Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Поли(А)-специфическая рибонуклеаза (PARN) , также известная как полиаденилат-специфическая рибонуклеаза или деаденилирующая нуклеаза (DAN) , представляет собой фермент , который у людей кодируется геном PARN . [ 5] [6]
Функция
Экзонуклеолитическая деградация поли (А) -хвоста часто является первым шагом в распаде эукариотических мРНК . Аминокислотная последовательность поли(А)-специфической рибонуклеазы показывает гомологию с семейством РНКазы D 3'- экзонуклеаз . Белок, по-видимому, локализуется как в ядре, так и в цитоплазме. Он не связан стабильно с полисомами или рибосомальными субъединицами. [6] Наследственные мутации в PARN приводят к заболеванию костномозговой недостаточности diskeratosis congenita , которое вызвано дефектной обработкой теломеразной РНК и деградацией у пациентов. [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13]
Ссылки
- ^ abc ENSG00000274829 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140694, ENSG00000274829 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022685 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Buiting K, Körner C, Ulrich B, Wahle E, Horsthemke B (май 2000 г.). «Человеческий ген поли(A)-специфической рибонуклеазы (PARN) отображается на 16p13 и имеет укороченную копию в области Прадера-Вилли/Ангельмана на 15q11→q13». Cytogenetics and Cell Genetics . 87 (1–2): 125–31. doi :10.1159/000015378. PMID 10640832. S2CID 28498478.
- ^ ab "Ген Entrez: PARN поли(A)-специфическая рибонуклеаза (деаденилирующая нуклеаза)".
- ^ Tummala H, Walne A, Collopy L, Cardoso S, de la Fuente J, Lawson S, Powell J, Cooper N, Foster A, Mohammed S, Plagnol V, Vulliamy T, Dokal I (май 2015 г.). «Дефицит поли(А)-специфической рибонуклеазы влияет на биологию теломер и вызывает врожденный дискератоз». Журнал клинических исследований . 125 (5): 2151–60. doi :10.1172/JCI78963. PMC 4463202. PMID 25893599.
- ^ Дханрадж С., Гунджа С.М., Дево А.П., Ниссбек М., Буньяват Б., Кумбс А.Дж., Рениери А., Муччиоло М., Мароцца А., Буони С., Тернер Л., Ли Х., Джаррар А., Сабанаягам М., Кирби М., Шаго М., Пинто Д., Берман Дж.Н., Шерер С.В., Виртанен А., Дрор Ю. (ноябрь 2015 г.). «Отказ костного мозга и задержка развития, вызванные мутациями поли(А)-специфической рибонуклеазы (PARN)». Журнал медицинской генетики . 52 (11): 738–48. doi : 10.1136/jmedgenet-2015-103292. PMID 26342108. S2CID 19822046.
- ^ Stuart BD, Choi J, Zaidi S, Xing C, Holohan B, Chen R, Choi M, Dharwadkar P, Torres F, Girod CE, Weissler J, Fitzgerald J, Kershaw C, Klesney-Tait J, Mageto Y, Shay JW, Ji W, Bilguvar K, Mane S, Lifton RP, Garcia CK (май 2015 г.). «Экзомное секвенирование связывает мутации в PARN и RTEL1 с семейным легочным фиброзом и укорочением теломер». Nature Genetics . 47 (5): 512–7. doi :10.1038/ng.3278. PMC 4414891 . PMID 25848748.
- ^ Шукла С., Шмидт Дж. К., Голдфарб К. К., Чех ТР., Паркер Р. (апрель 2016 г.). «Ингибирование распада теломеразной РНК устраняет дефицит теломеразы, вызванный дефектами дискерина или PARN». Nature Structural & Molecular Biology . 23 (4): 286–92. doi :10.1038/nsmb.3184. PMC 4830462 . PMID 26950371.
- ^ Tseng CK, Wang HF, Burns AM, Schroeder MR, Gaspari M, Baumann P (декабрь 2015 г.). «Обработка и контроль качества РНК теломеразой человека». Cell Reports . 13 (10): 2232–43. doi : 10.1016/j.celrep.2015.10.075 . PMID 26628367.
- ^ Нгуен Д., Гренье Сент-Совёр В., Бержерон Д., Дюпюи-Сандовал Ф., Скотт М.С., Башанд Ф. (декабрь 2015 г.). «Для синтеза РНК теломеразы человека необходим путь созревания 3'-конца, зависящий от полиаденилирования». Cell Reports . 13 (10): 2244–57. doi : 10.1016/j.celrep.2015.11.003 . PMID 26628368.
- ^ Moon DH, Segal M, Boyraz B, Guinan E, Hofmann I, Cahan P, Tai AK, Agarwal S (декабрь 2015 г.). «Поли(А)-специфическая рибонуклеаза (PARN) опосредует 3'-концевое созревание компонента теломеразной РНК». Nature Genetics . 47 (12): 1482–8. doi :10.1038/ng.3423. PMC 4791094 . PMID 26482878.
Дальнейшее чтение
- Körner CG, Wahle E (апрель 1997 г.). «Укорачивание поли(А) хвоста специфичной для млекопитающих поли(А) 3'-экзорибонуклеазой». Журнал биологической химии . 272 (16): 10448–56. doi : 10.1074/jbc.272.16.10448 . PMID 9099687.
