485991.
6. Ли, К.; Веврик, Р.; Фишер, РБ; Фергюсон-Смит, Массачусетс; Лин, CC (1997). «Центромерные ДНК человека». Генетика человека . 100 (3–4): 291–304. дои : 10.1007/s004390050508. PMID  9272147. S2CID  615040.
7. Перри, GH; Домини, Нью-Джерси; Коготь, КГ; и другие. (2007). «Диета и эволюция изменения количества копий гена человека». Нат. Жене . 39 (10): 1256–1260. дои : 10.1038/ng2123. ПМК 2377015 . ПМИД  17828263. 
8. Ли, Чарльз; Иафрат, Иоанн; Бротман, Артур Р. (2007). «Вариации числа копий и клинико-цитогенетическая диагностика конституциональных нарушений». Нат. Жене . 39 (7с): С48–54. дои : 10.1038/ng2092. PMID  17597782. S2CID  23031436.
9. Перри, GH; Бен-Дор, А.; Цаленко А.; Сампас, Н.; Родригес-Ревенга, Л.; Тран, CW; Шеффер, А.; Стейнфельд, И.; Цанг, П.; Ямада, Северная Каролина; Парк, HS; Ким, Джи; Со, Дж.С.; Яхини, З.; Ладерман, С.; Брюн, Л.; Ли, К. (2008). «Мелкомасштабная и сложная архитектура изменения количества копий человека». Ам Джей Хум Жене . 82 (3): 685–695. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.010. ПМЦ 2661628 . ПМИД  18304495. 
10. Миллс, RE; Уолтер, К; Стюарт, К; и другие. (2011). «Картирование изменений количества копий с помощью секвенирования генома в масштабе популяции». Природа . 470 (7332): 59–65. Бибкод : 2011Natur.470...59.. doi :10.1038/nature09708. ПМК 3077050 . ПМИД  21293372. 
11. Браун, Ким Х.; Добрински, Кимберли П.; Ли, Артур С.; Гоккумен, Омер; Миллс, Райан Э.; Ши, Синхуа; Чонг, Уилсон WS; Чен, Джин Юн Хелен; Йоу, Пауло; Дэвид, Стхути; Петерсон, Сэмюэл М.; Радж, Тауфик; Чой, Квонг Вай; Незнакомец, Барбара Э.; Уильямсон, Робин Э.; Зон, Леонард И.; Фриман, Дженнифер Л.; Ли, Чарльз (2012). «Обширное генетическое разнообразие и субструктурирование штаммов рыбок данио, выявленное с помощью анализа вариантов числа копий». Proc Natl Acad Sci США . 109 (2): 529–534. Бибкод : 2012PNAS..109..529B. дои : 10.1073/pnas.1112163109 . ПМЦ 3258620 . ПМИД  22203992. 
12. Гоккумен, О; Тишлер, В; Тика, Дж; Чжу, К; Исков, Колорадо; Ли, Э; Фриц, Миннесота; Лэнгдон, А; Штютц, AM; Павлидис, П; Бенеш, В; Миллс, RE; Парк, Пи Джей; Ли, С; Корбель, Дж.О. (2013). «Архитектура генома приматов влияет на механизмы структурных изменений и функциональные последствия». Proc Natl Acad Sci США . 110 (39): 15764–15769. Бибкод : 2013PNAS..11015764G. дои : 10.1073/pnas.1305904110 . ПМЦ 3785719 . ПМИД  24014587. 
13. Судмант, Питер Х.; Рауш, Тобиас; Гарднер, Юджин Дж.; Handsaker, Роберт Э.; Абызов Алексей; Хаддлстон, Джон; Чжан, Ян; Да, Кай; Джун, Гу (01 октября 2015 г.). «Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека». Природа . 526 (7571): 75–81. Бибкод : 2015Natur.526...75.. doi :10.1038/nature15394. ISSN  0028-0836. ПМЦ 4617611 . ПМИД  26432246. 
14. Чжу, Цихуэй; Высокий, Фрэнсис А.; Чжан, Чэншэн; Сервейра, Элиза; Рассел, Миган К.; Лонгони, Мауро; Джой, Малиакал П.; Райан, Мэллори; Мил-Хоменс, Адам (15 мая 2018 г.). «Систематический анализ изменения количества копий, связанный с врожденной диафрагмальной грыжей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (20): 5247–5252. Бибкод : 2018PNAS..115.5247Z. дои : 10.1073/pnas.1714885115 . ISSN  1091-6490. ПМК 5960281 . ПМИД  29712845.