Детская абсансная эпилепсия (CAE), ранее известная как пикнолепсия , является идиопатической генерализованной эпилепсией , которая встречается у в остальном нормальных детей. Возраст начала составляет от 4 до 10 лет с пиковым возрастом от 5 до 7 лет. У детей бывают абсансные приступы , которые, хотя и кратковременны (~4–20 секунд), случаются часто, иногда сотнями в день. Абсансные приступы CAE подразумевают резкое и тяжелое нарушение сознания. Часто встречаются легкие автоматизмы , но серьезное вовлечение моторики на ранних стадиях исключает этот диагноз. ЭЭГ демонстрирует характерные «типичные 3 Гц спайк-волновые» разряды. Наличие любого другого типа приступов на момент постановки диагноза исключает диагноз CAE. [1] Прогноз обычно хороший в четко определенных случаях CAE, при этом большинство пациентов «вырастают» из своей эпилепсии. [2]
При CAE на момент постановки диагноза наблюдается только один тип приступов: типичный абсансный приступ. [1] Типичный абсансный приступ — это генерализованный приступ, характеризующийся резкой остановкой активности, связанной с нарушением сознания. Типичный абсансный приступ обычно длится от 10 до 30 секунд. [3] Легкие автоматизмы могут наблюдаться в течение абсанса и прекращаться с окончанием абсансного приступа. При регистрации ЭЭГ во время типичного абсансного приступа регистрируются спайк-волновые разряды частотой 3 Гц, начинающиеся с начала остановки активности. По окончании разряда пациент возобновляет свою активность.
CAE — это сложное полигенное расстройство . В частности, в популяции ханьцев наблюдается связь между мутациями в CACNA1H и CAE. Эти мутации вызывают повышенную активность каналов и связанную с этим повышенную нейронную возбудимость. Считается, что приступы возникают в таламусе, где имеется обилие кальциевых каналов Т-типа, таких как те, которые кодируются CACNA1H.
Патофизиология абсансных приступов связана с осцилляторными таламо-кортикальными потенциалами, кальциевыми токами и взаимодействием ГАМКергических нейронов. Кажется очевидным, что патофизиология абсансных приступов отличается от других эпилепсий, что может частично объяснять уникальную эффективность этосуксимида при этом синдроме. С CAE связаны несколько генетических регионов, и для этого расстройства пока не разработаны диагностические клинические генетические тесты.
Диагноз ставится на основании анамнеза абсансных приступов в раннем детстве и наблюдения ~3 Гц пик-волновых разрядов на ЭЭГ . Новая классификация синдрома эпилепсии содержит обязательные и исключающие критерии, а также некоторые моменты, которые следует рассматривать как сигналы тревоги [4]
Существуют данные, основанные на фактических данных, для лечения CAE. Рандомизированное контролируемое исследование, включающее 453 ребенка, показало, что вальпроат и этосуксимид имели схожую частоту отсутствия абсансов после 16 недель лечения. Кроме того, этосуксимид не увеличивал дефицит внимания, в то время как вальпроат увеличивал частоту дефицита внимания. [5] Кроме того, проспективная когорта CAE обнаружила, что этосуксимид был связан с лучшим показателем полной ремиссии (коэффициент риска 2,5 (CI95:1,1-6,0) в многомерном анализе. На основании этих 2 исследований следует рекомендовать использование этосуксимида в качестве первой линии лечения CAE. Вальпроат будет предложен, если этосуксимид не обеспечивает полного контроля абсансов.
Распространенность этого синдрома детской эпилепсии составляет 10% или менее. [ необходима цитата ] . Очень немногие из этих людей, вероятно, будут иметь мутации в CACNA1H или GABRG2 [ необходима цитата ] .