Гемифациальная микросомия ( HFM ) — это врожденное заболевание , которое влияет на развитие нижней половины лица, чаще всего ушей, рта и нижней челюсти . Обычно оно встречается на одной стороне лица, но иногда поражаются обе стороны. В тяжелых случаях это может привести к затруднению дыхания из-за обструкции трахеи — иногда даже требующей трахеотомии . С частотой от 1:3500 до 1:4500 это второй по частоте врожденный дефект лица после заячьей губы и волчьей пасти . [1] HFM имеет много общего с синдромом Тричера-Коллинза .
Клинические проявления HFM весьма разнообразны. Тяжесть может зависеть от размера области с недостаточным кровоснабжением in utero и гестационного возраста плода, в котором это происходит. У некоторых людей единственным физическим проявлением может быть маленькое и недоразвитое наружное ухо . В более тяжелых случаях могут быть затронуты несколько частей лица. У некоторых людей с HFM может быть сенсоневральная потеря слуха и снижение остроты зрения или даже слепота. [ необходима цитата ]
Его можно рассматривать как особенно тяжелую форму HFM, при которой в некоторой степени присутствуют экстракраниальные аномалии. Некоторые внутренние органы (особенно сердце, почки и легкие) могут быть недоразвиты, а в некоторых случаях даже отсутствовать вовсе. Пораженные органы обычно находятся на той же стороне, что и пораженные черты лица, но двустороннее поражение встречается примерно в 10% случаев. Также могут наблюдаться деформации позвоночника, такие как сколиоз. [ необходима цитата ]
Хотя общепринятой шкалы оценок не существует, была разработана шкала OMENS (орбитальная, нижняя челюсть, ухо, нервы и мягкие ткани), чтобы помочь описать гетерогенный фенотип , который составляет эту последовательность или синдром . [ необходима ссылка ]
Умственная отсталость обычно не наблюдается у людей с HFM. [ требуется ссылка ] Гемифациальная микросомия иногда приводит к расстройствам височно-нижнечелюстного сустава . [1]
Это состояние развивается у плода примерно на 4 неделе гестационного возраста , когда некоторые формы сосудистых проблем, таких как свертывание крови, приводят к недостаточному кровоснабжению лица. Это может быть вызвано физической травмой, хотя есть некоторые доказательства того, что это наследственное [2] . Это ограничивает способность развития этой области лица. В настоящее время нет окончательных причин развития этого состояния. [ необходима цитата ]
Фигероа и Прузански классифицировали пациентов с HFM на три различных типа: [2]
В зависимости от необходимого лечения, иногда наиболее целесообразно подождать до более позднего возраста для хирургического лечения – детский рост лица может подчеркнуть или усилить симптомы. Когда требуется хирургическое вмешательство, особенно при серьезном обезображивании челюсти, обычно используют реберный трансплантат, чтобы помочь исправить форму. [ необходима цитата ]
Согласно литературе, пациентов с HFM можно лечить различными вариантами лечения, такими как функциональная терапия с помощью приспособления, дистракционный остеогенез или реберно-хрящевой трансплантат. Лечение основано на типе тяжести для этих пациентов. Согласно классификации Pruzanksky, если у пациента умеренные или тяжелые симптомы, то предпочтительнее хирургическое вмешательство. Если у пациента легкие симптомы, то обычно используется функциональное приспособление. [3]
По словам доктора Гарри Пепе, педиатра из Голливуда, Флорида , целью лечения гемифациальной микросомии является удлинение дефектной челюстной кости для восстановления симметрии лица и исправления косого прикуса (окклюзии). [4]
Пациентам также может помочь слуховой аппарат с костной фиксацией (BAHA).
Это состояние также известно под другими названиями: [ необходима ссылка ]