stringtranslate.com

Дороти Трамп

Дороти Трамп (24 января 1964 — 26 марта 2013) — английский врач , специализирующийся на клинической генетике . Ее исследования были сосредоточены на генетических причинах слепоты и глухоты.

биография

Дороти Трамп родилась 24 января 1964 года в Редкаре , Северный райдинг Йоркшира , и выросла в Стоктон-он-Тис . Оба ее родителя, Лесли Джон и Айрис Трамп (урожденная Айрис Батлер), были социальными работниками . После учебы в Стоктонском колледже шестого класса она продолжила изучать медицину в Даунинг-колледже в Кембридже , получив степень MB BCh в 1988 году. Позже она провела три года в качестве исследователя- генетика в Королевской медицинской школе последипломного образования при больнице Хаммерсмит под руководством профессора Раджеша. В. Таккер , где она искала специфический генетический дефект при Х-сцепленной гипофосфатемии и работала с группой, которая пыталась составить карту первого варианта генома человека . За свои исследования в 1996 году ей была присвоена степень доктора медицины . [1]

В 1995 году Трамп вернулась в Кембридж, где прошла специальную подготовку в области клинической генетики, одновременно исследуя Х-сцепленный ретиношизис . В конце концов она определила дефект гена, вызывающий заболевание, но сделала это открытие только после участия конкурирующей команды. [2] Будучи консультантом и старшим преподавателем генетики в больнице Адденбрука , она специализировалась на генетических нарушениях, поражающих глаза, включая Х-сцепленную врожденную стационарную куриную слепоту и глазо-кожный альбинизм . В 2003 году она покинула Кембридж и перебралась в Манчестер , чтобы занять кафедру молекулярной генетики человека . В Манчестере она продолжила исследования в области генетики глаз, а также заинтересовалась генетическими причинами глухоты. Это привело ее к выявлению дефекта гена, вызывающего синдром Перро ; ее результаты были опубликованы в 2013 году в Американском журнале генетики человека . Она умерла 26 марта 2013 года в возрасте 49 лет от саркомы мягких тканей . [1]

Рекомендации

  1. ^ ab «Дороти Трамп». Свиток Мунка, том XII . Королевский колледж врачей . Проверено 25 ноября 2017 г.
  2. ^ Тонкс, Элисон (2013). «Дороти Трамп». БМЖ . 347 : ф5184. дои : 10.1136/bmj.f5184.