- Körner CG, Wormington M, Muckenthaler M, Schneider S, Dehlin E, Wahle E (сентябрь 1998 г.). «Деаденилирующая нуклеаза (DAN) участвует в удалении поли(А)-хвоста во время мейотического созревания ооцитов Xenopus». The EMBO Journal . 17 (18): 5427–37. doi :10.1093/emboj/17.18.5427. PMC 1170868. PMID 9736620 .
- Dehlin E, Wormington M, Körner CG, Wahle E (март 2000 г.). «Кэп-зависимое деаденилирование мРНК». The EMBO Journal . 19 (5): 1079–86. doi :10.1093/emboj/19.5.1079. PMC 305646. PMID 10698948 .
- Martinez J, Ren YG, Thuresson AC, Hellman U, Astrom J, Virtanen A (август 2000 г.). «54-кДа фрагмент поли(А)-специфической рибонуклеазы является олигомерной, процессивной и кэп-взаимодействующей поли(А)-специфической 3'-экзонуклеазой». Журнал биологической химии . 275 (31): 24222–30. doi : 10.1074/jbc.M001705200 . PMID 10801819.
- Gao M, Fritz DT, Ford LP, Wilusz J (март 2000 г.). «Взаимодействие между поли(А)-специфической рибонуклеазой и 5'-кэпом влияет на скорость деаденилирования мРНК in vitro». Molecular Cell . 5 (3): 479–88. doi :10.1016/S1097-2765(00)80442-6. PMC 2811581 . PMID 10882133.
- Gao M, Wilusz CJ, Peltz SW, Wilusz J (март 2001 г.). «Новая активность декепирования мРНК в цитоплазматических экстрактах HeLa регулируется элементами, богатыми AU». The EMBO Journal . 20 (5): 1134–43. doi :10.1093/emboj/20.5.1134. PMC 145468 . PMID 11230136.
- Martînez J, Ren YG, Nilsson P, Ehrenberg M, Virtanen A (июль 2001 г.). «Структура кэпа мРНК стимулирует скорость удаления поли(А) и усиливает процессивность деградации». Журнал биологической химии . 276 (30): 27923–9. doi : 10.1074/jbc.M102270200 . PMID 11359775.
- Copeland PR, Wormington M (июнь 2001 г.). «Механизм и регуляция деаденилирования: идентификация и характеристика Xenopus PARN». РНК . 7 (6): 875–86. doi :10.1017/S1355838201010020. PMC 1370141 . PMID 11424938.
- Chen CY, Gherzi R, Ong SE, Chan EL, Raijmakers R, Pruijn GJ, Stoecklin G, Moroni C, Mann M, Karin M (ноябрь 2001 г.). «AU-связывающие белки привлекают экзосому для деградации ARE-содержащих мРНК». Cell . 107 (4): 451–64. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00578-5 . PMID 11719186. S2CID 14817671.
- Ren YG, Martínez J, Virtanen A (февраль 2002 г.). «Идентификация активного сайта поли(A)-специфической рибонуклеазы с помощью направленного мутагенеза и расщепления, опосредованного Fe(2+)». Журнал биологической химии . 277 (8): 5982–7. doi : 10.1074/jbc.M111515200 . PMID 11742007.
- Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, Mann M, Lamond AI (январь 2002 г.). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека». Current Biology . 12 (1): 1–11. Bibcode : 2002CBio...12....1A. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033.
- Шерл А., Куте И., Деон С., Калле А., Киндбайтер К., Санчес Х.К., Греко А., Хохштрассер Д., Диас Дж.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Функциональный протеомный анализ ядрышка человека». Молекулярная биология клетки . 13 (11): 4100–9. doi :10.1091/mbc.E02-05-0271. ПМК 133617 . ПМИД 12429849.
- Lai WS, Kennington EA, Blackshear PJ (июнь 2003 г.). «Тристетрапролин и его родственники могут способствовать бесклеточному деаденилированию мРНК, содержащих богатые AU элементы, поли(А) рибонуклеазой». Молекулярная и клеточная биология . 23 (11): 3798–812. doi :10.1128/MCB.23.11.3798-3812.2003. PMC 155217. PMID 12748283 .
- Lejeune F, Li X, Maquat LE (сентябрь 2003 г.). «Распад мРНК, опосредованный нонсенсом, в клетках млекопитающих включает декапирование, деаденилирование и экзонуклеолитическую активность». Molecular Cell . 12 (3): 675–87. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00349-6 . PMID 14527413.
- Gherzi R, Lee KY, Briata P, Wegmüller D, Moroni C, Karin M, Chen CY (июнь 2004 г.). «Связывающий белок РНК домена KH, KSRP, способствует направленному на ARE обороту мРНК путем привлечения аппарата деградации». Molecular Cell . 14 (5): 571–83. doi : 10.1016/j.molcel.2004.05.002 . PMID 15175153.
- Lehner B, Sanderson CM (июль 2004 г.). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Research . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747 .
- Ren YG, Kirsebom LA, Virtanen A (ноябрь 2004 г.). «Координация ионов двухвалентных металлов в активном центре поли(А)-специфической рибонуклеазы». Журнал биологической химии . 279 (47): 48702–6. doi : 10.1074/jbc.M403858200 . PMID 15358788.