stringtranslate.com

Поли(А)-специфическая рибонуклеаза

Поли(А)-специфическая рибонуклеаза (PARN) , также известная как полиаденилат-специфическая рибонуклеаза или деаденилирующая нуклеаза (DAN) , представляет собой фермент , который у людей кодируется геном PARN . [ 5] [6]

Функция

Экзонуклеолитическая деградация поли (А) -хвоста часто является первым шагом в распаде эукариотических мРНК . Аминокислотная последовательность поли(А)-специфической рибонуклеазы показывает гомологию с семейством РНКазы D 3'- экзонуклеаз . Белок, по-видимому, локализуется как в ядре, так и в цитоплазме. Он не связан стабильно с полисомами или рибосомальными субъединицами. [6] Наследственные мутации в PARN приводят к заболеванию костномозговой недостаточности diskeratosis congenita , которое вызвано дефектной обработкой теломеразной РНК и деградацией у пациентов. [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13]

Ссылки

  1. ^ abc ENSG00000274829 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140694, ENSG00000274829 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022685 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Buiting K, Körner C, Ulrich B, Wahle E, Horsthemke B (май 2000 г.). «Человеческий ген поли(A)-специфической рибонуклеазы (PARN) отображается на 16p13 и имеет укороченную копию в области Прадера-Вилли/Ангельмана на 15q11→q13». Cytogenetics and Cell Genetics . 87 (1–2): 125–31. doi :10.1159/000015378. PMID  10640832. S2CID  28498478.
  6. ^ ab "Ген Entrez: PARN поли(A)-специфическая рибонуклеаза (деаденилирующая нуклеаза)".
  7. ^ Tummala H, Walne A, Collopy L, Cardoso S, de la Fuente J, Lawson S, Powell J, Cooper N, Foster A, Mohammed S, Plagnol V, Vulliamy T, Dokal I (май 2015 г.). «Дефицит поли(А)-специфической рибонуклеазы влияет на биологию теломер и вызывает врожденный дискератоз». Журнал клинических исследований . 125 (5): 2151–60. doi :10.1172/JCI78963. PMC 4463202. PMID  25893599. 
  8. ^ Дханрадж С., Гунджа С.М., Дево А.П., Ниссбек М., Буньяват Б., Кумбс А.Дж., Рениери А., Муччиоло М., Мароцца А., Буони С., Тернер Л., Ли Х., Джаррар А., Сабанаягам М., Кирби М., Шаго М., Пинто Д., Берман Дж.Н., Шерер С.В., Виртанен А., Дрор Ю. (ноябрь 2015 г.). «Отказ костного мозга и задержка развития, вызванные мутациями поли(А)-специфической рибонуклеазы (PARN)». Журнал медицинской генетики . 52 (11): 738–48. doi : 10.1136/jmedgenet-2015-103292. PMID  26342108. S2CID  19822046.
  9. ^ Stuart BD, Choi J, Zaidi S, Xing C, Holohan B, Chen R, Choi M, Dharwadkar P, Torres F, Girod CE, Weissler J, Fitzgerald J, Kershaw C, Klesney-Tait J, Mageto Y, Shay JW, Ji W, Bilguvar K, Mane S, Lifton RP, Garcia CK (май 2015 г.). «Экзомное секвенирование связывает мутации в PARN и RTEL1 с семейным легочным фиброзом и укорочением теломер». Nature Genetics . 47 (5): 512–7. doi :10.1038/ng.3278. PMC 4414891 . PMID  25848748. 
  10. ^ Шукла С., Шмидт Дж. К., Голдфарб К. К., Чех ТР., Паркер Р. (апрель 2016 г.). «Ингибирование распада теломеразной РНК устраняет дефицит теломеразы, вызванный дефектами дискерина или PARN». Nature Structural & Molecular Biology . 23 (4): 286–92. doi :10.1038/nsmb.3184. PMC 4830462 . PMID  26950371. 
  11. ^ Tseng CK, Wang HF, Burns AM, Schroeder MR, Gaspari M, Baumann P (декабрь 2015 г.). «Обработка и контроль качества РНК теломеразой человека». Cell Reports . 13 (10): 2232–43. doi : 10.1016/j.celrep.2015.10.075 . PMID  26628367.
  12. ^ Нгуен Д., Гренье Сент-Совёр В., Бержерон Д., Дюпюи-Сандовал Ф., Скотт М.С., Башанд Ф. (декабрь 2015 г.). «Для синтеза РНК теломеразы человека необходим путь созревания 3'-конца, зависящий от полиаденилирования». Cell Reports . 13 (10): 2244–57. doi : 10.1016/j.celrep.2015.11.003 . PMID  26628368.
  13. ^ Moon DH, Segal M, Boyraz B, Guinan E, Hofmann I, Cahan P, Tai AK, Agarwal S (декабрь 2015 г.). «Поли(А)-специфическая рибонуклеаза (PARN) опосредует 3'-концевое созревание компонента теломеразной РНК». Nature Genetics . 47 (12): 1482–8. doi :10.1038/ng.3423. PMC 4791094 . PMID  26482878. 

Дальнейшее чтение